Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 9/5/2017
L'ostéogenèse imparfaite est une affection causant des os extrêmement fragiles.
Les causes
L'ostéogenèse imparfaite (OI) est présente à la naissance. Elle est souvent causée par un défaut du gène qui produit le collagène de type 1, un élément constitutif important de l’os. De nombreux défauts peuvent affecter ce gène. La sévérité de l'IO dépend du défaut du gène spécifique.
Si vous avez 1 copie du gène, vous aurez la maladie. La plupart des cas d'OI sont hérités d'un parent. Cependant, certains cas sont le résultat de nouvelles mutations génétiques.
Une personne atteinte d'OI a 50% de chances de transmettre le gène et la maladie à ses enfants.
Symptômes
Toutes les personnes souffrant d'OI ont des os fragiles et les fractures sont plus probables. Les personnes avec IO ont le plus souvent une taille inférieure à la moyenne (petite taille). Cependant, la gravité de la maladie varie considérablement.
Les symptômes classiques incluent:
- Teinte bleue sur le blanc de leurs yeux (sclérotique bleue)
- Fractures osseuses multiples
- Déficience auditive précoce (surdité)
Comme le collagène de type I est également présent dans les ligaments, les personnes atteintes d’OI ont souvent des articulations lâches (hypermobilité) et des pieds plats. Certains types d'IO conduisent également au développement de dents médiocres.
Les symptômes de formes plus graves d'OI peuvent inclure:
- Jambes et bras arqués
- Cyphose
- Scoliose (colonne vertébrale à courbe en S)
Examens et tests
L'OI est le plus souvent suspectée chez les enfants dont les os se cassent avec très peu de force. Un examen physique peut montrer que le blanc de leurs yeux est bleu.
Un diagnostic définitif peut être posé à l'aide d'une biopsie cutanée. Les membres de la famille peuvent subir un test sanguin d’ADN.
S'il existe des antécédents familiaux d'OI, un échantillonnage des villosités choriales peut être effectué pendant la grossesse pour déterminer si le bébé est atteint de la maladie. Cependant, étant donné que de nombreuses mutations différentes peuvent provoquer une IO, certaines formes ne peuvent pas être diagnostiquées avec un test génétique.
La forme grave de l'OI de type II peut être observée à l'échographie lorsque le fœtus est aussi jeune que 16 semaines.
Traitement
Il n'y a pas encore de remède pour cette maladie. Cependant, des thérapies spécifiques peuvent réduire la douleur et les complications dues à l'IO.
Les médicaments qui peuvent augmenter la force et la densité des os sont utilisés chez les personnes atteintes d'IO. Ils ont démontré qu'ils réduisaient la douleur et le taux de fractures (en particulier dans les os de la colonne vertébrale). Ils s'appellent les bisphosphonates.
Les exercices à faible impact, tels que la natation, maintiennent la force musculaire et aident à maintenir des os solides. Les personnes avec IO peuvent bénéficier de ces exercices et devraient être encouragées à les pratiquer.
Dans les cas plus graves, une intervention chirurgicale consistant à placer des tiges de métal dans les os longs des jambes peut être envisagée. Cette procédure peut renforcer l'os et réduire le risque de fracture. Le calage peut aussi être utile pour certaines personnes.
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger toute déformation. Ce traitement est important car des déformations (telles que des jambes arquées ou un problème de colonne vertébrale) peuvent nuire à la capacité de la personne de se déplacer ou de marcher.
Même avec un traitement, des fractures surviendront. La plupart des fractures guérissent rapidement. Le temps passé dans un plâtre doit être limité, car une perte osseuse peut survenir lorsque vous n'utilisez pas une partie de votre corps pendant un certain temps.
De nombreux enfants atteints d'OI développent des problèmes d'image corporelle à l'adolescence. Un travailleur social ou un psychologue peut les aider à s’adapter à la vie avec IO.
Perspectives (pronostic)
La qualité d'une personne dépend du type d'IO qu'elle a.
- Le type I, ou IO légère, est la forme la plus courante. Les personnes atteintes de ce type peuvent vivre une vie normale.
- Le type II est une forme grave qui entraîne souvent la mort au cours de la première année de vie.
- Le type III est également appelé IO sévère. Les personnes atteintes de ce type souffrent de nombreuses fractures commençant très tôt dans la vie et peuvent présenter de graves déformations osseuses. De nombreuses personnes doivent utiliser un fauteuil roulant et ont souvent une espérance de vie quelque peu raccourcie.
- Le type IV, ou IO modérément sévère, est similaire au type I, bien que les personnes atteintes du type IV aient souvent besoin d'appareils orthopédiques ou de béquilles pour marcher. L'espérance de vie est normale ou presque normale.
Il existe d'autres types d'IO, mais ils sont très rares et la plupart sont considérés comme des sous-types de la forme modérément sévère (type IV).
Complications possibles
Les complications dépendent en grande partie du type d'IO présent. Ils sont souvent directement liés aux problèmes de fragilité osseuse et de fractures multiples.
Les complications peuvent inclure:
- Perte auditive (commune dans les types I et III)
- Insuffisance cardiaque (type II)
- Problèmes respiratoires et pneumonies dus à des déformations de la paroi thoracique
- Problèmes de moelle épinière ou de tronc cérébral
- Déformation permanente
Quand contacter un professionnel de la santé
Les formes sévères sont le plus souvent diagnostiquées tôt dans la vie, mais les cas bénins peuvent ne pas être observés avant. Consultez votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre enfant présentez des symptômes de cette maladie.
La prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les couples envisageant une grossesse s'il existe des antécédents personnels ou familiaux de cette maladie.
Noms alternatifs
Maladie des os cassants; Maladie congénitale; OI
Images
Pectus excavatum
Références
Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. Dans: Zitelli BJ, McIntire SC, AJ Norwalk, eds. Atlas du diagnostic physique pédiatrique de Zitelli et Davis. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chap 22.
Marini JC. Ostéogenèse imparfaite. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 701.
Date de révision 9/5/2017
Mise à jour par: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, professeur clinicien de pédiatrie, faculté de médecine de l'Université de Washington, Seattle, WA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.