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Déficit en pyruvate kinase



Le déficit en pyruvate kinase est un déficit héréditaire de l'enzyme pyruvate kinase, utilisée par les globules rouges. Sans cette enzyme, les globules rouges se décomposent trop facilement, ce qui entraîne un faible niveau de ces cellules (anémie hémolytique).

Les causes

Le déficit en pyruvate kinase (PKD) se transmet comme un trait autosomique récessif. Cela signifie qu'un enfant doit recevoir un gène non actif de chaque parent pour développer le trouble.

Il existe de nombreux types de défauts des globules rouges liés aux enzymes qui peuvent provoquer une anémie hémolytique. La PKD est la deuxième cause la plus courante, après le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD).

La PKD se rencontre chez des personnes de toutes les origines ethniques. Cependant, certaines populations, telles que les Amish, sont plus susceptibles de développer la maladie.

Symptômes

Les symptômes de la PKD incluent:

  • Faible nombre de globules rouges sains (anémie)
  • Gonflement de la rate (splénomégalie)
  • Couleur jaune de la peau, des muqueuses ou de la partie blanche des yeux (jaunisse)
  • État neurologique, appelé kernicterus, qui affecte le cerveau
  • Fatigue, léthargie
  • Peau pâle (pâleur)
  • Chez les nourrissons, ne pas prendre du poids et ne grandit pas comme prévu (retard de croissance)
  • Calculs biliaires, généralement chez les adolescents et les plus âgés

Examens et tests

Le prestataire de soins de santé procédera à un examen physique et posera des questions sur les symptômes, tels qu'une hypertrophie de la rate. Si l'on soupçonne une PKD, les tests qui seront probablement commandés incluent:

  • Bilirubine dans le sang
  • CBC
  • Tests génétiques de mutation du gène pyruvate kinase
  • Test sanguin à l'Haptoglobine
  • Fragilité osmotique
  • Activité de la pyruvate kinase
  • Urobilinogène dans les selles

Traitement

Les personnes souffrant d'anémie grave peuvent avoir besoin de transfusions sanguines. Le retrait de la rate (splénectomie) peut aider à réduire la destruction des globules rouges. Mais cela n’aide pas dans tous les cas. Chez les nouveau-nés présentant une jaunisse dangereuse, le prestataire peut recommander une transfusion d'échange. Cette procédure consiste à retirer lentement le sang du nourrisson et à le remplacer par du sang ou du plasma de donneur frais.

Une personne ayant subi une splénectomie devrait recevoir le vaccin antipneumococcique aux intervalles recommandés. Ils devraient également recevoir des antibiotiques préventifs jusqu'à l'âge de 5 ans.

Groupes de soutien

Les ressources suivantes peuvent fournir plus d’informations sur la PKD:

  • Organisation nationale pour les maladies rares - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
  • NIH / NLM Genetics Home Référence - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Perspectives (pronostic)

Le résultat varie. Certaines personnes ont peu ou pas de symptômes. D'autres ont des symptômes graves. Le traitement peut généralement atténuer les symptômes.

Complications possibles

Les calculs biliaires sont un problème commun. Ils sont constitués de trop de bilirubine, qui est produite au cours de l'anémie hémolytique. Une pneumococcie grave est une complication possible après une splénectomie.

Quand contacter un professionnel de la santé

Consultez votre fournisseur si:

  • Vous avez une jaunisse (c'est le symptôme de nombreuses maladies graves).
  • Vous avez des antécédents familiaux de ce trouble et vous envisagez d'avoir des enfants. Le conseil génétique peut vous aider à savoir quelle est la probabilité que votre enfant soit atteint de PKD. Vous pouvez également en savoir plus sur les tests de dépistage de troubles génétiques, tels que la PKD, afin de décider si vous souhaitez passer ces tests.

Noms alternatifs

Déficit en PK; PKD

Références

Mentzer WC. Déficit en pyruvate kinase et troubles de la glycolyse. Dans: Orkin SH, DE Fisher, Ginsburg D, Regardez, Lux SE, Nathan DG, eds. Hématologie et oncologie de la petite enfance et de l'enfance de Nathan et Oski. 8ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 17.

Segel GB. Défauts enzymatiques (déficit en pyruvate kinase). Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 463.

Date de révision 10/26/2017

Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.

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