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Achondrogénèse



L'achondrogénèse est un type rare de déficit en hormone de croissance caractérisé par un défaut de développement des os et du cartilage.

Les causes

L'achondrogenèse est héritée, ce qui signifie qu'elle est transmise par les familles.

Certains types sont connus pour être récessifs, ce qui signifie que les deux parents sont porteurs du gène défectueux. La probabilité qu'un autre enfant soit affecté est de 25%.

Symptômes

Les symptômes peuvent inclure:

  • Tronc, bras, jambes et cou très courts
  • La tête semble grosse par rapport au tronc
  • Petite mâchoire inférieure
  • Poitrine étroite

Examens et tests

Les rayons X montrent des problèmes osseux associés à la maladie.

Traitement

Il n'y a pas de traitement actuel. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé des décisions en matière de soins.

Vous voudrez peut-être demander un conseil génétique.

Perspectives (pronostic)

Le résultat est le plus souvent très pauvre. De nombreux nourrissons atteints d'achondrogenèse sont mort-nés ou décèdent peu après la naissance en raison de problèmes respiratoires liés à une poitrine anormalement petite.

Complications possibles

Cette condition est souvent fatale au début de la vie.

Quand contacter un professionnel de la santé

Cette condition est souvent diagnostiquée lors du premier examen d'un nourrisson.

Références

PF Backeljauw, MT Dattani, P Cohen, GR Rosenfeld. Troubles de la sécrétion et de l’action du facteur de croissance analogue à l’insuline. Dans: Sperling MA, éd. Endocrinologie Pédiatrique. 4ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 10.

Horton WA, Hecht JT. Troubles impliquant des transporteurs d'ions. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 697.

Date de révision 9/5/2017

Mise à jour par: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, professeur clinicien de pédiatrie, faculté de médecine de l'Université de Washington, Seattle, WA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.

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