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Une translocation est un type de changement anormal dans la structure d'un chromosome qui se produit lorsqu'une partie d'un chromosome se détache et adhère à un autre chromosome. Ces «mutations» sont une cause importante de nombreux types de lymphomes et de leucémies.Occurrence
Nos chromosomes stockent toutes les informations génétiques dont nous héritons de nos parents. Nous avons 23 ensembles de chromosomes - un ensemble de nos mères et un ensemble de nos pères - pour un total de 46 chromosomes en tout. Sur chaque chromosome se trouvent des centaines de gènes individuels qui codent pour tout, de la couleur de nos yeux aux protéines qui régulent la division des cellules dans notre corps.
Lorsque nos cellules se divisent, une copie de nos chromosomes est réalisée. Parfois, ce processus se passe mal et une partie d'un morceau d'un chromosome peut se retrouver attachée à un autre chromosome.
Lorsque nous parlons de changements génétiques dans le cancer, cela peut devenir très déroutant, nous voulons donc nous assurer qu'une distinction est claire tout de suite. Certains changements génétiques sont hérités et sont appelés mutations germinales, le type de mutations ou d'autres changements génétiques que vous avez depuis la naissance, mais la plupart des changements génétiques dont vous entendrez parler sont des mutations-mutations acquises ou somatiques et des changements génétiques qui se produisent dans votre corps après la naissance et plus tard dans la vie.
Les types
Il existe deux types de translocation:
- Translocations équilibrées: Dans une translocation équilibrée, des parties égales des deux chromosomes sont échangées, il n'y a donc pas d'informations génétiques supplémentaires ou manquantes.
- Translocations déséquilibrées: Dans une translocation déséquilibrée, l'échange implique des parties inégales du chromosome et conduit à des gènes supplémentaires ou manquants.
Les translocations sont indiquées en utilisant un "t" minuscule avec les deux chromosomes impliqués entre parenthèses. Par exemple, une translocation entre les chromosomes 9 et le chromosome 22 serait indiquée par t (9; 22).
Association avec le cancer
La translocation est un type de lésion génétique qui peut amener un gène par ailleurs normal à se transformer en gène cancérigène. Les scientifiques ne savent pas précisément ce qui provoque ces changements chromosomiques, mais certains facteurs de risque de développement de lymphomes et de leucémies sont connus et certaines expositions environnementales peuvent être impliquées dans des dommages génétiques. Ces changements peuvent également survenir lorsque l'ADN de nos cellules est endommagé par une toxine ou une infection virale. Cependant, ils peuvent également survenir à la suite d'une "erreur" dans le processus normal de division cellulaire. Puisque nos cellules se divisent tout au long de notre vie, le risque qu'une «erreur» dans la division se produise augmente avec l'âge. On pense que c'est l'une des raisons pour lesquelles de nombreux cancers sont plus fréquents avec l'âge.
Pour comprendre comment les translocations affectent le risque de cancer, il peut aider à comprendre un peu comment les changements génétiques et les mutations entraînent le cancer. On pense que les translocations peuvent fonctionner en activant les oncogènes (gènes cancérigènes) ou en mettant les gènes suppresseurs de tumeur en position d'arrêt. Les gènes suppresseurs de tumeurs sont des gènes qui aident à régir les étapes cellulaires qui, lorsqu'elles sont incontrôlables, peuvent conduire au cancer; ils agissent essentiellement comme le système de freinage d'une voiture, tandis que les oncogènes agissent davantage comme un accélérateur bloqué en position de marche.
Pour la plupart, les translocations entraînant des leucémies et des lymphomes sont dues à des modifications acquises de l'ADN, mais ce n'est pas toujours le cas. C'est généralement une combinaison de changements génétiques plutôt qu'un ou deux qui entraîne le cancer, et dans certains cas, certains de ces changements peuvent survenir avant la naissance.Par exemple, chez certains enfants atteints de leucémie lymphoïde aiguë, les changements génétiques initiaux peuvent survenir alors qu'un bébé est encore dans l'utérus.
Cancers du sang (leucémies et lymphomes): Les translocations chromosomiques jouent un rôle important dans les cancers du sang. On estime que des translocations sont présentes dans jusqu'à 90% des lymphomes et plus de 50% des leucémies.
Certaines translocations impliquées dans les cancers du sang comprennent:
- t (8; 21): Leucémie myéloblastique aiguë avec maturation
- t (9; 22), connu sous le nom de «chromosome de Philadelphie»: Leucémie myéloïde chronique (LMC) et leucémie lymphoïde aiguë (LAL)
- t (15; 17): Leucémie promyélocytaire aiguë (LAP)
- t (12; 15), t (1; 12): Leucémie myéloïde aiguë (LMA)
- t (2; 5): Lymphome anaplasique à grandes cellules
- t (8; 14): Lymphome de Burkitt
- t (11; 14): Lymphome à cellules du manteau
- t (14; 18): Lymphome folliculaire
Un mot de Verywell
Les médecins découvrent des translocations chromosomiques lors d'une analyse génétique d'échantillons de biopsie. Ces résultats aident souvent non seulement à identifier la maladie, mais aussi à planifier le traitement et à prédire les résultats du traitement. Certaines translocations, par exemple, peuvent être le signe d'une maladie plus ou moins sensible à la chimiothérapie. Cependant, chaque personne est différente, et même deux personnes avec la même translocation peuvent avoir des résultats très différents.