Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 27/02/2018
L'angioedème héréditaire est un problème rare mais grave du système immunitaire. Le problème est transmis à travers les familles. Il provoque un gonflement, en particulier du visage et des voies respiratoires, ainsi que des crampes abdominales.
Les causes
L'œdème de Quincke est un gonflement semblable à l'urticaire, mais l'enflure est sous la peau plutôt qu'à la surface.
L'angioedème héréditaire (HAE) est causé par un faible niveau ou une fonction incorrecte d'une protéine appelée inhibiteur de C1. Avec l'AOH, les vaisseaux sanguins sont affectés. Une attaque d'AOH peut entraîner un gonflement rapide des mains, des pieds, des membres, du visage, du tractus intestinal, du larynx (boîte vocale) ou de la trachée (trachée).
Les attaques de gonflement peuvent devenir plus graves à la fin de l'enfance et à l'adolescence.
Il y a généralement des antécédents familiaux de la maladie. Mais les proches peuvent ne pas être au courant de cas antérieurs, qui pourraient avoir été rapportés comme le décès inattendu, soudain et prématuré d'un parent, d'une tante, d'un oncle ou d'un grand-parent.
Les interventions dentaires, les maladies (y compris le rhume et la grippe) et les interventions chirurgicales peuvent déclencher des crises d'AOH.
Symptômes
Les symptômes incluent:
- Blocage des voies aériennes - gonflement de la gorge et enrouement soudain
- Répéter des épisodes de crampes abdominales sans cause évidente
- Gonflement des mains, des bras, des jambes, des lèvres, des yeux, de la langue, de la gorge ou des organes génitaux
- Gonflement des intestins - peut être sévère et provoquer des crampes abdominales, des vomissements, une déshydratation, une diarrhée, des douleurs et parfois un choc électrique
- Une éruption rouge sans démangeaisons
Examens et tests
Tests sanguins (idéalement effectués lors d'un épisode):
- Fonction inhibitrice C1
- Niveau d'inhibiteur C1
- Complément Composant 4
Traitement
Les antihistaminiques et autres traitements utilisés pour l'œdème de Quincke ne fonctionnent pas bien pour l'AOH. L'épinéphrine doit être utilisée dans les réactions mettant la vie en danger. Il existe un certain nombre de nouveaux traitements approuvés pour le traitement de l'AOH approuvés par la FDA.
Certains sont administrés par voie intraveineuse (IV) et peuvent être utilisés à la maison. D'autres sont injectés sous la peau par le patient.
- Choix de l'agent en fonction de l'âge du patient et de l'endroit où les symptômes apparaissent.
- Les noms de nouveaux médicaments pour le traitement de l'AOH comprennent Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor et Firazyr.
Avant que ces nouveaux médicaments ne deviennent disponibles, les médicaments à base d'androgènes, tels que le danazol, étaient utilisés pour réduire la fréquence et la gravité des attaques. Ces médicaments aident le corps à fabriquer plus d'inhibiteur de C1. Cependant, beaucoup de femmes ont des effets secondaires graves avec ces médicaments. Ils ne peuvent pas non plus être utilisés chez les enfants.
Une fois que l'attaque a eu lieu, le traitement comprend le soulagement de la douleur et l'administration de fluides dans une veine par une ligne intraveineuse (IV).
Helicobacter pylori, un type de bactérie trouvée dans l'estomac, peut déclencher des crises abdominales. Les antibiotiques pour traiter les bactéries aident à réduire les attaques abdominales.
Groupes de soutien
Les ressources suivantes peuvent fournir plus d’informations sur HAE:
- Organisation nationale pour les maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
- NIH / NLM Genetics Home Référence - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
- US Hereditary Angioedema Association - www.haea.org/HAEdisease
Perspectives (pronostic)
L'AOH peut mettre la vie en danger et les options de traitement sont limitées. La qualité d'une personne dépend des symptômes spécifiques.
Complications possibles
Gonflement des voies respiratoires peut être mortel.
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez ou consultez votre fournisseur de soins de santé si vous envisagez d'avoir des enfants et si vous avez des antécédents familiaux. Appelez également si vous avez des symptômes d'AOH.
L'enflure des voies respiratoires est une urgence menaçant le pronostic vital. Si vous avez du mal à respirer en raison de l'enflure, consultez immédiatement un médecin.
La prévention
Le conseil génétique peut être utile pour les futurs parents ayant des antécédents familiaux d'AOH.
Noms alternatifs
La maladie de Quincke; HAE - angioedema héréditaire; Inhibiteur de la kallikréine - HAE; Antagoniste du récepteur de la bradykinine - HAE; Inhibiteurs de C1 - HAE; Ruches - HAE
Images
Des anticorps
Références
Dreskin SC. Urticaire et œdème de Quincke. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 252.
Longhurst H, M. Cicardi, Craig T. et al; Enquêteurs COMPACT. Prévention des attaques d'angioedème héréditaire avec un inhibiteur C1 sous-cutané. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.
Zuraw BL, Christiansen SC. Œdème de Quincke héréditaire et œdème de Quincke à médiation par la bradykinine. Dans: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, éds. L'allergie de Middleton: principes et pratique. 8ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 37.
Date de révision 27/02/2018
Mise à jour par: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, professeur agrégé de médecine clinique, division des allergies, immunologie et rhumatologie, faculté de médecine de l’Université de Georgetown, Washington, DC. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.