Contenu
- Comment le test est effectué
- Comment se préparer à l'examen
- Comment le test va se sentir
- Pourquoi le test est effectué
- Résultats normaux
- Que signifie des résultats anormaux
- Considérations
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 14/01/2018
Le test de dépistage quadruple est un test sanguin effectué pendant la grossesse pour déterminer si le bébé présente un risque de malformations congénitales.
Comment le test est effectué
Ce test est le plus souvent effectué entre la 15ème et la 22ème semaine de la grossesse. C'est le plus précis entre les 16ème et 18ème semaines.
Un échantillon de sang est prélevé et envoyé au laboratoire pour analyse.
Le test mesure les niveaux de 4 hormones de grossesse:
- Alpha-foetoprotéine (AFP), une protéine produite par le bébé
- Gonadotrophine chorionique humaine (hCG), une hormone produite dans le placenta
- Estriol non conjugué (uE3), une forme de l'hormone œstrogène produite par le fœtus et le placenta
- Inhibin A, une hormone libérée par le placenta
Si le test ne mesure pas les niveaux d'inhibine A, il s'agit du test à triple écran.
Pour déterminer le risque de malformation congénitale de votre bébé, le test prend également en compte:
- Ton âge
- Votre origine ethnique
- Votre poids
- L'âge gestationnel de votre bébé (mesuré en semaines à partir du jour de vos dernières règles jusqu'à la date du jour)
Comment se préparer à l'examen
Aucune étape spéciale n'est nécessaire pour se préparer au test.
Comment le test va se sentir
Vous pouvez ressentir une légère douleur ou une piqûre lors de l'insertion de l'aiguille. Vous pouvez également ressentir des battements sur le site une fois le sang prélevé.
Pourquoi le test est effectué
Le test sert à déterminer si votre bébé risque de présenter certaines anomalies congénitales, telles que le syndrome de Down et les anomalies congénitales de la colonne vertébrale et du cerveau (anomalies du tube neural). Ce test est un test de dépistage, il ne permet donc pas de diagnostiquer les problèmes.
Certaines femmes risquent davantage d'avoir un bébé avec ces anomalies, notamment:
- Femmes de plus de 35 ans pendant la grossesse
- Femmes prenant de l'insuline pour traiter le diabète
- Femmes ayant des antécédents familiaux d'anomalies congénitales
Résultats normaux
Niveaux normaux d’AFP, hCG, uE3 et inhibine A.
Les plages de valeurs normales peuvent varier légèrement d'un laboratoire à l'autre. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé de la signification de vos résultats de test spécifiques.
Que signifie des résultats anormaux
Un résultat de test anormal ne signifie PAS que votre bébé a définitivement une anomalie congénitale. Les résultats peuvent souvent être anormaux si votre bébé est plus âgé ou plus jeune que prévu par votre prestataire.
Si vous présentez un résultat anormal, vous passerez une autre échographie pour vérifier l'âge du bébé en développement.
D'autres tests et conseils peuvent être recommandés si l'échographie révèle un problème. Cependant, certaines personnes choisissent de ne plus subir de tests, pour des raisons personnelles ou religieuses. Les prochaines étapes possibles incluent:
- Amniocentèse, qui vérifie le niveau de PFA dans le liquide amniotique entourant le bébé
- Tests pour détecter ou éliminer certaines anomalies congénitales (comme le syndrome de Down)
- Conseil génétique
- Échographie pour vérifier le cerveau, la moelle épinière, les reins et le cœur du bébé
Pendant la grossesse, les niveaux élevés de PFA peuvent être dus à un problème de développement du bébé, notamment:
- Absence d'une partie du cerveau et du crâne (anencéphalie)
- Défaut dans les intestins du bébé ou d'autres organes à proximité (comme une atrésie duodénale)
- Décès du bébé dans l'utérus (entraîne généralement une fausse couche)
- Spina bifida (défaut de la colonne vertébrale)
- Tétralogie de Fallot (malformation cardiaque)
- Syndrome de Turner (anomalie génétique)
Une AFP élevée peut également signifier que vous portez plus d'un bébé.
Les faibles niveaux d'AFP et d'œstriol et les niveaux élevés d'hCG et d'inhibine A peuvent être dus à un problème tel que:
- Syndrome de Down (trisomie 21)
- Syndrome d'Edwards (trisomie 18)
Considérations
Le quadruple écran peut avoir des résultats faux négatifs et faux positifs (bien qu'il soit légèrement plus précis que le triple écran). Plus de tests sont nécessaires pour confirmer un résultat anormal.
Si le test est anormal, vous pouvez parler à un conseiller en génétique.
Noms alternatifs
Écran quadruple; Criblage à marqueurs multiples; AFP plus; Test triple écran; AFP maternelle; MSAFP; Écran à 4 marqueurs; Syndrome de Down - quadruple; Trisomie 21 - quadruple; Syndrome de Turner - quadruple; Spina bifida - quadruple; Tétralogie - quadruple; Atrésie duodénale - quadruple; Conseil génétique - quadruple; Alpha-foetoprotéine quadruple; Gonadotrophine chorionique humaine - quadruple; hCG - quadruple; Estriol non conjugué - quadruple; uE3 - quadruple; Grossesse - quadruple; Défaut de naissance - quadruple
Images
Écran quadruple
Références
ACOG Practice Bulletin No. 162: Tests de diagnostic prénatal pour les troubles génétiques. Obstet Gynecol. 2016; 127 (5): e108-e122. PMID: 26938573 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26938573.
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Dépistage génétique et diagnostic génétique prénatal. Dans: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstétrique: Grossesses normales et à problèmes. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2017: chap 10.
Wapner RJ. Diagnostic prénatal des troubles congénitaux. Dans: RK Creasy, R Resnik, JD Iams, juge en chef Lockwood, TR Moore, Greene MF, éds. Creasy et la médecine materno-fœtale de Resnik: principes et pratique. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 30.
Williams DE, Pridjian G. Obstétrique. Dans: Rakel RE, Rakel DP, eds. Manuel de médecine familiale. 9 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 20.
Date de révision 14/01/2018
Mise à jour par: John D. Jacobson, MD, professeur d'obstétrique et de gynécologie, Faculté de médecine de l'Université Loma Linda, Centre de fertilité Loma Linda, Loma Linda, CA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.