Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 10/26/2017
L'albinisme est un défaut de production de mélanine. La mélanine est une substance naturelle dans le corps qui donne de la couleur à vos cheveux, à votre peau et à l'iris de vos yeux.
Les causes
L'albinisme se produit lorsque l'un des défauts génétiques empêche le corps de produire ou de distribuer de la mélanine.
Ces défauts peuvent être transmis (hérités) à travers les familles.
La forme la plus grave d'albinisme est appelée albinisme oculo-cutané. Les personnes atteintes de ce type d'albinisme ont les cheveux blancs ou roses, la peau et la couleur de l'iris. Ils ont aussi des problèmes de vision.
Un autre type d'albinisme, appelé albinisme oculaire de type 1 (OA1), n'affecte que les yeux. La couleur de la peau et des yeux de la personne se situe généralement dans la plage normale. Cependant, un examen de la vue montrera qu'il n'y a pas de coloration à l'arrière de l'œil (rétine).
Le syndrome d'Hermansky-Pudlak (SPH) est une forme d'albinisme provoquée par le passage à un seul gène. Cela peut se produire avec un trouble de la coagulation, ainsi que des maladies des poumons, des reins et des intestins.
Symptômes
Une personne atteinte d'albinisme présentera l'un des symptômes suivants:
- Pas de couleur dans les cheveux, la peau ou l'iris des yeux
- Plus léger que la peau et les cheveux normaux
- Patchs de couleur de peau manquante
De nombreuses formes d'albinisme sont associées aux symptômes suivants:
- Yeux croisés
- Sensibilité à la lumière
- Mouvements oculaires rapides
- Problèmes de vision ou cécité fonctionnelle
Examens et tests
Les tests génétiques constituent le moyen le plus précis de diagnostiquer l'albinisme. De tels tests sont utiles si vous avez des antécédents familiaux d'albinisme. Il est également utile pour certains groupes de personnes connues pour contracter la maladie.
Votre fournisseur de soins de santé peut également diagnostiquer l'affection en fonction de l'apparence de votre peau, de vos cheveux et de vos yeux. Un ophtalmologiste appelé ophtalmologiste peut effectuer un électrorétinogramme. Ceci est un test qui peut révéler des problèmes de vision liés à l'albinisme. Un test appelé test visuel des potentiels évoqués peut être très utile lorsque le diagnostic est incertain.
Traitement
Le but du traitement est de soulager les symptômes. Cela dépendra de la gravité du trouble.
Le traitement consiste à protéger la peau et les yeux du soleil. Pour faire ça:
- Réduisez les risques de coups de soleil en évitant le soleil, en utilisant un écran solaire et en recouvrant complètement vos vêtements exposés au soleil.
- Utilisez un écran solaire avec un facteur de protection solaire élevé (SPF).
- Portez des lunettes de soleil (protégées contre les rayons UV) pour aider à réduire la sensibilité à la lumière.
Les lunettes sont souvent prescrites pour corriger les problèmes de vision et la position des yeux. La chirurgie des muscles oculaires est parfois recommandée pour corriger les mouvements oculaires anormaux.
Groupes de soutien
Les groupes suivants peuvent fournir plus d'informations et de ressources:
- Organisation nationale pour l'albinisme et l'hypopigmentation - www.albinism.org
- NIH / NLM Genetics Home Référence - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism
Perspectives (pronostic)
L'albinisme n'affecte généralement pas la durée de vie. Cependant, le SPH peut raccourcir la durée de vie d'une personne en raison d'une maladie pulmonaire ou de problèmes de saignement.
Les personnes atteintes d'albinisme peuvent être limitées dans leurs activités car elles ne supportent pas le soleil.
Complications possibles
Ces complications peuvent survenir:
- Diminution de la vision, cécité
- Cancer de la peau
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur si vous avez l'albinisme ou des symptômes tels que la sensibilité à la lumière qui causent une gêne. Appelez également si vous remarquez des changements cutanés qui pourraient être un signe précoce de cancer de la peau.
La prévention
Parce que l'albinisme est hérité, le conseil génétique est important. Les personnes ayant des antécédents familiaux d'albinisme ou de couleur très claire devraient envisager un conseil génétique.
Noms alternatifs
Albinisme oculo-cutané; Albinisme oculaire
Images
Mélanine
Références
Cheng KP. Ophtalmologie. Dans: Zitelli BJ, SC McIntire, AJ Nowalk, eds. Atlas du diagnostic physique pédiatrique de Zitelli et Davis. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chap 20.
Galbraith SS. Lésions hypopigmentées. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 653.
Paller AS, Mancini AJ. Troubles de la pigmentation. Dans: Paller AS, AJ Mancini, eds. Dermatologie pédiatrique clinique Hurwitz. 5ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 11.
Date de révision 10/26/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.