Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 4/30/2018
Atrophie multisystémique - le sous-type cérébelleux (MSA-C) est une maladie rare qui provoque une contraction (atrophie) des zones situées profondément dans le cerveau, juste au-dessus de la moelle épinière. MSA-C était connue sous le nom d'atrophie olivopontocérébelleuse (OPCA).
Les causes
MSA-C peut être transmis à travers les familles (forme héritée). Cela peut également toucher des personnes sans antécédents familiaux connus (forme sporadique).
Les chercheurs ont identifié certains gènes impliqués dans la forme héréditaire de cette maladie.
La cause de la MSA-C chez les personnes atteintes de la forme sporadique n’est pas connue. La maladie s'aggrave lentement (est progressive).
Le MSA-C est légèrement plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. L'âge moyen d'apparition est de 54 ans.
Symptômes
Les symptômes de MSA-C ont tendance à apparaître plus tôt chez les personnes ayant la forme héréditaire. Le principal symptôme est une maladresse (ataxie) qui s'aggrave lentement. Il peut également y avoir des problèmes d’équilibre, de troubles de la parole et de difficultés à marcher.
Les autres symptômes peuvent inclure:
- Mouvements oculaires anormaux
- Mouvements anormaux
- Problèmes d'intestin ou de vessie
- Difficulté à avaler
- Mains et pieds froids
- Étourdissements en position debout
- Maux de tête en position debout, soulagés par la position couchée
- Raideur ou rigidité musculaire, spasmes, tremblements
- Lésion nerveuse (neuropathie)
- Problèmes de langage et de sommeil dus aux spasmes des cordes vocales
- Problèmes de fonction sexuelle
- Transpiration anormale
Examens et tests
Le diagnostic repose sur un examen médical approfondi et sur le système nerveux, ainsi que sur un symptôme et des antécédents familiaux.
Il existe des tests génétiques pour rechercher les causes de certaines formes du trouble. Mais, aucun test spécifique n'est disponible dans de nombreux cas. Une IRM du cerveau peut montrer des changements dans la taille des structures cérébrales touchées, en particulier lorsque la maladie s'aggrave. Mais il est possible d'avoir le désordre et d'avoir une IRM normale.
D'autres tests, tels que la tomographie par émission de positrons (PET), peuvent être effectués pour éliminer d'autres conditions. Celles-ci peuvent inclure des études sur l’ingestion pour voir si une personne peut avaler sans danger des aliments et des liquides.
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique ou de traitement pour OPCA. L'objectif est de traiter les symptômes et de prévenir les complications. Cela peut inclure:
- Médicaments contre les tremblements, comme ceux contre la maladie de Parkinson
- Orthophonie, ergothérapie et physiothérapie
- Moyens pour prévenir l'étouffement
- Des aides à la marche pour aider à l'équilibre et prévenir les chutes
Groupes de soutien
Les groupes suivants peuvent fournir plus d'informations sur MSA-C:
- Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Multiple- System-Atrophy-Information-Page
- Organisation nationale pour les maladies rares - www.rarediseases.org/rare-diseases/atrophymultiple-system-
Perspectives (pronostic)
La MSA-C s'aggrave lentement et il n'existe aucun traitement curatif. Les perspectives sont généralement médiocres. Mais, il peut s'écouler des années avant que quelqu'un ne soit très handicapé.
Complications possibles
Les complications de MSA-C incluent:
- Étouffement
- Infection par inhalation d'aliments dans les poumons (pneumonie d'aspiration)
- Blessure due aux chutes
- Problèmes de nutrition dus à une difficulté à avaler
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous présentez des symptômes de MSA-C. Vous devrez être vu par un neurologue. Ceci est un médecin qui traite les problèmes du système nerveux.
Noms alternatifs
MSA-C; Atrophie multisystémique cérébelleuse; Atrophie Olivopontocerebellar; OPCA; Dégénérescence Olivopontocerebellar
Images
Système nerveux central et système nerveux périphérique
Références
Ciolli L, F Krismer, F Nicoletti, Wenning GK. Une mise à jour sur le sous-type cérébelleux de l’atrophie multisystémique. Ataxies du cervelet. 2014; 1-14. PMID: 26331038 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331038.
Jancovic J. Maladie de Parkinson et autres troubles du mouvement. Dans: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologie de Bradley en pratique clinique. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 96.
Ma MJ. Biopsie pathologie des troubles neurodégénératifs chez l'adulte. Dans: Perry A, DJ Brat, eds. Neuropathologie chirurgicale pratique: une approche diagnostique. 2e éd. Philadelphie, PA: Elsevier, 2018: chap 27.
Date de révision 4/30/2018
Mise à jour par: Amit M. Shelat, DO, FACP, neurologue assistant et professeur assistant de neurologie clinique, SUNY Stony Brook, école de médecine, Stony Brook, NY. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.