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Syndrome de Beckwith-Wiedemann



Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est un trouble de la croissance qui provoque une taille importante, des organes volumineux et d'autres symptômes. C'est une maladie congénitale, ce qui signifie qu'elle est présente à la naissance. Les signes et les symptômes du trouble varient quelque peu d'un enfant à l'autre.

La petite enfance peut être une période critique chez les bébés atteints de cette maladie en raison de la possibilité de:

  • Hypoglycémie
  • Un type de hernie appelé omphalocèle (lorsqu'il est présent)
  • Une langue élargie (macroglossie)
  • Un taux accru de croissance tumorale. Les tumeurs de Wilms et les hépatoblastomes sont les tumeurs les plus courantes chez les enfants atteints de ce syndrome.

Les causes

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est causé par un défaut dans les gènes du chromosome 11. Environ 10% des cas peuvent être transmis par les familles.

Symptômes

Les signes et symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann incluent:

  • Grande taille pour un nouveau-né
  • Tache de naissance rouge sur le front ou les paupières (naevus flammeus)
  • Plis dans les lobes d'oreille
  • Grande langue (macroglossie)
  • Hypoglycémie
  • Défaut de la paroi abdominale (hernie ombilicale ou omphalocèle)
  • Agrandissement de certains organes
  • Croissance excessive d'un côté du corps (hémihyperplasie / hémihypertrophie)
  • Croissance tumorale, telle que tumeurs de Wilms et hépatoblastomes

Examens et tests

Le prestataire de soins de santé procédera à un examen physique pour rechercher les signes et symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann. Cela suffit souvent pour poser un diagnostic.

Les tests pour le trouble comprennent:

  • Tests sanguins pour l'hypoglycémie
  • Études chromosomiques pour des anomalies du chromosome 11
  • Échographie de l'abdomen

Traitement

Les nourrissons hypoglycémiques peuvent être traités avec des liquides administrés par voie intraveineuse (intraveineuse, intraveineuse). Certains nourrissons peuvent avoir besoin de médicaments ou d’autres traitements si le taux de sucre dans le sang reste bas.

Les défauts de la paroi abdominale peuvent avoir besoin d'être réparés. Si la langue élargie rend difficile de respirer ou de manger, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Les enfants présentant une prolifération excessive sur un côté du corps doivent être surveillés pour rechercher une colonne vertébrale incurvée (scoliose). L'enfant doit également être surveillé de près pour le développement de tumeurs. Le dépistage des tumeurs comprend des analyses de sang et des échographies abdominales.

Perspectives (pronostic)

Les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann mènent généralement une vie normale. Des études complémentaires sont nécessaires pour développer des informations de suivi à long terme.

Complications possibles

Ces complications peuvent survenir:

  • Développement de tumeurs
  • Problèmes d'alimentation dus à une langue élargie
  • Problèmes respiratoires dus à une langue élargie
  • Scoliose due à une hémihypertrophie

Quand contacter un professionnel de la santé

Si vous avez un enfant atteint du syndrome de Beckwith-Wiedemann et que des symptômes inquiétants se développent, appelez immédiatement votre pédiatre.

La prévention

Il n’existe pas de prévention connue du syndrome de Beckwith-Wiedemann. Le conseil génétique peut être utile pour les familles qui souhaitent avoir plus d'enfants.

Images


  • Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Références

Devaskar SU, Garg M. Troubles du métabolisme des glucides chez le nouveau-né. Dans: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, éds. Fanaroff et la médecine néonatale et périnatale de Martin. 10 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 95.

Sperling MA. Hypoglycémie. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 92.

Date de révision 5/14/2017

Mise à jour par: Neil K. Kaneshiro, MD, MGSS, professeur adjoint de clinique de pédiatrie, Faculté de médecine de l'Université de Washington, Seattle, WA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.

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