Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 10/26/2017
Le syndrome de Sturge-Weber (SWS) est un trouble rare présent à la naissance. Un enfant atteint de cette maladie aura une tache de naissance causant une tache de vin (habituellement sur le visage) et pourrait avoir des problèmes de système nerveux.
Les causes
Chez de nombreuses personnes, la cause de Sturge-Weber est due à une mutation du gène GNAQ. Ce gène affecte les petits vaisseaux sanguins appelés capillaires. Des problèmes dans les capillaires provoquent la formation de taches de vin.
On ne pense pas que Sturge-Weber soit transmis (hérité) par des familles.
Symptômes
Les symptômes de SWS incluent:
- Tache de porto (plus commune sur le haut du visage et les paupières que sur le reste du corps)
- Les saisies
- Mal de tête
- Paralysie ou faiblesse d'un côté
- Des troubles d'apprentissage
- Glaucome (très haute pression de liquide dans l'oeil)
- Thyroïde faible (hypothyroïdie)
Examens et tests
Le glaucome peut être un signe de la maladie.
Les tests peuvent inclure:
- Scanner
- IRM
- Rayons X
Traitement
Le traitement est basé sur les signes et symptômes de la personne et peut inclure:
- Anticonvulsivants pour les convulsions
- Gouttes oculaires ou chirurgie pour traiter le glaucome
- Thérapie au laser pour les taches de vin
- Physiothérapie pour la paralysie ou la faiblesse
- Une possible opération du cerveau pour prévenir les crises
Groupes de soutien
Les ressources suivantes peuvent fournir plus d’informations sur SWS:
- La fondation Sturge-Weber - sturge-weber.org
- Organisation nationale pour les maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- Référence NIH / NLM Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
Perspectives (pronostic)
SWS ne met généralement pas la vie en danger. La condition nécessite un suivi régulier tout au long de la vie. La qualité de vie de la personne dépend de la mesure dans laquelle ses symptômes (tels que les convulsions) peuvent être prévenus ou traités.
La personne devra consulter un ophtalmologiste (ophtalmologiste) au moins une fois par an pour traiter le glaucome. Ils devront également consulter un neurologue pour traiter les convulsions et autres symptômes du système nerveux.
Complications possibles
Ces complications peuvent survenir:
- Croissance anormale des vaisseaux sanguins dans le crâne
- Poursuite de la croissance de la tache de porto
- Retards de développement
- Problèmes émotionnels et comportementaux
- Glaucome pouvant entraîner la cécité
- Paralysie
- Les saisies
Quand contacter un professionnel de la santé
Le prestataire de soins de santé doit vérifier toutes les taches de naissance, y compris une tache de porto. Des convulsions, des problèmes de vision, une paralysie et des changements dans la vigilance ou l'état mental peuvent signifier que l'enveloppe du cerveau est impliquée. Ces symptômes doivent être évalués immédiatement.
La prévention
Il n'y a pas de prévention connue.
Noms alternatifs
Angiomatose encéphalotrigéminale; SWS
Images
Syndrome de Sturge-Weber - plante des pieds
Syndrome de Sturge-Weber - jambes
Système circulatoire
Tache de porto sur le visage d'un enfant
Veines profondes
Références
Flemming KD, Brown RD. Épidémiologie et histoire naturelle des malformations vasculaires intracrâniennes. Dans: Winn HR, éd. Youmans et Winn Neurological Surgery. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2017: chap 401.
Maguiness SM, Garzon MC. Malformations vasculaires. Dans: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Dermatologie néonatale et infantile. 3ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 22.
Sahin M. Syndromes neurocutanés. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 596.
Date de révision 10/26/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.