Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 5/1/2017
La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) est un trouble héréditaire des vaisseaux sanguins pouvant causer un saignement excessif.
Les causes
HHT est transmis à travers les familles. Les scientifiques ont identifié quatre gènes impliqués dans cette maladie. Tous ces gènes semblent être importants pour le bon développement des vaisseaux sanguins. Une mutation dans ces gènes est responsable du THH.
Symptômes
Les personnes atteintes de THH peuvent développer des vaisseaux sanguins anormaux dans plusieurs zones du corps. Ces vaisseaux sont appelés malformations artério-veineuses (MAV).
S'ils sont sur la peau, ils s'appellent des télangiectasies. Les sites les plus communs incluent les lèvres, la langue, les oreilles et les doigts. Les vaisseaux sanguins anormaux peuvent également se développer dans le cerveau, les poumons, le foie, les intestins ou d'autres régions.
Les symptômes de ce syndrome incluent:
- Saignements de nez fréquents chez les enfants
- Saignements dans le tractus gastro-intestinal, y compris perte de sang dans les selles ou selles foncées ou noires
- Crises convulsives ou petits coups inexpliqués (résultant d'un saignement dans le cerveau)
- Essoufflement
- Foie élargi
- Arrêt cardiaque
- Anémie causée par une faible teneur en fer
Examens et tests
Le prestataire de soins de santé procédera à un examen physique et posera des questions sur vos symptômes. Un prestataire expérimenté peut détecter les télangiectases lors d'un examen physique. Il y a souvent des antécédents familiaux de cette maladie.
Les tests comprennent:
- Tests de gaz sanguins
- Tests sanguins
- Test d'imagerie du coeur appelé échocardiogramme
- L'endoscopie, qui utilise une minuscule caméra attachée à un mince tube pour regarder à l'intérieur de votre corps
- IRM pour détecter les MAV dans le cerveau
- Scanner ou échographie pour détecter les MAV dans le foie
Des tests génétiques sont disponibles pour rechercher des changements dans les gènes associés à ce syndrome.
Traitement
Les traitements peuvent inclure:
- Chirurgie pour traiter les saignements dans certaines zones
- Électrocautérisation (tissu chauffant à l'électricité) ou chirurgie au laser pour traiter les saignements de nez fréquents ou importants
- Embolisation endovasculaire (injection d'une substance par un tube mince) pour traiter les vaisseaux sanguins anormaux dans le cerveau et d'autres parties du corps
Certaines personnes réagissent à la thérapie aux œstrogènes, qui peut réduire les épisodes de saignement. Du fer peut également être administré en cas de perte importante de sang, entraînant une anémie. Évitez de prendre des médicaments pour éclaircir le sang. Certains médicaments qui affectent le développement des vaisseaux sanguins sont à l’étude comme traitements futurs possibles.
Certaines personnes peuvent avoir besoin de prendre des antibiotiques avant de subir une intervention dentaire ou une chirurgie. Les personnes atteintes de MAV dans les poumons devraient éviter la plongée sous-marine pour prévenir le mal de décompression (coudes). Demandez à votre prestataire quelles autres précautions vous devez prendre.
Groupes de soutien
Ces ressources peuvent fournir plus d’informations sur le VHA:
- Centres de contrôle et de prévention des maladies - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- Cure HHT - curehht.org
- Organisation nationale pour les maladies rares - rarediseases.org/rare-diseases/teleditumectomie- héréditaire-hémorragique
Perspectives (pronostic)
Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent vivre une durée de vie tout à fait normale, selon l'endroit où se trouvent les MAV dans le corps.
Complications possibles
Ces complications peuvent survenir:
- Arrêt cardiaque
- Hypertension artérielle dans les poumons (hypertension pulmonaire)
- Hémorragie interne
- Essoufflement
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur si vous ou votre enfant avez des saignements de nez fréquents ou d’autres signes de cette maladie.
La prévention
Le conseil génétique est recommandé aux couples qui veulent avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de THH. Si vous souffrez de cette maladie, des traitements médicaux peuvent prévenir certains types d’AVC et d’insuffisance cardiaque.
Noms alternatifs
HHT; Syndrome d'Osler-Weber-Rendu; La maladie d'Osler-Weber-Rendu; Syndrome de Rendu-Osler-Weber
Images
Système circulatoire
Artères du cerveau
Références
Brandt LJ, Aroniadis OC. Troubles vasculaires du tractus gastro-intestinal. Dans: Feldman M, LS Friedman, LJ Brandt, éds. Maladie gastro-intestinale et hépatique de Sleisenger et de Fordtran. 10 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 37.
Cappell MS, Lebwohl O. Télangiectasie hémorragique héréditaire Dans: MG Lebwohl, WR Heymann, J Berth-Jones, Coulson I, eds. Traitement des maladies de la peau: stratégies thérapeutiques globales. 4ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 98.
McDonald J, W Wooderchak-Donahue, C VanSant, C Whitehead, DA Stevenson, Bayrak-Toydemir P. Télangiectasie hémorragique héréditaire: génétique et diagnostics moléculaires dans une nouvelle ère. Genet avant. 2015; 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
Date de révision 5/1/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.