Un aperçu de la dysplasie cléidocrânienne

Contenu

• Symptômes
• Les causes
• Diagnostic
• Traitement
• Faire face
• Un mot de Verywell

Affectant le développement des os et des dents, la dysplasie cléidocrânienne est une anomalie congénitale qui conduit généralement à des clavicules sous-développées ou absentes. En conséquence, les personnes atteintes de cette maladie ont des épaules inclinées et étroites qui peuvent être rapprochées de manière inhabituelle. Cette condition peut également entraîner une formation tardive ou incomplète du crâne, ainsi que toute une gamme d'autres effets physiques observés dans les mains, les pieds, les jambes et le visage. Il est très rare et survient chez environ une personne sur un million dans le monde.

Symptômes

Il existe de nombreuses variations en ce qui concerne la gravité des effets de la dysplasie cléidocrânienne. Dans la majorité des cas - entre 80 et 99 pour cent - les éléments suivants sont observés:

• Sous-développement ou absence de clavicules: Le signe le plus important est le sous-développement ou l'absence complète des clavicules. Ceux-ci permettent à ceux qui en sont atteints de bouger les épaules - qui sont plus étroites et inclinées - inhabituellement rapprochées devant le corps.
• Formation retardée du crâne: Alors que toutes les personnes naissent avec des crânes qui ne sont pas complètement formés, les personnes atteintes de cette maladie voient un développement retardé. Cela signifie que les sutures (jonctions) entre les parties du crâne sont plus lentes à se joindre et qu'il y a des fontanelles plus grandes (les espaces entre les os sont visibles chez les nourrissons qui finissent par se fermer).
• Taille plus courte: Comparativement aux membres de la famille, cette population est comparativement plus petite en taille.
• Lames d'épaule courtes: Les omoplates (omoplates) sont généralement plus courtes chez les personnes atteintes de dysplasie cléidocrânienne, affectant la forme de cette partie du corps.
• Anomalies dentaires: Il s'agit notamment de l'émail dentaire anormal et des dents sujettes aux caries. De plus, certains peuvent connaître la croissance de dents supplémentaires ou une formation retardée des dents.
• Os wormiens: Ce sont de petits os supplémentaires qui apparaissent dans les sutures du crâne des personnes atteintes de cette maladie.
• Bouche haute et étroite: Le palais est la partie supérieure de la bouche et, dans cette population, il est plus haut et plus étroit que la normale.

Souvent, les personnes atteintes de dysplasie cléidocrânienne présentent également des anomalies faciales, notamment:

• Crâne large et court: Une caractéristique importante est une forme de crâne plus large et plus courte, appelée «brachycéphalie».
• Front proéminent: Les personnes atteintes de cette maladie sont décrites comme ayant un front plus grand et plus proéminent.
• Yeux larges: Un autre attribut commun de la dysplasie cléidocrânienne est un ensemble plus large des yeux, appelé «hypertélorisme».
• Mâchoire inférieure plus grande: Une caractéristique souvent présente est une mâchoire inférieure élargie, une condition appelée «prognathie mandibulaire».
• Autres caractéristiques: Un nez plus large et plat, ainsi qu'une petite mâchoire supérieure sont également associés à la maladie.

De plus, dans 5 à 79% des cas, il existe d'autres effets:

• Doigts et orteils plus courts: Les personnes atteintes de dysplasie cléidocrânienne ont souvent des doigts et des orteils anormalement plus courts, une condition appelée brachydactylie. Les bouts des doigts sont également effilés.
• Pouces courts: Souvent, les pouces des personnes atteintes de cette maladie sont larges et plus courts par rapport au reste de la main.
• Audition altérée: Un nombre important de personnes atteintes de cette maladie souffrent d'une acuité auditive affectée.
• Ostéoporose: Beaucoup de personnes atteintes de cette maladie développent une ostéoporose, qui est une densité osseuse plus faible. Cela les rend cassants et sujets à la fracture.
• Spina Bifida: Il s'agit d'une anomalie congénitale caractérisée par une déformation de la colonne vertébrale, dans laquelle les vertèbres ne se forment pas correctement autour de la moelle épinière.
• Infections chroniques de l'oreille: Un taux plus élevé d'infections de l'oreille est également observé dans certaines dysplasies cléidocrâniennes.
• Obstruction des voies aériennes supérieures: Cette maladie génétique peut causer des problèmes respiratoires et respiratoires. Cela peut également entraîner une apnée du sommeil (ronflement).
• Genoux cagneux: Cette condition, également connue sous le nom de «genu valgum», se caractérise par un désalignement des jambes, conduisant à un rapprochement des genoux.
• Scoliose: La dysplasie cléidocrânienne est également connue pour provoquer une scoliose, qui est une courbure latérale de la colonne vertébrale.

Les causes

La dysplasie cléidocrânienne est une anomalie congénitale causée par des mutations du gène RUNX 2. Ce gène régule le développement et l'activité des os, du cartilage et des dents. Aux premiers stades du développement du corps, le cartilage - un tissu résistant mais malléable - constitue une grande partie du squelette. Grâce à un processus appelé «ossification», une grande partie de ce cartilage se transforme en os, et on pense que RUNX2 sert en quelque sorte d'interrupteur principal dans ce processus.

Comment ça marche? Les mutations qui affectent ce gène limitent sa capacité à produire les protéines nécessaires qui stimulent la croissance des os et des dents.Le gène RUNX2 est un facteur de transcription, ce qui signifie qu'il se fixe à certaines parties de l'ADN pour réguler l'activité. Dans les cas de dysplasie cléidocrânienne, ce gène a une fonctionnalité réduite - une copie par cellule a une activité réduite ou aucune entrave au développement squelettique, dentaire ou cartilagineux. Notamment, dans environ 30% des cas, cette mutation n'est pas observée et les causes sont inconnues.

Une maladie héréditaire, la dysplasie cléidocrânienne suit un modèle de transmission autosomique dominant, avec une seule copie du gène muté nécessaire pour provoquer la maladie. Cela signifie qu'un seul parent avec la mutation y mènera. Cela dit, la mutation peut également survenir spontanément.

Comprendre comment les troubles génétiques sont hérités

Diagnostic

En ce qui concerne le diagnostic, deux approches principales fonctionnent ensemble: l'évaluation physique et les tests génétiques.Les médecins (généralement des pédiatres) identifient d'abord la dysplasie cléidocrânienne en évaluant les signes et les symptômes extérieurs; chez les nourrissons, cela est généralement considéré comme des fontanelles agrandies. L'imagerie radiographique peut en outre confirmer l'absence de structures osseuses et d'autres irrégularités comme indiqué ci-dessus.

Une fois que cette condition est suspectée, des tests génétiques sont nécessaires pour voir s'il y a vraiment une perturbation du gène RUNX2. Cela se fait par l'évaluation d'un échantillon de tissu du patient suspecté, et il existe plusieurs types de tests, chacun augmentant respectivement de portée: test monogénique, caryotype et panel multigénique.

Traitement

Il n'y a pas de remède pur et simple pour cette condition, donc le traitement implique une gestion progressive des symptômes. Les approches peuvent être décomposées en fonction de l'emplacement des symptômes:

• Pour les problèmes de tête et de visage: Bien que cela puisse prendre plus de temps que d'habitude pour les nourrissons, les fontanelles du crâne se ferment généralement. Les personnes atteintes peuvent avoir besoin de porter un casque pendant ce processus. Certains avec la condition pèsent l'option de la correction chirurgicale d'autres traits du visage anormaux.
• Symptômes squelettiques: Étant donné que la densité osseuse réduite est une caractéristique commune, les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir besoin de prendre des suppléments de vitamine D ou de calcium.
• Problèmes dentaires: Le développement retardé des dents ou la présence de dents supplémentaires peuvent nécessiter des chirurgies dentaires pour corriger le problème. L'objectif principal de ce travail est de normaliser la dentition (capacité de mastication) chez l'individu souffrant de dysplasie cléidocrânienne.
• Orthophonie: Des orthophonistes peuvent être nécessaires pour travailler sur la capacité d'élocution de ces patients.
• Obstruction des voies respiratoires: L'étude du sommeil peut être indiquée en cas d'anomalie respiratoire et d'apnée du sommeil liées à la maladie. Dans ces cas, le traitement peut inclure une intervention chirurgicale.
• Infection des sinus et de l'oreille: Dans les cas où il y a des infections persistantes dans la cavité sinusale et le conduit auditif, le traitement doit être proactif. En cas d'infection persistante, un tube spécial, appelé tube de tympanostomie, peut être nécessaire.

Faire face

Des conditions telles que la dysplasie cléidocrânienne présentent certainement un défi majeur non seulement pour la personne touchée, mais également pour sa famille. Selon la gravité de la maladie et parallèlement au traitement, des aménagements devront être faits pour vous faciliter la vie. Les retombées peuvent également être psychologiques.Cependant, l'aide est là, notamment: des conseils individuels ou de groupe sont disponibles pour les personnes handicapées physiques et les membres de leur famille. Non seulement cela, les groupes en ligne et les babillards électroniques peuvent également ajouter un sentiment de communauté pour les personnes touchées.

Galen Matarazzo, l'une des jeunes stars de la série télévisée "Stranger Things", souffre de dysplasie cléidocrânienne. Il sensibilise à la maladie et collecte des fonds pour un organisme de bienfaisance, CCD Smiles, qui finance la chirurgie buccale pour d'autres personnes atteintes de la maladie. Les créateurs de la série ont écrit sa condition dans son personnage (Dustin) après son casting. Il a commencé sa carrière en tant qu'acteur de Broadway à l'âge de 9 ans et a reçu le Screen Actors Guild Award pour une distribution d'ensemble.

Un mot de Verywell

Aussi difficile que la dysplasie cléidocrânienne soit à la fois pour la personne qui en souffre et pour sa famille, il est important de se rappeler que notre compréhension de cette maladie rare augmente de jour en jour. À mesure que la recherche se poursuit, des approches de gestion meilleures et plus efficaces continueront d'émerger. En outre, des thérapies potentielles visant à inverser certains des effets de cette maladie se profilent à l'horizon. À mesure que le domaine médical en apprendra davantage sur la dysplasie cléidocrânienne, il ne fait aucun doute que les résultats continueront de s'améliorer.