Contenu
- Qu'est-ce que la mutation du gène BRCA?
- Qui devrait penser à être testé?
- Comment se déroule le test?
- Que signifie un résultat de test positif?
- Que signifie un résultat de test négatif?
- Noms alternatifs
- Références
- Date de révision 8/14/2017
Le test génétique des gènes BRCA1 et BRCA2 est un test sanguin qui peut vous indiquer si votre risque de cancer est élevé. Le nom BRCA vient des deux premières lettres de brest CalifornieNcer.
Qu'est-ce que la mutation du gène BRCA?
BRCA1 et BRCA2 sont des gènes qui suppriment les tumeurs malignes (cancer) chez l'homme. Lorsque ces gènes changent (deviennent mutés), ils ne suppriment pas les tumeurs comme ils le devraient. Les personnes ayant des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 ont donc un risque plus élevé de développer un cancer.
Les femmes porteuses de cette mutation courent un plus grand risque de développer un cancer du sein ou un cancer de l'ovaire. Les mutations peuvent également augmenter le risque de développer une femme:
- Cancer du col utérin
- Cancer de l'utérus
- Cancer du colon
- Cancer du pancréas
- Cancer de la vésicule biliaire ou des voies biliaires
- Cancer de l'estomac
- Mélanome
Les hommes porteurs de cette mutation sont également plus susceptibles de contracter le cancer. Les mutations peuvent augmenter le risque de développement chez l'homme:
- Cancer du sein
- Cancer du pancréas
- Cancer des testicules
- Cancer de la prostate
Seulement environ 5% des cancers du sein et 10 à 15% des cancers de l'ovaire sont associés à des mutations BRCA1 et BRCA2.
Qui devrait penser à être testé?
Avant d'être testé, vous devriez parler à un conseiller en génétique pour en savoir plus sur les tests, ainsi que sur les risques et les avantages des tests.
Si vous avez un membre de la famille atteint d'un cancer du sein ou d'un cancer de l'ovaire, vérifiez si cette personne a été testée pour les mutations BRCA1 et BRCA2. Si cette personne a la mutation, vous pourriez aussi envisager de vous faire tester.
Un membre de votre famille peut être porteur de la mutation BRCA1 ou BRCA2 si:
- Deux parents ou plus proches (parents, frères et soeurs, enfants) ont un cancer du sein avant l'âge de 50 ans
- Un parent de sexe masculin a un cancer du sein
- Un membre de la famille a le cancer du sein et le cancer de l'ovaire
- Cancer de l'ovaire: deux parents
- Vous êtes d'ascendance juive d'Europe de l'Est (ashkénaze) et un proche parent est atteint d'un cancer du sein ou de l'ovaire
Vous avez une très faible chance d'avoir la mutation BRCA1 ou BRCA2 si:
- Vous n'avez pas un membre de votre famille qui a eu le cancer du sein avant l'âge de 50 ans
- Vous n'avez pas un parent qui a eu le cancer de l'ovaire
- Vous n'avez pas un parent qui a eu un cancer du sein chez l'homme
Comment se déroule le test?
Avant que le test ne soit terminé, parlez à un conseiller en génétique pour décider si vous souhaitez subir le test.
- Apportez avec vous vos antécédents médicaux, les antécédents médicaux de la famille et vos questions.
- Vous voudrez peut-être amener quelqu'un avec vous pour écouter et prendre des notes. Il est difficile d'entendre et de se souvenir de tout.
Si vous décidez de subir un test, votre échantillon de sang est envoyé à un laboratoire spécialisé dans les tests génétiques. Ce laboratoire analysera votre sang pour détecter les mutations BRCA1 et BRCA2. Cela peut prendre des semaines ou des mois pour obtenir les résultats du test.
Lorsque les résultats du test seront de retour, le conseiller en génétique vous expliquera les résultats et leur signification.
Que signifie un résultat de test positif?
Un résultat de test positif signifie que vous avez hérité de la mutation BRCA1 ou BRCA2.
- Cela ne signifie pas que vous avez un cancer, ni même que vous allez avoir un cancer. Cela signifie que vous êtes plus à risque de développer un cancer.
- Cela signifie également que vous pouvez ou avez pu transmettre cette mutation à vos enfants. Chaque fois que vous avez un enfant, il y a 1 chance sur 2 que votre enfant contracte la mutation que vous avez.
Lorsque vous savez que vous êtes plus à risque de développer un cancer, vous pouvez décider de faire quelque chose de différent.
- Vous voudrez peut-être subir un dépistage du cancer plus souvent afin de pouvoir le détecter et le traiter tôt.
- Il est possible que vous preniez des médicaments qui pourraient réduire vos risques de cancer.
- Vous pouvez choisir de subir une intervention chirurgicale pour retirer vos seins ou vos ovaires.
Aucune de ces précautions ne garantira que vous ne développerez pas de cancer.
Que signifie un résultat de test négatif?
Si le résultat de votre test pour les mutations BRCA1 et BRCA2 est négatif, le conseiller en génétique vous expliquera ce que cela signifie. Vos antécédents familiaux aideront le conseiller en génétique à comprendre un résultat de test négatif.
Un résultat de test négatif ne signifie pas que vous ne développerez pas de cancer. Cela peut signifier que vous avez le même risque de contracter le cancer que les personnes qui ne portent pas cette mutation.
Assurez-vous de discuter de tous les résultats de vos tests, même négatifs, avec votre conseiller en génétique.
Noms alternatifs
Cancer du sein - BRCA1 et BRCA2; Cancer de l'ovaire - BRCA1 et BRCA2
Références
Moyer VA; Groupe de travail américain sur les services de prévention. Évaluation des risques, conseil génétique et tests génétiques pour le cancer lié au cancer BRCA chez les femmes: déclaration de recommandation du groupe de travail sur les services de prévention aux États-Unis. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
Site Web de l'Institut national du cancer. BRCA et BRCA2: Risque de cancer et tests génétiques. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Mis à jour le 1er avril 2015. Consulté le 29 septembre 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Génétique du cancer et génomique. Dans: Nussbaum RL, RR McInnes, Willard HF, éds. Thompson et Thompson La génétique en médecine. 8ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 15.
Date de révision 8/14/2017
Mis à jour par: Todd Gersten, MD, hématologie / oncologie, spécialistes du cancer de la Floride et institut de recherche, Wellington, FL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.