Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Perspectives (pronostic)
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 5/14/2017
L'anencéphalie est l'absence d'une grande partie du cerveau et du crâne.
Les causes
L'anencéphalie est l'une des anomalies du tube neural les plus courantes. Les anomalies du tube neural sont des anomalies congénitales qui affectent le tissu qui devient la moelle épinière et le cerveau.
L'anencéphalie survient tôt dans le développement du bébé à naître. Il en résulte que la partie supérieure du tube neural ne se ferme pas. Pourquoi cela se produit n'est pas connu. Les causes possibles incluent les toxines environnementales et le faible apport en acide folique de la mère pendant la grossesse.
Le nombre exact de cas d'anencéphalie est inconnu, car beaucoup de ces grossesses entraînent une fausse couche. Avoir un enfant avec cette maladie augmente le risque d'avoir un autre enfant avec des anomalies du tube neural.
Symptômes
Les symptômes de l'anencéphalie sont les suivants:
- Absence du crâne
- Absence de parties du cerveau
- Anomalies du visage
- Malformations cardiaques
Examens et tests
Une échographie pendant la grossesse est effectuée pour confirmer le diagnostic. L'échographie peut révéler trop de liquide dans l'utérus. Cette condition s'appelle polyhydramnios.
La mère peut également avoir ces tests pendant la grossesse:
- Amniocentèse (pour rechercher une augmentation des taux d'alpha-fœtoprotéine)
- Taux d'alpha-fœtoprotéine (des taux élevés suggèrent une anomalie du tube neural)
- Niveau d'estriol dans l'urine
Un test d'acide folique sérique avant la grossesse peut également être effectué.
Traitement
Il n'y a pas de traitement actuel. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé des décisions en matière de soins.
Perspectives (pronostic)
Cette condition provoque le plus souvent la mort quelques jours après la naissance.
Quand contacter un professionnel de la santé
Un prestataire détecte généralement cette pathologie lors des tests prénatals et des ultrasons de routine. Sinon, il est reconnu à la naissance.
Si l'anencéphalie est détectée avant la naissance, des conseils supplémentaires seront nécessaires.
La prévention
Il existe de bonnes preuves que l'acide folique peut aider à réduire le risque de certaines anomalies congénitales, y compris l'anencéphalie. Les femmes enceintes ou qui envisagent de l'être devraient prendre chaque jour une multivitamine contenant de l'acide folique. De nombreux aliments sont maintenant enrichis en acide folique pour aider à prévenir ce type de malformations congénitales.
Obtenir suffisamment d'acide folique peut réduire de moitié le risque d'anomalies du tube neural.
Pour des recommandations spécifiques, voir Acide folique (folate).
Noms alternatifs
Aprosencéphalie avec crâne ouvert
Images
Échographie, foetus normal - ventricules cérébraux
Références
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Anomalies du tube neural. Dans: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Principes et pratique de génétique médicale d'Emery et Rimoin. 6 e éd. Elsevier; 2013: chap 114.
Kinsman SL, Johnston MV. Anomalies congénitales du système nerveux central. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 591.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Troubles du développement du système nerveux. Dans: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologie de Bradley en pratique clinique. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 89.
Date de révision 5/14/2017
Mise à jour par: Neil K. Kaneshiro, MD, MGSS, professeur adjoint de clinique de pédiatrie, Faculté de médecine de l'Université de Washington, Seattle, WA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.