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La transmission autosomique récessive est l'un des moyens par lesquels un trait, un trouble ou une maladie peut être transmis par les familles.
Un trouble autosomique récessif signifie que deux copies d'un gène anormal doivent être présentes pour que la maladie ou le trait se développe.
Information
L'héritage d'une maladie, d'une condition ou d'un trait spécifique dépend du type de chromosome affecté. Les deux types sont les chromosomes autosomiques et les chromosomes sexuels. Cela dépend aussi du caractère dominant ou récessif du trait.
Une mutation d'un gène sur l'un des 22 premiers chromosomes non sexuels peut entraîner un trouble autosomal.
Les gènes viennent par paires. Un gène de chaque paire provient de la mère et l'autre gène du père. La transmission récessive signifie que les deux gènes d'une paire doivent être anormaux pour provoquer une maladie. Les personnes ayant un seul gène défectueux dans la paire sont appelées porteurs. Le plus souvent, ces personnes ne sont pas touchées par la maladie. Cependant, ils peuvent transmettre le gène anormal à leurs enfants.
LES CHANCES D'HÉRITER UN TRAIT
Si vous êtes né de parents porteurs du même changement (mutation) autosomique récessif, vous avez 1 chance sur 4 d'hériter du gène anormal des deux parents et de développer la maladie. Vous avez 50% (1 chance sur 2) d'hériter d'un gène anormal. Cela ferait de vous un porteur.
En d'autres termes, pour un enfant né d'un couple porteur du gène (mais ne présentant aucun signe de maladie), l'issue attendue pour chaque grossesse est la suivante:
- Une chance sur 25 que l'enfant naisse avec deux gènes normaux (normal)
- Une chance sur 50 que l'enfant naisse avec un gène normal et un gène anormal (porteur, sans maladie)
- Une chance sur 25 que l'enfant naisse avec deux gènes anormaux (à risque de contracter la maladie)
Remarque: Ces résultats ne signifient pas que les enfants seront définitivement porteurs ou seront gravement touchés.
Noms alternatifs
Génétique - autosomique récessive; Héritage - autosomique récessif
Images
Défauts génétiques récessifs liés à l'X
La génétique
Références
Feero WG, Zazove P, Chen F. Génomique clinique. Dans: Rakel RE, Rakel DP, eds. Manuel de médecine familiale. 9 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 43.
Groden J, AS Gocha, Croce CM. Génétique humaine de base et modèles d'héritage. Dans: RK Creasy, R Resnik, JD Iams, juge en chef Lockwood, TR Moore, Greene MF, éds. Creasy et la médecine materno-fœtale de Resnik: principes et pratique. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2014: chapitre 1.
Korf BR. Principes de la génétique. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 40.
Date de révision 1/10/2018
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.