Contenu
- Causes connues
- Profil de risque d'ostéosarcome
- Pronostic à risque plus élevé
- Profil de risque de chondrosarcome
- Profil de risque du sarcome d'Ewing
Le cancer primitif des os est en fait une vaste catégorie, composée de nombreux types différents de tumeurs malignes, dont certaines sont très rares; cependant, parmi ceux-ci, l'ostéosarcome, le chondrosarcome et le sarcome d'Ewing sont parmi les plus courants.
Causes connues
Bien que les causes du cancer des os ne soient pas connues avec précision, les modifications de l'ADN des cellules cancéreuses sont connues pour être importantes. Dans la plupart des cas, ces changements surviennent par hasard et ne sont pas transmis des parents aux enfants.
Les scientifiques ont étudié les schémas de développement pour essayer de comprendre les facteurs de risque impliqués. L'ostéosarcome est le troisième type le plus courant de malignité qui affecte les os chez les adolescents, précédé uniquement de leucémie et de lymphome. Le chondrosarcome est également un cancer primitif des os courant, mais il est plus fréquent chez les adultes que chez les enfants et les adolescents, avec un âge moyen au diagnostic de 51 ans. Le sarcome d'Ewing est le plus souvent diagnostiqué chez les adolescents et l'âge moyen du diagnostic est de 15 ans.
Profil de risque d'ostéosarcome
L'ostéosarcome est le cancer des os primitif le plus courant dans l'ensemble. Il existe quelques conditions spécifiques connues pour augmenter les chances de le développer. Les personnes qui ont une tumeur rare de l'œil connue sous le nom de rétinoblastome héréditaire ont un risque accru de développer un ostéosarcome. De plus, ceux qui ont déjà été traités pour un cancer par radiothérapie et chimiothérapie ont un risque accru de développer un ostéosarcome plus tard dans la vie.
Incidemment, la plupart des médecins conviennent que les os cassés et blessés et les blessures sportives ne provoquent pas d'ostéosarcome. Cependant, de telles blessures peuvent amener un ostéosarcome déjà existant ou une autre tumeur osseuse à l'attention médicale.
Donc, il y a certainement un lien entre les deux - c'est juste que la blessure mécanique ne semble pas causer l'ostéosarcome.
Facteurs de risque liés à l'âge, au sexe et à l'origine ethnique
L'ostéosarcome affecte principalement deux groupes d'âge de pointe - le premier pic est dans l'adolescence et le second est parmi les adultes plus âgés.
- Chez les patients plus âgés, l'ostéosarcome résulte généralement d'une anomalie osseuse, telle que celles affectées par une maladie osseuse de longue date (par exemple, la maladie de Paget).
- Chez les individus plus jeunes, l'ostéosarcome est extrêmement rare avant l'âge de cinq ans et le de pointe l'incidence se produit en fait pendant la poussée de croissance de l'adolescent. En moyenne, un «âge standard» représentatif de l'ostéosarcome dans la population plus jeune est de 16 ans pour les filles et de 18 ans pour les garçons.
L'ostéosarcome est relativement rare par rapport aux autres cancers; on estime que seulement environ 400 personnes de moins de 20 ans reçoivent un diagnostic d'ostéosarcome chaque année aux États-Unis. Les garçons sont plus fréquemment touchés dans la plupart des études et l’incidence chez les jeunes d’ascendance africaine est légèrement plus élevée que chez les Blancs.
Facteurs de risque applicables aux personnes plus jeunes
- Présence de certains syndromes cancéreux génétiques rares
- Âge entre 10 et 30 ans
- Haute hauteur
- Sexe masculin
- Race afro-américaine
- Présence de certaines maladies osseuses
Facteurs de risque applicables aux personnes âgées
Certaines maladies osseuses comme la maladie de Paget, en particulier avec le temps, sont associées à un risque accru d'ostéosarcome. Pourtant, le risque absolu est faible, avec seulement environ un pour cent des personnes atteintes de la maladie de Paget développant un ostéosarcome.
L'exposition aux rayonnements est un facteur de risque bien documenté, et comme l'intervalle entre l'irradiation pour le cancer et l'apparition de l'ostéosarcome est généralement plus long (par exemple, 10 ans ou plus), cela est souvent plus pertinent pour les groupes d'âge plus âgés.
Prédispositions génétiques
Les syndromes génétiques prédisposants à l'ostéosarcome comprennent:
- Syndrome de Bloom
- Anémie de Diamond-Blackfan
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Maladie de Paget
- Rétinoblastome
- Syndrome de Rothmund-Thomson (également appelé poikiloderma congenitale)
- Syndrome de Werner
- On pense que la perte de fonction des gènes p53 et suppresseurs de tumeurs du rétinoblastome joue un rôle important dans le développement de l'ostéosarcome.
Bien que les mutations germinales (ovules et spermatozoïdes) des gènes p53 et rétinoblastome soient rares, ces gènes sont modifiés dans la majorité des échantillons de tumeurs d'ostéosarcome, il existe donc un lien avec le développement de l'ostéosarcome. Les mutations germinales dans le gène p53 peuvent entraîner un risque élevé de développer des tumeurs malignes, y compris l'ostéosarcome qui a été décrit comme le syndrome de Li-Fraumeni.
Bien que des altérations des gènes suppresseurs de tumeurs et des oncogènes soient nécessaires pour produire des ostéosarcomes, on ne sait pas lequel de ces événements se produit en premier et pourquoi ou comment il se produit.
Ostéosarcomes chez les personnes atteintes de la maladie de Paget
Il existe un sous-ensemble rare d'ostéosarcomes qui ont un très mauvais pronostic. Les tumeurs ont tendance à survenir chez les personnes âgées de plus de 60 ans. Les tumeurs sont volumineuses au moment de leur apparition et elles ont tendance à être très destructrices, ce qui rend difficile l'obtention d'une résection chirurgicale complète (ablation), et des métastases pulmonaires sont souvent présentes au début.
Le profil de risque est celui d'un groupe d'âge plus avancé. Ils se développent chez environ un pour cent des personnes atteintes de la maladie de Paget, généralement lorsque de nombreux os sont touchés. Les tumeurs ont tendance à se produire dans l'os de la hanche, le fémur près des hanches et dans l'os du bras près de l'articulation de l'épaule; ils sont difficiles à traiter chirurgicalement, principalement en raison de l'âge du patient et de la taille de la tumeur.
L'amputation est parfois nécessaire, en particulier lorsque l'os se brise en raison du cancer, ce qui est fréquent.
Ostéosarcomes parostéens et périostés
Ce sont des sous-ensembles qui sont ainsi nommés en raison de leur emplacement dans l'os; ce sont généralement des ostéosarcomes moins agressifs qui surviennent à la surface de l'os en association avec la couche de tissu qui entoure l'os, ou le périoste. Ils pénètrent rarement dans les parties internes de l'os et deviennent rarement des ostéosarcomes hautement malins.
Le profil de risque de l'ostéosarcome parostéal diffère de celui de l'ostéosarcome classique: il est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes, est plus fréquent chez les 20 à 40 ans et survient généralement à l'arrière de la cuisse, près de l'articulation du genou. , bien que tout os du squelette puisse être affecté.
Pronostic à risque plus élevé
Les facteurs de risque ont été liés à des pronostics meilleurs et pires, mais malheureusement, ces mêmes facteurs n'ont généralement pas été utiles pour identifier les patients qui pourraient bénéficier de régimes thérapeutiques plus intenses ou moins intenses tout en conservant d'excellents résultats. Les facteurs connus pour influencer les résultats sont les suivants.
Site tumoral primaire
Parmi les tumeurs qui se forment dans les bras et les jambes, celles qui sont plus éloignées du tronc du corps, ou du torse, ont un meilleur pronostic.
Les tumeurs primaires qui se forment dans le crâne et la colonne vertébrale sont associées au plus grand risque de progression et de décès, principalement parce qu'il est plus difficile de réaliser une ablation chirurgicale complète du cancer à ces endroits.
Les ostéosarcomes de la tête et du cou dans la région de la mâchoire et de la bouche ont un meilleur pronostic que les autres sites primaires de la tête et du cou, probablement parce qu'ils sont signalés plus tôt.
Les ostéosarcomes de la hanche représentent sept à neuf pour cent de tous les ostéosarcomes; les taux de survie des patients sont de 20 à 47 pour cent.
Les patients atteints d'ostéosarcome multifocal (défini comme de multiples lésions osseuses sans tumeur primaire claire) ont un pronostic extrêmement mauvais.
Maladie localisée vs métastatique
Les patients atteints d'une maladie localisée (pas de propagation dans des régions éloignées) ont un bien meilleur pronostic que les patients atteints d'une maladie métastatique. Jusqu'à 20 pour cent des patients auront des métastases détectables sur les scanners au moment du diagnostic, le poumon étant le site le plus fréquent. Le pronostic des patients atteints de maladie métastatique semble être déterminé en grande partie par les sites de métastases, le nombre de métastases et la chirurgie résécabilité de la maladie métastatique.
Pour les personnes atteintes d'une maladie métastatique, le pronostic semble être meilleur avec moins de métastases pulmonaires et lorsque la maladie s'est propagée à un seul poumon, plutôt qu'aux deux poumons.
Nécrose tumorale après chimiothérapie
La nécrose tumorale fait ici référence au tissu cancéreux qui est "mort" à la suite du traitement.
Après la chimiothérapie et la chirurgie, le pathologiste évalue la nécrose tumorale dans la tumeur retirée. Les patients avec au moins 90% de nécrose de la tumeur primaire après chimiothérapie ont un meilleur pronostic que les patients avec moins de nécrose.
Cependant, les chercheurs notent que moins de nécrose ne doit pas être interprétée comme signifiant que la chimiothérapie a été inefficace; les taux de guérison pour les patients avec peu ou pas de nécrose après la chimiothérapie d'induction sont beaucoup plus élevés que les taux de guérison pour les patients qui ne reçoivent aucune chimiothérapie.
Profil de risque de chondrosarcome
Il s'agit d'une tumeur maligne des cellules productrices de cartilage et elle représente environ 40 pour cent de toutes les tumeurs osseuses primaires. Le chondrosarcome peut survenir seul ou secondairement, dans ce que l'on appelle la «dégénérescence maligne» des tumeurs bénignes (telles que l'ostéochondrome ou l'enchondrome bénin). Les facteurs de risque comprennent:
- Âge: Se produit généralement chez les personnes de plus de 40 ans; cependant, il se produit également dans le groupe d'âge plus jeune, et quand c'est le cas, il a tendance à être d'une malignité de grade supérieur capable de métastases.
- Le sexe:Se produit avec une fréquence presque égale chez les deux sexes.
- Emplacement: Peut se produire dans n'importe quel os, mais il y a une tendance au développement de l'os de la hanche et de la cuisse. Le chondrosarcome peut survenir dans d'autres os plats, tels que l'omoplate, les côtes et le crâne.
- La génétique: Le syndrome des exostoses multiples (parfois appelé syndrome des ostéochondromes multiples) est une maladie héréditaire qui provoque de nombreuses bosses sur les os d'une personne, principalement constituées de cartilage. Les exostoses peuvent être douloureuses et entraîner des déformations osseuses et / ou des fractures. La maladie est génétique (causée par une mutation dans l'un des 3 gènes EXT1, EXT2 ou EXT3), et les patients atteints de cette maladie ont un risque accru de chondrosarcome.
- Autres tumeurs bénignes: Un enchondrome est une tumeur bénigne du cartilage qui se développe dans l'os. Les personnes qui contractent un grand nombre de ces tumeurs souffrent d'une affection appelée enchondromatose multiple. Ils ont également un risque accru de développer un chondrosarcome.
Profil de risque du sarcome d'Ewing
Ce est beaucoup plus fréquente chez les Blancs (non hispaniques ou hispaniques) et moins fréquente chez les Américains d'origine asiatique et extrêmement rare chez les Afro-Américains. Les tumeurs Ewing peuvent survenir à tout âge, mais elles sont plus fréquentes chez les adolescents et moins fréquentes chez les jeunes adultes et jeunes enfants. Ils sont rares chez les personnes âgées.
Presque toutes les cellules tumorales Ewing ont des changements qui impliquent le gène EWS, qui se trouve sur le chromosome 22. L'activation du gène EWS conduit à une prolifération des cellules et au développement de ce cancer, mais la manière exacte dont cela se produit n'est pas encore clair.
Comment le cancer des os est-il diagnostiqué