Alcaptonurie | Encyclopédie Médicale | fr.cc-inc.org

Alcaptonurie



L'alcaptonurie est une affection rare dans laquelle l'urine d'une personne prend une couleur noir brunâtre foncé lorsqu'elle est exposée à l'air. L'alcaptonurie fait partie d'un groupe d'affections connues comme une erreur innée du métabolisme.

Les causes

Un défaut dans le HGD gène provoque alcaptonurie.

Cette anomalie génétique empêche le corps de décomposer correctement certains acides aminés (tyrosine et phénylalanine). En conséquence, une substance appelée acide homogentisique s'accumule dans la peau et d'autres tissus corporels. L'acide quitte le corps par l'urine. L'urine devient noir brunâtre lorsqu'elle se mélange à l'air.

L'alcaptonurie est héréditaire, ce qui signifie qu'elle est transmise par les familles. Si les deux parents sont en possession d'une copie inutilisée du gène associé à cette maladie, chacun de leurs enfants a 25% de chances de développer la maladie.

Symptômes

L'urine dans la couche d'un nourrisson peut foncer et peut devenir presque noire au bout de plusieurs heures. Cependant, beaucoup de personnes atteintes de cette maladie peuvent ne pas savoir qu'elles en sont atteintes.La maladie se découvre le plus souvent vers le milieu de l'âge adulte (environ 40 ans), lorsque des problèmes articulaires ou autres surviennent.

Les symptômes peuvent inclure:

  • Arthrite (surtout de la colonne vertébrale) qui s'aggrave avec le temps
  • Assombrissement de l'oreille
  • Taches noires sur le blanc de l'oeil et de la cornée

Examens et tests

Un test d'urine est effectué pour tester l'alcaptonurie. Si du chlorure ferrique est ajouté à l'urine, il noircira l'urine chez les personnes atteintes de cette affection.

Traitement

Certaines personnes bénéficient de fortes doses de vitamine C. Il a été prouvé que cela réduisait l'accumulation de pigment brun dans le cartilage et pouvait ralentir le développement de l'arthrite.

Perspectives (pronostic)

Le résultat devrait être bon.

Complications possibles

L'accumulation d'acide homogentisique dans le cartilage provoque l'arthrite chez de nombreux adultes atteints d'alcaptonurie.

  • L'acide homogentisique peut également s'accumuler sur les valves cardiaques, en particulier la valve mitrale. Cela peut parfois nécessiter le remplacement de la vanne.
  • La maladie coronarienne peut se développer plus tôt dans la vie chez les personnes atteintes d’alcaptonurie.
  • Les calculs rénaux et les calculs de la prostate peuvent être plus courants chez les personnes atteintes d’alcaptonurie.

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous remarquez que votre propre urine ou celle de votre enfant devient brun foncé ou noire lorsqu'elle est exposée à l'air.

La prévention

Le conseil génétique est recommandé aux personnes ayant des antécédents familiaux d'alcoptonurie qui envisagent d'avoir des enfants.

Un test sanguin peut être fait pour voir si vous portez le gène de l’alcaptonurie.

Des tests prénatals (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales) peuvent être effectués pour dépister cette affection chez un bébé en développement si le changement génétique a été identifié.

Noms alternatifs

AKU; Alcaptonurie; Déficit en acide homogentisique oxydase; Ochronose Alcaptonurique

Références

Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. Troubles du métabolisme de la tyrosine. Dans: Saudubray J-M, van den Berghe, Walter JH, eds. Maladies métaboliques innées: diagnostic et traitement. 5ème éd. New York, NY: Springer; 2012: chap 18.

James WD, Berger TG, Elston DM. Maladies mycobactériennes. Dans: James WD, Berger T, Elston DM, eds. Maladies de la peau d'Andrews. 12 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chapitre 16.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Défauts dans le métabolisme des acides aminés. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 85.

Riley RS, McPherson RA. Examen de base de l'urine. Dans: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnostic clinique et gestion de Henry par méthodes de laboratoire. 23 e éd. St Louis, MO: Elsevier; 2017: chap 28.

Date de révision 5/1/2017

Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.

Article Précédent

Velours de cerf

Article Suivant

Acide pantothénique