Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 28/09/2017
Les troubles du développement de l'appareil reproducteur féminin posent des problèmes aux organes reproducteurs d'une fille. Ils se produisent alors qu'elle grandit dans le ventre de sa mère.
Les organes reproducteurs féminins comprennent le vagin, les ovaires, l'utérus et le col de l'utérus.
Les causes
Un bébé commence à développer ses organes reproducteurs entre les semaines 4 et 5 de la grossesse. Cela continue jusqu'à la 20e semaine de grossesse.
Le développement est un processus complexe. Beaucoup de choses peuvent affecter ce processus. La gravité du problème de votre bébé dépend du moment de l'interruption. En général, si les problèmes surviennent plus tôt dans l’utérus, l’effet sera plus généralisé. Les problèmes de développement des organes de reproduction d'une fille peuvent être causés par:
- Gènes cassés ou manquants (défaut génétique)
- Utilisation de certains médicaments pendant la grossesse
Par exemple, certains bébés peuvent avoir un défaut dans leurs gènes qui empêche leur corps de produire une enzyme appelée 21-hydroxylase. La glande surrénale a besoin de cette enzyme pour fabriquer des hormones telles que le cortisol et l'aldostérone. Cette condition est appelée hyperplasie congénitale des surrénales. Si une petite fille en développement manque de cette enzyme, elle naîtra avec un utérus, des ovaires et des trompes de Fallope. Cependant, ses organes génitaux externes ressembleront à ceux des garçons.
Certains médicaments que prend la mère peuvent passer dans la circulation sanguine du bébé et nuire au développement des organes. Le diéthylstilbestrol (DES) est un médicament connu pour le faire. Les prestataires de soins de santé ont déjà prescrit ce médicament aux femmes enceintes pour prévenir les fausses couches et les accouchements prématurés. Cependant, les scientifiques ont appris que les bébés nés de femmes qui prenaient ce médicament avaient un utérus de forme anormale. Le médicament augmentait également les chances des filles de développer une forme rare de cancer du vagin.
Parfois, un trouble du développement peut être observé dès la naissance du bébé. Cela peut causer des conditions potentiellement mortelles chez le nouveau-né. D'autres fois, la condition n'est pas diagnostiquée jusqu'à ce que la fille soit plus âgée.
L'appareil reproducteur se développe à proximité de l'appareil urinaire et des reins. Il se développe également en même temps que plusieurs autres organes. En conséquence, des problèmes de développement dans l'appareil reproducteur féminin se produisent parfois avec des problèmes dans d'autres régions. Ces zones peuvent inclure les voies urinaires, les reins, l'intestin et la colonne vertébrale inférieure.
Les troubles du développement de l'appareil reproducteur féminin comprennent les organes génitaux intersexués et ambigus.
Les autres troubles du développement de l'appareil reproducteur féminin comprennent:
- Anomalies cloacales: Le cloaque est une structure tubulaire. Dans les premiers stades de développement, les voies urinaires, le rectum et le vagin se vident dans ce tube unique. Mais plus tard, les 3 zones se séparent et ont leurs propres ouvertures. Si le cloaque persiste alors qu'une petite fille grandit dans l'utérus, toutes les ouvertures ne se forment pas et ne se séparent pas. Par exemple, un bébé peut naître avec une seule ouverture au bas du corps, près de la région rectale. L'urine et les matières fécales ne peuvent pas s'écouler du corps. Cela peut provoquer un gonflement de l'estomac. Certaines anomalies cloacales peuvent donner l’impression qu’un bébé a un pénis. Ces malformations congénitales sont rares.
- Problèmes avec les organes génitaux externes (externes): Les problèmes de développement peuvent entraîner un gonflement du clitoris ou des lèvres fusionnées. Les lèvres fusionnées sont une affection dans laquelle les plis du tissu autour de l'ouverture du vagin sont joints. La plupart des autres problèmes des organes génitaux externes sont liés aux organes génitaux intersexués et ambigus.
- Imperforation de l'hymen: L'hymen est un tissu fin qui recouvre partiellement l'ouverture du vagin. Un hymen non perforé bloque complètement l'ouverture vaginale. Cela conduit souvent à un gonflement douloureux du vagin. Parfois, l'hymen n'a qu'une très petite ouverture ou de minuscules trous. Ce problème peut ne pas être découvert avant la puberté. Certaines petites filles naissent sans hymen. Ceci n'est pas considéré comme anormal.
- Problèmes ovariens: Une petite fille peut avoir un ovaire supplémentaire, un tissu supplémentaire attaché à un ovaire ou des structures appelées ovotestes qui ont à la fois un tissu masculin et un tissu féminin.
- Problèmes de l'utérus et du col utérin: Une petite fille peut naître avec un col extra-utérin et un utérus, un utérus à demi formé ou un blocage de l'utérus. Habituellement, les filles nées avec un demi-utérus et une moitié du vagin manquent le rein du même côté du corps.
- Problèmes vaginaux: une petite fille peut naître sans vagin ou avoir l'ouverture de son vagin bloquée par une couche de cellules situées plus haut dans le vagin qu'à l'emplacement de l'hymen. Un vagin manquant est le plus souvent dû au syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.Dans ce syndrome, il manque au bébé une partie ou la totalité des organes de reproduction internes (utérus, col de l'utérus et trompes de Fallope). D'autres anomalies incluent 2 vagins ou un vagin qui s'ouvre dans les voies urinaires. Certaines filles peuvent avoir un utérus en forme de cœur ou un utérus avec un mur au milieu de la cavité.
Symptômes
Les symptômes varient selon le problème spécifique. Ils peuvent inclure:
- Les seins ne poussent pas
- Ne peut pas vider la vessie
- Bosse dans l'estomac, généralement à cause de sang ou de mucus qui ne peut pas s'écouler
- Flux menstruel qui se produit malgré l'utilisation d'un tampon (signe d'un second vagin)
- Crampes ou douleurs mensuelles, sans menstruation
- Pas de menstruation (aménorrhée)
- Douleur avec le sexe
- Fausses couches répétées ou naissances prématurées (peut être due à un utérus anormal)
Examens et tests
Le prestataire peut remarquer immédiatement les signes d’un trouble du développement. Ces signes peuvent inclure:
- Vagin anormal
- Col utérin anormal ou manquant
- Vessie à l'extérieur du corps
- Organes génitaux difficiles à identifier en tant que fille ou garçon (organes génitaux ambigus)
- Des lèvres collées ou de taille inhabituelle
- Aucune ouverture dans la région génitale ou une seule ouverture rectale
- Clitoris enflé
La région du ventre peut être enflée ou une bosse dans l'aine ou l'abdomen peut être ressentie. Le prestataire peut remarquer que l'utérus ne se sent pas comme d'habitude.
Les tests peuvent inclure:
- Endoscopie de l'abdomen
- Karyotypage (test génétique)
- Taux d'hormones, en particulier la testostérone et le cortisol
- Échographie ou IRM de la région pelvienne
- Électrolytes d'urine et de sérum
Traitement
Les médecins suggèrent souvent une intervention chirurgicale pour les filles présentant des problèmes de développement des organes reproducteurs internes. Par exemple, un vagin bloqué peut le plus souvent être corrigé par une intervention chirurgicale.
S'il manque un vagin à la petite fille, le prestataire peut vous prescrire un dilatateur lorsque l'enfant atteint l'âge adulte. Un dilatateur est un appareil qui permet d’étirer ou d’élargir la zone où le vagin est supposé se trouver. Ce processus non chirurgical prend 4 à 6 mois. Une intervention chirurgicale peut également être effectuée pour créer un nouveau vagin. La chirurgie doit être effectuée lorsque la jeune femme peut utiliser un dilatateur pour maintenir le nouveau vagin ouvert.
De bons résultats ont été rapportés avec les méthodes chirurgicales et non chirurgicales.
Le traitement des anomalies cloacales implique généralement plusieurs interventions chirurgicales complexes. Ces chirurgies résolvent les problèmes du rectum, du vagin et des voies urinaires.
Si l'anomalie congénitale entraîne des complications mortelles, la première intervention chirurgicale est effectuée peu de temps après la naissance. Des chirurgies pour d'autres troubles de la reproduction et du développement peuvent également être pratiquées pendant que le bébé est un bébé. Certaines chirurgies peuvent être retardées jusqu'à ce que l'enfant soit beaucoup plus âgé.
La reconnaissance précoce est importante, en particulier dans les cas d’organes génitaux ambigus. Le prestataire doit vérifier soigneusement avant de décider que l'enfant est un garçon ou une fille. Cela s'appelle aussi assigner un genre. Le traitement devrait inclure des conseils pour les parents. L'enfant aura également besoin de conseils à mesure qu'il grandit.
Groupes de soutien
Le soutien est important pour les familles d’enfants chez qui on diagnostique des anomalies des organes sexuels et reproducteurs. Les experts suggèrent également des groupes de conseil et de soutien pour les enfants eux-mêmes, à mesure qu'ils grandissent.
Différents groupes de soutien peuvent différer dans leurs réflexions sur ce sujet sensible. Recherchez-en un qui appuie vos pensées et vos sentiments sur le sujet.
Les organisations de soutien comprennent:
- Fondation CARES - www.caresfoundation.org
- Réseau d'éducation et de soutien sur l'hyperplasie surrénalienne congénitale - congénitaladrenalhyperplasia.org/people.html
- DES Action USA - www.desaction.org
- Société intersexe d'Amérique du Nord - www.isna.org
Complications possibles
Les anomalies cloacales peuvent entraîner des complications fatales à la naissance.
Des complications potentielles peuvent apparaître si le diagnostic est posé tardivement ou s'il est erroné. Les enfants aux organes génitaux ambigus auxquels on attribue un sexe peuvent ensuite avoir des organes internes liés au sexe opposé à partir duquel ils ont été élevés. Cela peut causer une détresse psychologique grave.
Des problèmes non diagnostiqués dans l'appareil reproducteur d'une fille peuvent entraîner l'infertilité et des difficultés sexuelles.
Les autres complications qui surviennent plus tard dans la vie incluent:
- Endométriose
- Commencer trop tôt le travail (accouchement prématuré)
- Bosses abdominales douloureuses nécessitant une intervention chirurgicale
- Fausses couches répétées
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur si votre fille a:
- Organes génitaux anormaux
- Traits masculins
- Douleurs et crampes pelviennes mensuelles, sans menstruations
- Menstruation non commencée avant 16 ans
- Pas de développement mammaire à la puberté
- Pas de poils pubiens à la puberté
- Bosses inhabituelles dans l'abdomen ou l'aine
La prévention
Les femmes enceintes ne doivent prendre aucune substance contenant des hormones mâles. Ils devraient vérifier auprès du prestataire avant de prendre tout type de médicament ou de supplément.
Même si la mère déploie tous les efforts possibles pour assurer une grossesse en santé, des problèmes de développement chez le bébé peuvent tout de même survenir.
Noms alternatifs
Défaut congénital - vagin, ovaires, utérus et cervix; Anomalie congénitale - vagin, ovaires, utérus et cervix; Trouble du développement de l'appareil reproducteur féminin
Images
Troubles du développement du vagin et de la vulve
Références
Diamond DA, Yu RN. Troubles du développement sexuel: étiologie, évaluation et prise en charge médicale. Dans: AJ Wein, LR Kavoussi, AW Partin, CA Peters, eds. Urologie Campbell-Walsh. 11 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 150.
NM Grindler, Cooper AR. Anomalies vulvovaginales et müllériennes. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 554.
Kaefer M. Gestion des anomalies des organes génitaux chez les filles. Dans: AJ Wein, LR Kavoussi, AW Partin, CA Peters, eds. Urologie Campbell-Walsh. 11 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 149.
Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Anomalies congénitales de l'appareil reproducteur féminin: anomalies du vagin, du col de l'utérus, de l'utérus et de ses annexes. Dans: Lobo RA, DM Gershenson, GM Lentz, Valea FA, éds. Gynécologie complète. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2017: chap 11.
Date de révision 28/09/2017
Mise à jour par: John D. Jacobson, MD, professeur d'obstétrique et de gynécologie, Faculté de médecine de l'Université Loma Linda, Centre de fertilité Loma Linda, Loma Linda, CA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.