Test de dépistage de la fibrose kystique néonatale

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Auteur: Laura McKinney
Date De Création: 6 Avril 2021
Date De Mise À Jour: 1 Novembre 2024
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Test de dépistage de la fibrose kystique néonatale - Encyclopédie
Test de dépistage de la fibrose kystique néonatale - Encyclopédie

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Le dépistage de la fibrose kystique néonatale est un test sanguin qui permet de dépister la fibrose kystique (FK) chez les nouveau-nés.


Comment le test est effectué

Un échantillon de sang est prélevé au bas du pied du bébé ou dans une veine du bras. Une petite goutte de sang est recueillie sur un morceau de papier filtre et laissée sécher. L'échantillon de sang séché est envoyé à un laboratoire pour analyse.

L’échantillon de sang est examiné pour déterminer l’augmentation des taux de trypsinogène immunoréactif (TRI). C'est une protéine produite par le pancréas qui est liée à la mucoviscidose.

Comment le test va se sentir

La brève sensation d'inconfort fera probablement pleurer votre bébé.

Pourquoi le test est effectué

La fibrose kystique est une maladie transmise par les familles. La mucoviscidose provoque une accumulation de mucus épais et collant dans les poumons et le tube digestif. Cela peut entraîner des problèmes respiratoires et digestifs.


Les enfants atteints de FK diagnostiqués tôt dans la vie et qui commencent un traitement à un jeune âge peuvent avoir une meilleure nutrition, une croissance et une fonction pulmonaire améliorées. Ce test de dépistage aide les médecins à identifier les enfants atteints de FK avant qu'ils ne présentent des symptômes.

Certains États incluent ce test dans les tests de dépistage systématique du nouveau-né, effectués avant que le bébé ne quitte l'hôpital.

Si vous vivez dans un État qui n'effectue pas de dépistage systématique des FC, votre fournisseur de soins de santé vous expliquera si des tests sont nécessaires.

D'autres tests qui recherchent des modifications génétiques connues pour causer la FK peuvent également être utilisés pour dépister la FK.

Résultats normaux

Si le résultat du test est négatif, l'enfant ne sera probablement pas atteint de mucoviscidose. Si le résultat du test est négatif mais que le bébé présente des symptômes de FK, des tests supplémentaires seront probablement effectués.


Que signifie des résultats anormaux

Un résultat anormal (positif) suggère que votre enfant pourrait être atteint de mucoviscidose. Mais il est important de se rappeler qu'un test de dépistage positif ne permet pas de diagnostiquer la FK. Si le test de votre enfant est positif, d'autres tests seront effectués pour confirmer la possibilité de fibrose kystique.

  • Le test au chlorure de sueur est le test de diagnostic standard pour la mucoviscidose. Un niveau élevé de sel dans la sueur de la personne est un signe de la maladie.
  • Des tests génétiques peuvent également être effectués.

Tous les enfants avec un résultat positif ne sont pas atteints de mucoviscidose.

Des risques

Les risques associés au test incluent:

  • Infection (un léger risque chaque fois que la peau est cassée)
  • Anxiété face à de faux résultats positifs
  • Fausse assurance sur les résultats faux négatifs

Noms alternatifs

Dépistage de la fibrose kystique - néonatale; Trypsinogène immunoréactif; Test IRT; CF - dépistage

Images


  • Échantillon de sang de nourrisson

Références

Egan ME, DM vert, Voynow JA. Fibrose kystique. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 403.

Lo SF. Tests de laboratoire chez les nourrissons et les enfants. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 726.

Date de révision 5/20/2018

Mise à jour par: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, professeur clinicien de pédiatrie, faculté de médecine de l'Université de Washington, Seattle, WA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.