Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 5/1/2017
La maladie de Menkes est une maladie héréditaire dans laquelle le corps absorbe difficilement le cuivre. La maladie affecte le développement mental et physique.
Les causes
La maladie de Menkes est causée par un défaut de la ATP7A gène. Le défaut empêche le corps de bien répartir (transporter) le cuivre dans tout le corps. En conséquence, le cerveau et les autres parties du corps ne reçoivent pas suffisamment de cuivre, alors qu'il s'accumule dans l'intestin grêle et les reins. Un faible niveau de cuivre peut affecter la structure des os, de la peau, des cheveux et des vaisseaux sanguins et interférer avec la fonction nerveuse.
Le syndrome de Menkes est généralement hérité, ce qui signifie qu'il fonctionne dans les familles. Le gène se trouve sur le chromosome X. Ainsi, si une mère est porteuse du gène défectueux, chacun de ses fils a 50% de chances (1 sur 2) de développer la maladie et 50% de ses filles seront porteurs de la maladie. . Ce type de patrimoine génétique s'appelle récessif lié à l'X.
Chez certaines personnes, la maladie n’est pas héritée. Au lieu de cela, le défaut du gène survient après la naissance.
Symptômes
Les symptômes courants de la maladie de Menkes chez les nourrissons sont les suivants:
- Cheveux cassants, crépus, aciers, clairsemés ou emmêlés
- Pudgy, joues roses, affaissement de la peau du visage
- Difficultés d'alimentation
- Irritabilité
- Manque de tonus musculaire, floppiness
- Température corporelle basse
- Déficience intellectuelle et retard de développement
- Les saisies
- Changements squelettiques
Examens et tests
Une fois la maladie de Menkes suspectée, les tests suivants peuvent être effectués:
- Test sanguin à la céruloplasmine (substance qui transporte le cuivre dans le sang)
- Test sanguin de cuivre
- Culture cellulaire cutanée
- Radiographie du squelette ou radiographie du crâne
- Tests génétiques pour vérifier le défaut de la ATP7A gène
Traitement
Le traitement ne sert généralement que lorsqu'il est commencé très tôt dans l'évolution de la maladie. Les injections de cuivre dans une veine ou sous la peau ont été utilisées avec des résultats mitigés et dépendent du fait que ATP7A le gène a encore une activité.
Groupes de soutien
Ces ressources peuvent fournir plus d’informations sur le syndrome de Menkes:
- Organisation nationale pour les maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- Référence NIH / NLM Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Perspectives (pronostic)
La plupart des enfants atteints de cette maladie meurent dans les premières années de leur vie.
Quand contacter un professionnel de la santé
Parlez à votre fournisseur de soins de santé si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Menkes et si vous envisagez d'avoir des enfants. Un bébé atteint de cette maladie présentera souvent des symptômes tôt dans la petite enfance.
La prévention
Consultez un conseiller en génétique si vous souhaitez avoir des enfants et que vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Menkes. Les parents maternels (parents du côté de la famille de la famille) d'un garçon atteint de ce syndrome devraient être examinés par un généticien pour déterminer s'ils sont porteurs.
Noms alternatifs
Maladie des cheveux Steely; Syndrome des cheveux crépus de Menkes; Maladie des cheveux crépus; Maladie du transport du cuivre; La trichopoliodystrophie; Carence en cuivre liée à l'X
Images
Hypotonie
Références
Kaler SG, Packman S. Troubles héréditaires du métabolisme humain du cuivre. Dans: Rimoin D, Korf B, eds. Principes et pratique de génétique médicale d'Emery et Rimoin. 6ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2013: chap 100.
Kwon JM. Troubles neurodégénératifs de l’enfance. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 599.
Date de révision 5/1/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.