Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Références
- Date de révision 5/15/2017
La maladie de Huntington (HD) est un trouble dans lequel les cellules nerveuses de certaines parties du cerveau dépérissent ou dégénèrent. La maladie est transmise par les familles.
Les causes
La HD est causée par un défaut génétique sur le chromosome 4. Ce défaut entraîne la formation d’une partie de l’ADN bien plus souvent que prévu. Ce défaut est appelé une répétition CAG. Normalement, cette section d’ADN est répétée 10 à 28 fois. Mais chez les personnes atteintes de HD, il est répété 36 à 120 fois.
Au fur et à mesure que le gène est transmis par les familles, le nombre de répétitions a tendance à augmenter. Plus le nombre de répétitions est élevé, plus les chances pour une personne de développer des symptômes plus tôt sont grandes. Par conséquent, à mesure que la maladie se transmet dans les familles, les symptômes se développent de plus en plus tôt.
Il existe deux formes de HD:
- Le début d'adulte est le plus commun. Les personnes atteintes de cette forme développent généralement des symptômes vers le milieu de la trentaine ou la quarantaine.
- L'apparition précoce affecte un petit nombre de personnes et commence dès l'enfance ou l'adolescence.
Si l'un de vos parents est atteint de la MH, vous avez 50% de chances de contracter le gène. Si vous recevez le gène de vos parents, vous pouvez le transmettre à vos enfants, qui auront également 50% de chances d’être porteurs du gène. Si vous n'obtenez pas le gène de vos parents, vous ne pouvez pas le transmettre à vos enfants.
Symptômes
Les changements de comportement peuvent se produire avant les problèmes de mouvement et peuvent inclure:
- Troubles du comportement
- Hallucinations
- Irritabilité
- Humeur maussade
- Agitation ou agitation
- Paranoïa
- Psychose
Les mouvements anormaux et inhabituels incluent:
- Mouvements du visage, y compris les grimaces
- La tête tourne pour changer la position des yeux
- Mouvements saccadés rapides des bras, des jambes, du visage et d'autres parties du corps
- Mouvements lents et incontrôlables
- Démarche instable, y compris "cabré" et large promenade
Démence qui s'aggrave lentement, notamment:
- Désorientation ou confusion
- Perte de jugement
- Perte de mémoire
- Changements de personnalité
- Modifications de la parole, telles que les pauses pendant la conversation
Symptômes supplémentaires pouvant être associés à cette maladie:
- Anxiété, stress et tension
- Difficulté à avaler
- Troubles de la parole
Symptômes chez les enfants:
- Rigidité
- Mouvements lents
- Tremblement
Examens et tests
Le prestataire de soins de santé procédera à un examen physique et posera éventuellement des questions sur les antécédents familiaux et les symptômes du patient. Un examen du système nerveux sera également effectué.
Les autres tests pouvant montrer des signes de la maladie de Huntington incluent:
- Tests psychologiques
- Scanner de tête ou IRM
- TEP (isotope) du cerveau
Des tests génétiques sont disponibles pour déterminer si une personne est porteuse du gène de la maladie de Huntington.
Traitement
Il n'y a pas de remède contre la HD. Il n'y a aucun moyen connu d'empêcher l'aggravation de la maladie. Le traitement vise à ralentir les symptômes et à aider la personne à fonctionner le plus longtemps possible.
Des médicaments peuvent être prescrits en fonction des symptômes.
- Les bloqueurs de la dopamine peuvent aider à réduire les comportements et les mouvements anormaux.
- Des médicaments tels que l'amantadine et la tétrabénazine sont utilisés pour contrôler les mouvements supplémentaires.
La dépression et le suicide sont fréquents chez les personnes atteintes de MH. Il est important que les soignants surveillent l'apparition de symptômes et consultent immédiatement une personne.
Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, la personne aura besoin d'assistance et de supervision et pourra éventuellement avoir besoin de soins 24h / 24.
Groupes de soutien
Ces ressources peuvent fournir plus d'informations sur la HD:
- Société américaine de la maladie de Huntington - hdsa.org
- Référence NIH Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
Perspectives (pronostic)
La HD cause un handicap qui s'aggrave avec le temps. Les personnes atteintes de MH meurent généralement dans les 15 à 20 ans. La cause de la mort est souvent une infection. Le suicide est également fréquent.
Il est important de réaliser que la HD affecte les gens différemment. Le nombre de répétitions CAG peut déterminer la gravité des symptômes. Les personnes peu répétées peuvent avoir de légers mouvements anormaux plus tard dans la vie et ralentir la progression de la maladie. Ceux qui ont un grand nombre de reprises peuvent être sévèrement touchés à un jeune âge.
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre prestataire si vous ou un membre de votre famille développez des symptômes de MH.
La prévention
Le conseil génétique est conseillé s'il y a des antécédents familiaux de HD. Les experts recommandent également le conseil génétique aux couples ayant des antécédents familiaux de cette maladie qui envisagent d'avoir des enfants.
Noms alternatifs
Chorée de Huntington
Références
Jankovic J. Maladie de Parkinson et autres troubles du mouvement. Dans: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 96.
Vison JW. Troubles du mouvement. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 597.
Date de révision 5/15/2017
Mise à jour par: Amit M. Shelat, DO, FACP, neurologue assistant et professeur assistant de neurologie clinique, SUNY Stony Brook, école de médecine, Stony Brook, NY. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.