Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Références
- Date de révision 8/6/2017
L'hyperbilirubinémie familiale transitoire est un trouble métabolique transmis par les familles. Les bébés atteints de ce trouble naissent avec un ictère grave.
Les causes
L'hyperbilirubinémie familiale transitoire est une maladie héréditaire. Cela se produit lorsque le corps ne décompose pas (métabolise) correctement une certaine forme de bilirubine. Les niveaux de bilirubine s'accumulent rapidement dans le corps. Les niveaux élevés sont toxiques pour le cerveau et peuvent entraîner la mort.
Symptômes
Le nouveau-né peut avoir:
- Peau jaune (jaunisse)
- Yeux jaunes (ictère)
- Léthargie
Si non traité, des convulsions et des problèmes neurologiques (kernicterus) peuvent se développer.
Examens et tests
Les analyses de sang pour les niveaux de bilirubine peuvent identifier la gravité de la jaunisse.
Traitement
La photothérapie à la lumière bleue est utilisée pour traiter le taux élevé de bilirubine. Une transfusion d'échange est parfois nécessaire si les taux sont extrêmement élevés.
Perspectives (pronostic)
Les bébés traités peuvent avoir de bons résultats. Si la condition n'est pas traitée, des complications graves se développent. Ce trouble a tendance à s'améliorer avec le temps.
Complications possibles
La mort ou des problèmes graves du cerveau et du système nerveux (neurologiques) peuvent survenir si la maladie n'est pas traitée.
Quand contacter un professionnel de la santé
Ce problème est le plus souvent trouvé immédiatement après la livraison. Toutefois, appelez votre fournisseur de soins de santé si vous remarquez que la peau de votre bébé jaunit. La jaunisse chez le nouveau-né peut être facilement traitée.
Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre la maladie, ses risques de récurrence et la façon de prendre soin de la personne.
La prévention
La photothérapie peut aider à prévenir les complications graves de ce trouble.
Noms alternatifs
Syndrome de Lucey-Driscoll
Références
PD Berk, KM Korenblat. Approche du patient avec jaunisse ou tests hépatiques anormaux. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chapitre 147.
Lidofsky SD. Jaunisse. Dans: Feldman M, LS Friedman, LJ Brandt, éds. Maladie gastro-intestinale et hépatique de Sleisenger et de Fordtran. 10 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 21.
Date de révision 8/6/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.