Anomalies des membres squelettiques

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Auteur: Laura McKinney
Date De Création: 4 Avril 2021
Date De Mise À Jour: 19 Novembre 2024
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7. Malformations squelettiques dans la délétion 22q11 par le Dr Kariman Abelin Genevois
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Contenu

Les anomalies des membres squelettiques se rapportent à divers problèmes de structure osseuse au niveau des bras ou des jambes (membres).


Considérations

Le terme «anomalies des membres squelettiques» est le plus souvent utilisé pour décrire les anomalies des jambes ou des bras dues à un problème de gènes ou de chromosomes, ou dues à un événement survenu pendant la grossesse.

Les anomalies sont souvent présentes à la naissance.

Des anomalies des membres peuvent se développer après la naissance si une personne a le rachitisme ou d'autres maladies qui affectent la structure osseuse.

Les causes

Les anomalies des membres squelettiques peuvent être dues à l’un des symptômes suivants:

  • Cancer
  • Maladies génétiques et anomalies chromosomiques, y compris le syndrome de Marfan, le syndrome de Down, le syndrome d'Apert et le syndrome de naevus baso-cellulaire
  • Mauvaise position dans l'utérus
  • Infections pendant la grossesse
  • Blessure à la naissance
  • Malnutrition
  • Problèmes de métabolisme
  • Problèmes de grossesse, y compris amputation d'un membre suite à une séquence de rupture de bande amniotique
  • Utilisation de certains médicaments pendant la grossesse, notamment la thalidomide, qui provoque la disparition de la partie supérieure des bras ou des jambes, et l'aminoptérine, qui entraîne une insuffisance de l'avant-bras

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous avez des préoccupations concernant la longueur ou l'apparence d'un membre.


À quoi s'attendre lors de votre visite au bureau

Un nourrisson présentant des anomalies d'un membre présente généralement d'autres symptômes et signes qui, pris ensemble, définissent un syndrome ou une affection spécifique ou donnent un indice sur la cause de l'anomalie. Le diagnostic repose sur des antécédents familiaux, des antécédents médicaux et une évaluation physique approfondie.

Les questions sur les antécédents médicaux peuvent inclure:

  • Est-ce que quelqu'un dans votre famille a des anomalies squelettiques?
  • Y a-t-il eu des problèmes pendant la grossesse?
  • Quels médicaments ou quels médicaments ont été pris pendant la grossesse?
  • Quels autres symptômes ou anomalies sont présents?

D'autres tests tels que des études chromosomiques, des dosages enzymatiques, des rayons X et des études métaboliques peuvent être effectués.


Références

Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. Dans: Zitelli BJ, McIntire SC, AJ Norwalk, eds. Atlas du diagnostic physique pédiatrique de Zitelli et Davis. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2018: chap 22.

Hareng JA. Dysplasies squelettiques. Dans: Herring JA, éd. Orthopédie pédiatrique de Tachdjian. 5ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 40.

Moore KL, Persaud TVN et Torchia MG. Système squelettique. Dans: Moore KL, Persaud TVN, MG Torchia, eds. L'humain en développement: embryologie orientée cliniquement. 10 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 14.

Date de révision 10/11/2018

Mise à jour par: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, professeur clinicien de pédiatrie, faculté de médecine de l'Université de Washington, Seattle, WA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.