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Maladie granulomateuse chronique



La maladie granulomateuse chronique (CGD) est une maladie héréditaire dans laquelle certaines cellules du système immunitaire ne fonctionnent pas correctement. Cela conduit à des infections répétées et graves.

Les causes

Dans la CGD, les cellules du système immunitaire appelées phagocytes sont incapables de tuer certains types de bactéries et de champignons. Ce trouble entraîne des infections à long terme (chroniques) et répétées (récurrentes). La condition est souvent découverte très tôt dans l'enfance. Les formes bénignes peuvent être diagnostiquées à l'adolescence, voire à l'âge adulte.

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux d'infections récurrentes ou chroniques.

Environ la moitié des cas de DMC sont transmis par les familles en tant que trait récessif lié au sexe. Cela signifie que les garçons sont plus susceptibles de contracter le trouble que les filles. Le gène défectueux est porté sur le chromosome X. Les garçons ont 1 chromosome X et 1 chromosome Y. Si un garçon a un chromosome X avec le gène défectueux, il peut hériter de cette maladie. Les filles ont 2 chromosomes X. Si une fille a un chromosome X avec le gène défectueux, l'autre chromosome X peut avoir un gène actif pour le compenser. Une fille doit hériter du gène X défectueux de chaque parent pour avoir la maladie.

Symptômes

La CGD peut causer de nombreux types d’infections cutanées difficiles à traiter, notamment:

  • Des cloques ou des plaies sur le visage (impétigo)
  • Eczéma
  • Croissance remplie de pus (abcès)
  • Morceaux remplis de pus dans la peau (furoncles)

La DMC peut également causer:

  • Diarrhée persistante
  • Ganglions lymphatiques enflés dans le cou
  • Infections pulmonaires, telles que pneumonie ou abcès pulmonaire

Examens et tests

Le fournisseur de soins de santé procédera à un examen et pourra trouver:

  • Gonflement du foie
  • Gonflement de la rate
  • Des ganglions lymphatiques enflés

Il peut y avoir des signes d'infection osseuse pouvant affecter de nombreux os.

Les tests pouvant être effectués incluent:

  • Scintigraphie osseuse
  • Radiographie pulmonaire
  • Formule sanguine complète (CBC)
  • Tests de cytométrie en flux pour aider à confirmer la maladie
  • Tests génétiques pour confirmer le diagnostic
  • Test de la fonction des globules blancs
  • Biopsie tissulaire

Traitement

Les antibiotiques sont utilisés pour traiter la maladie et peuvent également être utilisés pour prévenir les infections. Un médicament appelé interféron-gamma peut également aider à réduire le nombre d'infections graves. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter certains abcès.

Le seul remède contre la CGD est une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches.

Perspectives (pronostic)

Les traitements antibiotiques à long terme peuvent aider à réduire les infections, mais des infections pulmonaires répétées peuvent entraîner une mort précoce.

Complications possibles

La DMC peut causer ces complications:

  • Dommages osseux et infections
  • Infections chroniques dans le nez
  • Une pneumonie qui revient et qui est difficile à soigner
  • Lésions pulmonaires
  • Lésions cutanées
  • Les ganglions lymphatiques enflés qui restent gonflés, sont fréquents ou forment des abcès nécessitant une intervention chirurgicale pour les drainer

Quand contacter un professionnel de la santé

Si vous ou votre enfant êtes atteint de cette affection et que vous soupçonnez une pneumonie ou une autre infection, appelez immédiatement votre prestataire.

Dites à votre fournisseur si une infection aux poumons, à la peau ou à une autre infection ne répond pas au traitement.

La prévention

Le conseil génétique est recommandé si vous envisagez d'avoir des enfants et que vous avez des antécédents familiaux de cette maladie. Les progrès dans le dépistage génétique et l'utilisation croissante de l'échantillonnage des villosités choriales (un test qui peut être effectué entre 10 et 12 semaines de grossesse) ont rendu possible la détection précoce de la CGD. Cependant, ces pratiques ne sont pas encore répandues ni pleinement acceptées.

Noms alternatifs

CGD; Granulomatose mortelle de l'enfance; Maladie granulomateuse chronique de l'enfance; Granulomatose septique progressive; Déficit en phagocytes - maladie granulomateuse chronique

Références

Glogauer M. Troubles de la fonction des phagocytes. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 169.

Hollande SM, Uzel G. Carences en phagocytes. Dans: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, AJ Frew, Weyand CM, eds. Immunologie clinique: principes et pratique. 5ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2019: chap 22.

Date de révision 12/1/2018

Mis à jour par: Jatin M. Vyas, MD, PhD, professeur adjoint en médecine, Harvard Medical School; Assistant en médecine, Division des maladies infectieuses, Département de médecine, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.

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