Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Instructions pour le patient
- Images
- Références
- Date de révision 12/13/2017
La myéloméningocèle est une anomalie congénitale dans laquelle l’épine dorsale et le canal rachidien ne se ferment pas avant la naissance.
La condition est un type de spina bifida.
Les causes
Normalement, pendant le premier mois de la grossesse, les deux côtés de la colonne vertébrale du bébé (ou de la colonne vertébrale) se rejoignent pour recouvrir la moelle épinière, les nerfs spinaux et les méninges (les tissus recouvrant la moelle épinière). Le cerveau en développement et la colonne vertébrale à ce stade sont appelés le tube neural. Le spina bifida désigne toute anomalie congénitale dans laquelle le tube neural situé dans la région de la colonne vertébrale ne se ferme pas complètement.
La myéloméningocèle est une anomalie du tube neural dans laquelle les os de la colonne vertébrale ne se forment pas complètement. Cela se traduit par un canal rachidien incomplet. La moelle épinière et les méninges (les tissus recouvrant la moelle épinière) font saillie du dos de l'enfant.
La myéloméningocèle peut affecter jusqu'à 1 nourrisson sur 4 000.
Les autres cas de spina bifida sont le plus souvent:
- Spina bifida occulta, une maladie dans laquelle les os de la colonne vertébrale ne se ferment pas. La moelle épinière et les méninges restent en place et la peau recouvre généralement le défaut.
- Les méningocèles, une maladie dans laquelle les méninges font saillie du défaut rachidien. La moelle épinière reste en place.
D'autres troubles congénitaux ou anomalies congénitales peuvent également être présents chez un enfant atteint de myéloméningocèle. Huit enfants sur dix atteints de myéloméningocèle ont une hydrocéphalie.
D'autres troubles de la moelle épinière ou du système musculo-squelettique peuvent être observés, notamment:
- Syringomyélie (kyste rempli de liquide dans la moelle épinière)
- Luxation de la hanche
La cause de la myéloméningocèle n'est pas connue. Cependant, les faibles niveaux d'acide folique dans le corps de la femme avant et pendant le début de la grossesse semblent jouer un rôle dans ce type de malformation congénitale. L'acide folique (ou folate) est important pour le développement du cerveau et de la moelle épinière.
Si un enfant est né avec une myéloméningocèle, les futurs enfants de cette famille courent un risque plus élevé que la population en général. Cependant, dans de nombreux cas, il n’ya pas de lien familial. Des facteurs tels que le diabète, l'obésité et l'utilisation de médicaments anti-épileptiques chez la mère peuvent augmenter le risque de ce défaut.
Symptômes
Un nouveau-né atteint de ce trouble aura une zone ouverte ou un sac rempli de liquide au milieu et au bas du dos.
Les symptômes peuvent inclure:
- Perte de contrôle de la vessie ou des intestins
- Manque partiel ou complet de sensation
- Paralysie partielle ou complète des jambes
- Faiblesse des hanches, des jambes ou des pieds d'un nouveau-né
Les autres signes et / ou symptômes peuvent inclure:
- Pieds ou jambes anormaux, tels que pied bot
- Accumulation de liquide dans le crâne (hydrocéphalie)
Examens et tests
Le dépistage prénatal peut aider à détecter cette condition. Au cours du deuxième trimestre, les femmes enceintes peuvent subir un test sanguin appelé quadruple dépistage. Ce test permet de dépister le myéloméningocèle, le syndrome de Down et d'autres maladies congénitales chez le bébé. La plupart des femmes qui portent un bébé atteint de spina bifida auront un taux accru de protéine appelée alpha-fœtoprotéine maternelle (PFA).
Si le test de quadruple dépistage est positif, des tests supplémentaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.
Ces tests peuvent inclure:
- Échographie de grossesse
- Amniocentèse
La myéloméningocèle peut être observée après la naissance de l'enfant. Un examen neurologique peut montrer que l'enfant a une perte de fonctions nerveuses en dessous du défaut. Par exemple, regarder comment le nourrisson réagit aux piqûres d'épingle à différents endroits peut indiquer où le bébé peut ressentir les sensations.
Les tests effectués sur le bébé après la naissance peuvent inclure des rayons X, une échographie, un scanner ou une IRM de la région vertébrale.
Traitement
Le prestataire de soins de santé peut suggérer un conseil génétique. Dans certains cas où un défaut grave est détecté au début de la grossesse, une interruption de grossesse (avortement) peut être envisagée. Cependant, une chirurgie intra-utérine visant à combler le défaut (avant la naissance du bébé) peut réduire le risque de complications ultérieures.
Après la naissance de votre bébé, une intervention chirurgicale visant à réparer le défaut est le plus souvent suggérée au cours des premiers jours de la vie. Avant la chirurgie, le nourrisson doit être manipulé avec soin afin de ne pas endommager la moelle épinière exposée. Cela peut inclure:
- Soins spéciaux et positionnement
- Dispositifs de protection
- Changements dans les méthodes de manipulation, d'alimentation et de bain
Les enfants qui souffrent également d'hydrocéphalie peuvent avoir besoin d'un shunt ventriculopéritonéal. Cela aidera à drainer le surplus de liquide des ventricules (dans le cerveau) vers la cavité péritonéale (dans l'abdomen).
Des antibiotiques peuvent être utilisés pour traiter ou prévenir des infections telles que la méningite ou les infections des voies urinaires.
La plupart des enfants auront besoin d'un traitement à vie pour les problèmes résultant de lésions de la moelle épinière et des nerfs spinaux.
Ceci comprend:
- Problèmes de vessie et d'intestin - Une légère pression vers le bas sur la vessie peut aider à drainer la vessie. Des tubes de drainage, appelés cathéters, peuvent également être nécessaires. Des programmes d'entraînement intestinaux et une alimentation riche en fibres peuvent améliorer la fonction intestinale.
- Problèmes musculaires et articulaires - Une thérapie orthopédique ou physique peut être nécessaire pour traiter les symptômes musculo-squelettiques. Des accolades peuvent être nécessaires. De nombreuses personnes atteintes de myéloméningocèle utilisent principalement un fauteuil roulant.
Les examens de suivi se poursuivent généralement tout au long de la vie de l'enfant. Ceux-ci sont faits pour:
- Vérifier les progrès du développement
- Traitez tout problème intellectuel, neurologique ou physique
Les infirmières itinérantes, les services sociaux, les groupes de soutien et les agences locales peuvent apporter un soutien émotionnel et aider à la prise en charge d'un enfant atteint d'un myéloméningocèle qui présente des problèmes ou des limitations importants.
Groupes de soutien
Participer à un groupe de soutien pour le spina bifida peut être utile.
Perspectives (pronostic)
Une myéloméningocèle peut le plus souvent être corrigée chirurgicalement, mais les nerfs affectés peuvent toujours ne pas fonctionner normalement. Plus le défaut est situé sur le dos du bébé, plus les nerfs seront touchés.
Avec un traitement précoce, la durée de vie n'est pas gravement affectée. Les problèmes rénaux dus à un mauvais drainage de l'urine sont la cause la plus fréquente de décès.
La plupart des enfants atteints de myéloméningocèle auront une intelligence normale. Cependant, en raison du risque d'hydrocéphalie et de méningite, un plus grand nombre de ces enfants auront des problèmes d'apprentissage et des troubles convulsifs.
De nouveaux problèmes dans la moelle épinière peuvent se développer plus tard dans la vie, surtout après que l'enfant commence à se développer rapidement pendant la puberté. Cela peut entraîner davantage de pertes fonctionnelles ainsi que des problèmes orthopédiques tels que la scoliose, des déformations du pied ou de la cheville, des hanches luxées et des contractures ou des contractions articulaires.
De nombreuses personnes atteintes de myéloméningocèle utilisent principalement un fauteuil roulant.
Complications possibles
Les complications du spina bifida peuvent inclure:
- Naissance traumatisante et accouchement difficile du bébé
- Infections fréquentes des voies urinaires
- Accumulation de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie)
- Perte de contrôle de l'intestin ou de la vessie
- Infection cérébrale (méningite)
- Faiblesse permanente ou paralysie des jambes
Cette liste peut ne pas être exhaustive.
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur si:
- Un sac ou une zone ouverte est visible sur la colonne vertébrale d'un nouveau-né
- L'enfant tarde à marcher ou à ramper
- Les symptômes de l'hydrocéphalie se développent, y compris un point mou bombé, de l'irritabilité, une somnolence extrême et des difficultés d'alimentation
- Les symptômes de la méningite se développent, y compris de la fièvre, une raideur de la nuque, de l'irritabilité et un cri aigu.
La prévention
Les suppléments d'acide folique peuvent aider à réduire le risque d'anomalies du tube neural telles que le myéloméningocèle. Il est recommandé à toutes les femmes envisageant de devenir enceintes de prendre 0,4 mg d'acide folique par jour. Les femmes enceintes à haut risque ont besoin de doses plus élevées.
Il est important de se rappeler que les carences en acide folique doivent être corrigées avant de devenir enceintes, car les défauts se développent très tôt.
Les femmes qui envisagent une grossesse peuvent faire l’objet d’un dépistage afin de déterminer la quantité d’acide folique dans leur sang.
Noms alternatifs
Méningomyélocèle; Le spina bifida; La colonne vertébrale; Anomalie du tube neural (NTD); Anomalie congénitale - myéloméningocèle
Instructions pour le patient
- Shunt ventriculopéritonéal - décharge
Images
Spina Bifida
Spina bifida (degrés de sévérité)
Références
Cohen AR, Couto J, Cummings JJ et al. Déclaration de position sur la réparation du myéloméningocèle fœtal. Am J Obstet Gynecol. 2014; 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581.
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Date de révision 12/13/2017
Mise à jour par: Kimberly G. Lee, MD, M.Sc., IBCLC, professeure agrégée de pédiatrie, division de néonatologie, Université de médecine de Caroline du Sud, Charleston, Caroline du Sud. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.