Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 8/6/2017
La trisomie 13 (également appelée syndrome de Patau) est une maladie génétique dans laquelle une personne possède 3 copies du matériel génétique du chromosome 13, au lieu des 2 copies habituelles. Rarement, le matériel supplémentaire peut être attaché à un autre chromosome (translocation).
Les causes
La trisomie 13 se produit lorsqu'un ADN supplémentaire du chromosome 13 apparaît dans certaines ou toutes les cellules du corps.
- Trisomie 13: présence d'un chromosome 13 supplémentaire dans toutes les cellules.
- Trisomie mosaïque: présence d’un chromosome 13 supplémentaire dans certaines cellules.
- Trisomie partielle: présence d'une partie d'un chromosome 13 supplémentaire dans les cellules.
La matière supplémentaire interfère avec le développement normal.
La trisomie 13 survient chez environ 1 nouveau-né sur 10 000. La plupart des cas ne sont pas transmis par les familles (héritées). Au lieu de cela, les événements qui mènent à la trisomie 13 se produisent dans le sperme ou dans l'ovule qui forme le fœtus.
Symptômes
Les symptômes incluent:
- Fente labiale ou palatine
- Mains serrées (avec les doigts extérieurs au-dessus des doigts intérieurs)
- Yeux rapprochés - les yeux peuvent fusionner en un seul
- Diminution du tonus musculaire
- Doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie)
- Hernie: hernie ombilicale, hernie inguinale
- Trou, fente ou fente dans l'iris (colobome)
- Oreilles basses
- Déficience intellectuelle grave
- Défauts du cuir chevelu (peau manquante)
- Les saisies
- Pli palmaire unique
- Anomalies squelettiques (membres)
- Petits yeux
- Petite tête (microcéphalie)
- Petite mâchoire inférieure (micrognathie)
- Testicule non courbé (cryptorchidie)
Examens et tests
L'enfant peut avoir une seule artère ombilicale à la naissance. Il existe souvent des signes de cardiopathie congénitale, tels que:
- Placement anormal du coeur vers le côté droit de la poitrine au lieu du côté gauche
- Défaut septal auriculaire
- Canal artériel
- Défaut septal ventriculaire
Les radiographies ou les ultrasons gastro-intestinaux peuvent montrer une rotation des organes internes.
Une IRM ou une tomodensitométrie de la tête peuvent révéler un problème de structure du cerveau. Le problème s'appelle holoprosencéphalie. C'est la réunion des 2 côtés du cerveau.
Les études sur les chromosomes montrent une trisomie 13, une trisomie 13, un mosaïcisme ou une trisomie partielle.
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour la trisomie 13. Le traitement varie d'un enfant à l'autre et dépend des symptômes spécifiques.
Groupes de soutien
Les groupes de soutien pour la trisomie 13 comprennent:
- Organisation de soutien pour la trisomie 18, 13 et les troubles associés (SOFT): trisomy.org
- Espoir pour les trisomies 13 et 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Perspectives (pronostic)
Plus de 90% des enfants atteints de trisomie 13 meurent au cours de la première année.
Complications possibles
Les complications commencent presque immédiatement. La plupart des nourrissons atteints de trisomie 13 ont une cardiopathie congénitale.
Les complications peuvent inclure:
- Difficulté respiratoire ou manque de respiration (apnée)
- Surdité
- Problèmes d'alimentation
- Arrêt cardiaque
- Les saisies
- Problèmes de vue
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous avez eu un enfant atteint de trisomie 13 et que vous envisagez d'avoir un autre enfant. Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre la maladie, les risques d’en hériter et la façon de prendre soin de la personne.
La prévention
La trisomie 13 peut être diagnostiquée avant la naissance par amniocentèse au moyen d'études chromosomiques des cellules amniotiques.
Les parents de nourrissons atteints de trisomie 13 causée par un transfert doivent subir un test génétique et bénéficier de conseils. Cela peut les aider à éviter d'avoir un autre enfant atteint de la maladie.
Noms alternatifs
Syndrome de Patau
Images
Polydactylie - la main d'un nourrisson
Syndactylie
Références
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Troubles génétiques et états dysmorphiques. Dans: Zitelli BJ, McIntire SC, AJ Norwalk, eds. Atlas du diagnostic physique pédiatrique de Zitelli et Davis. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chapitre 1.
Date de révision 8/6/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.