Défauts génétiques récessifs liés à l'X - comment les filles sont affectées

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Auteur: John Stephens
Date De Création: 23 Janvier 2021
Date De Mise À Jour: 7 Novembre 2024
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Défauts génétiques récessifs liés à l'X - comment les filles sont affectées - Encyclopédie
Défauts génétiques récessifs liés à l'X - comment les filles sont affectées - Encyclopédie

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Vue d'ensemble

Il existe plusieurs troubles génétiques récessifs liés à l'X (ou liés au sexe) (hémophilie, dystrophie musculaire) hérités d'un défaut génétique sur un chromosome X. Une femme a 2 chromosomes X, l'un hérité de sa mère et l'autre de son père. Un homme a un chromosome X de sa mère et un chromosome Y de son père.Les femelles peuvent contracter le gène défectueux soit du X défectueux de sa mère, soit, si son père est atteint, de son père. Dans les deux cas, la fille sera porteuse et transmettra probablement le défaut à sa progéniture. Elle ne manifestera pas le trouble comme un garçon, car elle a 2 chromosomes X, et le X dominant compensera le défaut sur le X récessif. Elle aura seulement 2 parents avec le défaut sur leurs chromosomes X une forme plus douce du désordre.

Date de révision 1/19/2018

Mis à jour par: Richard LoCicero, MD, cabinet privé spécialisé en hématologie et oncologie médicale, Longstreet Cancer Center, Gainesville, GA. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.