Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Références
- Date de révision 5/14/2017
L'acidémie méthylmalonique est un trouble dans lequel l'organisme ne peut pas décomposer certaines protéines et certains gras. Le résultat est une accumulation d'une substance appelée acide méthylmalonique dans le sang. Cette condition est transmise par les familles.
C'est l'une des nombreuses conditions appelées "erreur innée du métabolisme".
Les causes
La maladie est le plus souvent diagnostiquée au cours de la première année de vie. Il s'agit d'un trouble autosomique récessif, ce qui signifie que le gène défectueux doit être transmis à l'enfant par les deux parents.
Un nouveau-né atteint de cette maladie rare peut mourir avant même d'être diagnostiqué. L'acidémie méthylmalonique affecte autant les garçons que les filles.
Symptômes
Les bébés peuvent sembler normaux à la naissance, mais ils développent des symptômes une fois qu'ils commencent à manger plus de protéines, ce qui peut aggraver leur état. La maladie peut provoquer des convulsions et des accidents vasculaires cérébraux.
Les symptômes incluent:
- Maladie du cerveau qui s'aggrave (encéphalopathie progressive)
- Déshydratation
- Retards de développement
- Retard de croissance
- Léthargie
- Infections à levures répétées
- Les saisies
- Vomissement
Examens et tests
Le test de l’acidémie méthylmalonique est souvent effectué dans le cadre d’un examen de dépistage néonatal. Le département américain de la Santé et des Services sociaux recommande le dépistage de cette affection à la naissance, car une détection et un traitement précoces sont utiles.
Les tests pouvant être effectués pour diagnostiquer cette affection incluent:
- Test d'ammoniac
- Gaz du sang
- Numération globulaire complète
- TDM ou IRM du cerveau
- Niveaux d'électrolyte
- Test génétique
- Test sanguin à l'acide méthylmalonique
- Test des acides aminés plasmatiques
Traitement
Le traitement consiste en des suppléments de cobalamine et de carnitine et en une alimentation pauvre en protéines. L'alimentation de l'enfant doit être soigneusement contrôlée.
Si les suppléments ne vous aident pas, le fournisseur de soins de santé peut également vous recommander un régime évitant les substances appelées isoleucine, thréonine, méthionine et valine.
Il a été démontré que la transplantation de foie ou de rein (ou les deux) aidait certains patients. Ces greffes fournissent au corps de nouvelles cellules qui aident à décomposer l'acide méthylmalonique normalement.
Perspectives (pronostic)
Les bébés peuvent ne pas survivre au premier épisode de symptômes de cette maladie.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure:
- Coma
- Mort
- Insuffisance rénale
Quand contacter un professionnel de la santé
Consultez immédiatement un médecin si votre enfant fait une crise pour la première fois.
Consultez un prestataire si votre enfant présente des signes d’échec de croissance ou de retard de développement.
La prévention
Un régime pauvre en protéines peut aider à réduire le nombre d'attaques dues à l'acidémie. Les personnes atteintes de cette maladie devraient éviter les personnes atteintes de maladies contagieuses telles que le rhume et la grippe.
Le conseil génétique peut être utile aux couples ayant des antécédents familiaux de ce trouble qui souhaitent avoir un bébé.
Parfois, le dépistage néonatal élargi est effectué à la naissance, y compris le dépistage de l’acidémie méthylmalonique. Vous pouvez demander à votre prestataire si votre enfant a subi ce dépistage.
Références
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Défauts dans le métabolisme des acides aminés. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 85.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Troubles génétiques et états dysmorphiques. Dans: Zitelli, BJ, SC McIntire, AJ Norwalk. Atlas du diagnostic physique pédiatrique de Zitelli et Davis. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2018: chapitre 1.
Vockley J. Acidémies organiques et troubles de l'oxydation des acides gras. Dans: Rimoin D, Korf B, eds. Principes et pratique de génétique médicale d'Emery et Rimoin. 6ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2013: chap 97.
Date de révision 5/14/2017
Mise à jour par: Neil K. Kaneshiro, MD, MGSS, professeur adjoint de clinique de pédiatrie, Faculté de médecine de l'Université de Washington, Seattle, WA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.