Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Références
- Date de révision 10/26/2017
Les lipofuscinoses cérébrales neuronales (NCL) désignent un groupe d'affections rares des cellules nerveuses. NCL est transmis par les familles (hérité).
Ce sont les trois principaux types de NCL:
- Adulte (maladie de Kufs ou de Parry)
- Juvénile (maladie de Batten)
- Infantile tardif (maladie de Jansky-Bielschowsky)
Les causes
La NCL implique la formation d'un matériau anormal appelé lipofuscine dans le cerveau. On pense que la NCL est causée par des problèmes de capacité du cerveau à éliminer et à recycler les protéines.
Les lipofuscinoses sont héritées en tant que traits autosomiques récessifs. Cela signifie que chaque parent transmet une copie inutilisée du gène pour que l'enfant développe la maladie.
Un seul sous-type adulte de NCL est hérité en tant que trait autosomique dominant.
Symptômes
Les symptômes de NCL incluent:
- Augmentation anormale du tonus musculaire ou des spasmes
- Cécité ou problèmes de vision
- Démence
- Manque de coordination musculaire
- Déficience intellectuelle
- Trouble du mouvement
- Perte de la parole
- Les saisies
- Marche instable
Examens et tests
Le trouble peut être observé à la naissance, mais il est généralement diagnostiqué beaucoup plus tard dans l’enfance.
Les tests comprennent:
- Autofluorescence (une technique légère)
- EEG (mesure l'activité électrique dans le cerveau)
- Microscopie électronique d'une biopsie cutanée
- Électrorétinogramme (test de la vue)
- Test génétique
- IRM ou TDM du cerveau
- Biopsie tissulaire
Traitement
Il n'y a pas de remède pour les troubles NCL. Le traitement dépend du type de NCL et de l'étendue des symptômes. Votre fournisseur de soins de santé peut vous prescrire des relaxants musculaires pour contrôler l'irritabilité et les troubles du sommeil. Des médicaments peuvent également être prescrits pour contrôler les crises et l'anxiété. Une personne atteinte de NCL peut avoir besoin d'une assistance et de soins tout au long de la vie.
Groupes de soutien
Les ressources suivantes peuvent fournir plus d'informations sur NCL:
- Centre d'information sur la génétique et les maladies rares - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- Association de soutien et de recherche pour la maladie de Batten - bdsra.org
Perspectives (pronostic)
Plus la personne est jeune au moment de l'apparition de la maladie, plus le risque d'invalidité et de décès précoce est élevé. Ceux qui développent la maladie à un stade précoce peuvent avoir des problèmes de vision qui conduisent à la cécité et des problèmes de fonction mentale s'aggraver. Si la maladie débute au cours de la première année de vie, un décès avant 10 ans est probable.
Si la maladie survient à l'âge adulte, les symptômes seront moins graves, sans perte de vision et avec une espérance de vie normale.
Complications possibles
Ces complications peuvent survenir:
- Déficience visuelle ou cécité (avec les formes précoces de la maladie)
- Déficience mentale, allant de retards de développement sévères à la naissance à la démence plus tard dans la vie
- Muscles rigides (en raison de graves problèmes de nerfs contrôlant le tonus musculaire)
La personne peut devenir totalement dépendante des autres pour l’aider dans ses activités quotidiennes.
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre prestataire si votre enfant présente des symptômes de cécité ou de déficience intellectuelle.
La prévention
Un conseil génétique est recommandé si votre famille a des antécédents connus de NCL. Des tests prénatals, ou un test appelé diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), peuvent être disponibles, en fonction du type spécifique de maladie. En DPI, un embryon est soumis à un test de dépistage des anomalies avant son implantation dans le ventre de la femme.
Noms alternatifs
Lipofuscinoses; La maladie de Batten; Jansky-Bielschowsky; Maladie de Kufs; Spielmeyer-Vogt; Maladie de Haltia-Santavuori; Maladie de Hagberg-Santavuori
Références
Elitt CM, Juges Volpe. Troubles dégénératifs du nouveau-né. Dans: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT et coll., Eds. La neurologie du nouveau-né de Volpe. 6 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chap 29.
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Grabowski, GA, Burrow AT, Leslie, ND, Prada, CE. Maladies de stockage lysosomal. Dans: Orkin SH, DE Fisher, Ginsburg D, Regardez, Lux SE, Nathan DG, eds. Hématologie et oncologie de la petite enfance et de l'enfance de Nathan et Oski. 8ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 25.
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Date de révision 10/26/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.