Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 10/11/2018
L'ataxie de Friedreich est une maladie rare transmise par les familles (héréditaire). Cela affecte les muscles et le coeur.
Les causes
L'ataxie de Friedreich est causée par un défaut d'un gène appelé frataxine (FXN). Les modifications de ce gène entraînent une trop grande partie de l’ADN appelée répétition trinucléotidique (GAA). Normalement, le corps contient environ 8 à 30 copies de GAA. Les personnes atteintes d'ataxie de Friedreich ont jusqu'à 1 000 copies. Plus il y a de copies de GAA, plus la maladie commence tôt dans la vie et plus elle empire.
L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique autosomique récessive. Cela signifie que vous devez obtenir une copie du gène défectueux de votre père et de votre mère.
Symptômes
Les symptômes sont dus à l'usure des structures situées dans les zones du cerveau et de la moelle épinière qui contrôlent la coordination, les mouvements musculaires et d'autres fonctions. Les symptômes commencent le plus souvent avant la puberté. Les symptômes peuvent inclure:
- Discours anormal
- Changements dans la vision, en particulier la vision des couleurs
- Diminution de la capacité à ressentir les vibrations dans les membres inférieurs
- Problèmes de pieds, tels que orteils en marteau et hautes arches
- La perte d'audition, cela se produit dans environ 10% des personnes
- Mouvements oculaires saccadés
- Perte de coordination et d'équilibre entraînant des chutes fréquentes
- Faiblesse musculaire
- Aucun réflexe dans les jambes
- Démarche instable et mouvements non coordonnés (ataxie), qui s'aggravent avec le temps
Les problèmes musculaires entraînent des modifications de la colonne vertébrale. Cela peut entraîner une scoliose ou une cyphoscoliose.
Les maladies cardiaques se développent le plus souvent et peuvent entraîner une insuffisance cardiaque. L'insuffisance cardiaque ou les dysrythmies qui ne répondent pas au traitement peuvent entraîner la mort. Le diabète peut se développer aux derniers stades de la maladie.
Examens et tests
Les tests suivants peuvent être effectués:
- ECG
- Études électrophysiologiques
- EMG (électromyographie)
- Test génétique
- Tests de conduction nerveuse
- Biopsie musculaire
- Rayon X, scanner ou IRM de la tête
- Radiographie de la poitrine
- Rayon X de la colonne vertébrale
Les tests de glycémie peuvent indiquer un diabète ou une intolérance au glucose. Un examen de la vue peut montrer des dommages au nerf optique, qui survient le plus souvent sans symptômes.
Traitement
Le traitement de l'ataxie de Friedreich comprend:
- Conseils
- Orthophonie
- Thérapie physique
- Aides à la marche ou fauteuils roulants
Des appareils orthopédiques (appareils orthopédiques) peuvent être nécessaires en cas de scoliose et de problèmes aux pieds. Traiter les maladies cardiaques et le diabète aide les gens à vivre plus longtemps et à améliorer leur qualité de vie.
Perspectives (pronostic)
L'ataxie de Friedreich s'aggrave lentement et pose des problèmes pour les activités quotidiennes. La plupart des gens doivent utiliser un fauteuil roulant dans les 15 ans suivant le début de la maladie. La maladie peut entraîner une mort précoce.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure:
- Diabète
- Insuffisance cardiaque ou maladie cardiaque
- Perte de capacité à se déplacer
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur de soins de santé si des symptômes de l’ataxie de Friedreich apparaissent, surtout s’il existe des antécédents familiaux.
La prévention
Les personnes qui ont des antécédents familiaux d’ataxie de Friedreich et qui ont l’intention d’avoir des enfants voudront peut-être envisager un dépistage génétique pour déterminer leur risque.
Noms alternatifs
L'ataxie de Friedreich; Dégénérescence spinocérébelleuse
Images
Système nerveux central et système nerveux périphérique
Références
Vison JW. Troubles du mouvement. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 597.
Warner WC, Sawyer JR. Scoliose et cyphose. Dans: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, éds. Orthopédie opératoire de Campbell. 13 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2017: chap 44.
Date de révision 10/11/2018
Mise à jour par: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, professeur clinicien de pédiatrie, faculté de médecine de l'Université de Washington, Seattle, WA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.