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L'exstrophie de la vessie (BE) est une anomalie congénitale rare dans laquelle la vessie du fœtus se développe à l'extérieur du corps. BE est souvent identifié par échographie pendant la grossesse et traité par chirurgie quelques mois après la naissance du bébé. La chirurgie aide de nombreux enfants à contrôler leur vessie et corrige toute déformation supplémentaire.L'exstrophie de la vessie est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Recherche du Journal américain de génétique médicale constate que la prévalence totale de l'EB est de 2,07 pour 100 000 naissances.
BE provoque la formation de la vessie et de l'urètre (le tube qui éjecte l'urine) à l'extérieur du corps. La vessie peut également être plate plutôt que ronde, et la vessie et l'urètre exposés sont incapables de stocker l'urine. De plus, la peau, les muscles et les articulations de la hanche à la partie inférieure du ventre peuvent ne pas être correctement joints et il peut y avoir des déformations dans les organes génitaux.
Symptômes
Les médecins identifient souvent BE lors d'une échographie de grossesse de routine. Dans d'autres cas, le défaut n'est visible qu'après la naissance d'un bébé. Le principal symptôme de BE est une fuite d'urine de la vessie ouverte. Un enfant avec BE aura des problèmes de contrôle de la vessie et aura du mal à contrôler les muscles de l'abdomen et du tube digestif.
Les autres symptômes varient d'un enfant à l'autre, mais peuvent inclure:
- L'urètre ne se forme pas complètement: Une maladie congénitale rare appelée épispadias peut affecter les organes génitaux. Chez les garçons atteints de cette condition, l'urètre peut être ouvert sur le dessus du pénis plutôt que sur la pointe. Chez les filles, l'ouverture est positionnée plus haut qu'elle ne le serait normalement.
- Os pubiens plus larges que la normale: Les os pubiens se rejoignent généralement pour protéger la vessie, l'urètre et les muscles abdominaux. Chez les enfants avec BE, ces os ne sont pas joints, laissant les hanches vers l'extérieur.
- Développement anormal des organes génitaux: Les garçons avec BE peuvent avoir un pénis plus court et courbé, tandis que les testicules ne sont pas là où ils se trouvent habituellement. Certains garçons atteints de cette maladie peuvent avoir des hernies. Les hernies sont des renflements observés dans l'aine qui peuvent causer de la douleur et de l'inconfort, en particulier lors de la toux et du levage. Chez les filles, le clitoris et les petites lèvres peuvent être séparés et le vagin et l'urètre peuvent être plus courts. L'utérus, les trompes de Fallope et les ovaires ne sont généralement pas affectés.
- Déplacement du nombril ou hernie ombilicale: Les hernies ombilicales ne causent généralement pas de douleur, mais elles apparaissent comme un renflement près du nombril. Ils sont généralement présents à la naissance et peuvent être vus lorsque l'enfant fait des efforts pour aller à la selle ou tousser.
- Reflux vésico-urétéral, ou VUR: Le VUR fait remonter l'urine dans les reins. Cette condition peut se développer après une intervention chirurgicale pour réparer et fermer la vessie.
Les causes
La BE se produit généralement au début du développement du fœtus environ 4 à 5 semaines après la conception, mais les chercheurs ne savent pas exactement pourquoi cela se produit.
Il a été suggéré que la génétique pourrait jouer un rôle. Certains chercheurs pensent qu'un enfant dont le parent est atteint d'EB aurait un risque accru de développer la maladie. De plus, avoir un frère ou une sœur atteint de la maladie augmente le risque, bien que le risque soit relativement faible. Malheureusement, les théories sur les facteurs de risque génétiques et familiaux sont pour la plupart spéculatives ou ont des recherches et des preuves limitées pour les étayer.
Recherche rapportée dans le journal médical Urologie pédiatrique suggère que l'âge maternel, la race (l'EB est plus fréquent chez les Blancs que chez les autres races) et le rang de naissance (la plupart des cas d'EB semblent être chez les premiers-nés) sont des facteurs de risque d'EB. Cependant, ce rapport n'a fourni aucune preuve de mutations héritées qui pourraient jouer un rôle dans le développement de la maladie.
Comprendre comment les troubles génétiques sont héritésDiagnostic
Un diagnostic de BE est souvent posé avant la naissance du bébé avec une échographie ou une IRM. Les signes de cette condition qui peuvent être vus à l'échographie ou à l'IRM comprennent:
- Une vessie qui ne se remplit pas ou ne se vide pas correctement ou complètement
- Un cordon ombilical plus bas que la normale sur l'abdomen du fœtus
- Os pubiens séparés: les os pubiens font partie des os de la hanche, qui forment le bassin.
- Des organes génitaux plus petits que la normale
Dans certains cas, la condition n'est pas diagnostiquée avant la naissance du bébé, et le diagnostic est fait en recherchant des caractéristiques spécifiques, y compris une vessie ouverte et des anomalies physiques dans les organes génitaux, le bassin et l'abdomen.
Traitement
La chirurgie est le principal traitement de l'exstrophie de la vessie. Certains enfants auront besoin de nombreuses chirurgies, effectuées sur plusieurs années à mesure qu'ils grandissent et se développent. La plupart des enfants auront finalement une vessie pleinement fonctionnelle et des organes génitaux d'apparence normale.
La première intervention chirurgicale pour cette condition se produit lorsque le nouveau-né n'a que quelques jours. Cette chirurgie initiale est une chirurgie reconstructive qui positionne la vessie à l'intérieur du corps afin qu'elle fonctionne correctement et qu'elle paraisse normale. Des chirurgies supplémentaires peuvent être pratiquées lorsqu'un enfant est plus âgé et a le contrôle de la vessie, qui est généralement autour de 4 ou 5 ans. Cela peut inclure une chirurgie pour reconstruire les organes génitaux et réparer les os pelviens, au besoin.
Pronostic
S'ils ne sont pas traités, les enfants atteints d'EB seront incapables de retenir l'urine et auront un risque accru de cancer de la vessie. De plus, un manque de traitement ou un traitement retardé pourrait entraîner un dysfonctionnement sexuel. Le traitement chirurgical réduira la possibilité de telles complications.
Un enfant qui a subi une réparation chirurgicale de l'EB aura besoin de soins tout au long de sa vie, y compris des suivis réguliers et des échographies pour s'assurer que ses reins et sa vessie sont en bonne santé et fonctionnent. Les problèmes émotionnels qui surviennent peuvent également devoir être traités.
Pour la plupart, cependant, un traitement réussi signifie que les enfants atteints d'EB peuvent grandir avec une vessie saine. De plus, la fonction sexuelle des adultes devrait être normale et les problèmes de BE passés n'affecteront pas la capacité d'avoir des enfants. Il y a un risque accru pour une mère qui a subi une chirurgie pour réparer BE, car son tissu cervical peut être instable, mais la surveillance pendant la grossesse et une césarienne planifiée peuvent réduire les complications.
Un mot de Verywell
Parce que les causes de l'exstrophie de la vessie sont inconnues, il n'y a aucun moyen de prévenir cette maladie. Cependant, le pronostic à long terme pour les enfants nés avec une exstrophie vésicale est bon.
La majorité des enfants traités chirurgicalement pour BE auront une vessie et une fonction sexuelle normales et saines. De plus, la plupart n'auront aucune restriction de style de vie et la condition n'affecte pas l'espérance de vie.