Syndrome de Chediak-Higashi

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Auteur: Peter Berry
Date De Création: 14 Août 2021
Date De Mise À Jour: 17 Novembre 2024
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Chediak-Higashi syndrome
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Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie rare des systèmes immunitaire et nerveux. Cela concerne les cheveux, les yeux et la peau de couleur pâle.


Les causes

Le syndrome de Chediak-Higashi est transmis par des familles (héritées). C'est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents sont porteurs d'une copie non fonctionnelle du gène. Chaque parent doit transmettre son gène non actif à l'enfant pour qu'il puisse présenter les symptômes de la maladie.

Des défauts ont été trouvés dans le CHS1 (aussi appelé Lyse) le gène. Le principal défaut de cette maladie se trouve dans certaines substances normalement présentes dans les cellules de la peau et certains globules blancs.

Symptômes

Les enfants atteints de cette maladie peuvent avoir:

  • Cheveux argentés, yeux clairs (albinisme)
  • Augmentation des infections dans les poumons, la peau et les muqueuses
  • Mouvements oculaires saccadés (nystagmus)

L'infection des enfants affectés par certains virus, tels que le virus d'Epstein-Barr (EBV), peut provoquer une maladie mortelle ressemblant au lymphome de cancer du sang.


Les autres symptômes peuvent inclure:

  • Vision diminuée
  • Déficience intellectuelle
  • Faiblesse musculaire
  • Problèmes nerveux dans les membres (neuropathie périphérique)
  • Saignements de nez ou d'ecchymoses faciles
  • Engourdissement
  • Tremblement
  • Les saisies
  • Sensibilité à la lumière vive (photophobie)
  • Marche instable (ataxie)

Examens et tests

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. Cela peut montrer des signes de gonflement de la rate ou du foie ou de la jaunisse.

Les tests pouvant être effectués incluent:

  • Formule sanguine complète, y compris la numération des globules blancs
  • Nombre de plaquettes sanguines
  • Hémoculture et frottis
  • IRM cérébrale ou TDM
  • EEG
  • EMG
  • Tests de conduction nerveuse

Traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Chediak-Higashi. Les greffes de moelle osseuse effectuées au début de la maladie semblent avoir réussi chez plusieurs patients.


Les antibiotiques sont utilisés pour traiter les infections. Les médicaments antiviraux, tels que l'acyclovir, et les médicaments de chimiothérapie sont souvent utilisés dans la phase accélérée de la maladie.Des transfusions sanguines et plaquettaires sont données au besoin. La chirurgie peut être nécessaire pour drainer les abcès dans certains cas.

Groupes de soutien

Organisation nationale pour les maladies rares (NORD) - rarediseases.org

Perspectives (pronostic)

La mort survient souvent au cours des 10 premières années de vie, à la suite d'infections à long terme (chroniques) ou d'une maladie accélérée entraînant une maladie ressemblant à un lymphome. Cependant, certains enfants affectés ont survécu plus longtemps.

Complications possibles

Les complications peuvent inclure:

  • Infections fréquentes impliquant certains types de bactéries
  • Cancer de type lymphome déclenché par des infections virales telles que l'EBV
  • Mort précoce

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez votre fournisseur si vous avez des antécédents familiaux de ce trouble et vous envisagez d'avoir des enfants.

Parlez à votre fournisseur si votre enfant présente des symptômes du syndrome de Chediak-Higashi.

La prévention

Un conseil génétique est recommandé avant de devenir enceinte si vous avez des antécédents familiaux de Chediak-Higashi.

Références

Coates TD. Troubles de la fonction des phagocytes. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 130.

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Syndrome de Chediak-Higashi. Avis sur Gene. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Pai S-Y, Notarangelo LD. Troubles congénitaux de la fonction lymphocytaire. Dans: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, éds. Hématologie: principes de base et pratique. 6 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap 49.

Date de révision 8/6/2017

Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.