Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 10/26/2017
Le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) est un trouble rare dans lequel des excroissances appelées polypes se forment dans les intestins. Une personne atteinte de PJS présente un risque élevé de développer certains cancers.
Les causes
On ignore combien de personnes sont touchées par le PJS. Cependant, les Instituts nationaux de la santé estiment qu'il affecte environ 1 naissance sur 25 000 à 300 000.
PJS est causée par une mutation dans un gène appelé STK11 / LKB1. Il existe deux types de PJS:
- Le PJS familial est hérité par les familles en tant que trait autosomique dominant. Cela signifie que si l'un de vos parents est atteint de ce type de PJS, vous avez 50% de chances d'hériter du gène et d'avoir la maladie.
- Le PJS spontané n'est pas transmis par les familles. La mutation du gène se produit d'elle-même.
Symptômes
Les symptômes de PJS sont:
- Taches brunâtres ou gris bleuâtre sur les lèvres, les gencives, la muqueuse interne de la bouche et la peau
- Doigts ou orteils matraqués
- Crampes dans la région du ventre
- Taches de rousseur sombres sur et autour des lèvres d'un enfant
- Sang dans les selles visible à l'œil nu (parfois)
- Vomissement
Examens et tests
Les polypes se développent principalement dans l'intestin grêle, mais aussi dans le gros intestin (côlon). Un examen du colon appelé une coloscopie montrera des polypes du côlon. L'intestin grêle est évalué de deux manières. L'une est une radiographie au baryum (série de l'intestin grêle). L'autre est une endoscopie à capsule, dans laquelle une petite caméra est avalée puis prend de nombreuses photos pendant son trajet dans l'intestin grêle.
Des examens supplémentaires peuvent montrer:
- Une partie de l'intestin est repliée sur elle-même (intussusception)
- Tumeurs bénignes (non cancéreuses) dans l'oreille
Les tests de laboratoire peuvent inclure:
- Formule sanguine complète - peut révéler une anémie
- Test génétique
- Tabouret guaiac, à la recherche de sang dans les selles
- Capacité totale de fixation du fer (TIBC) - peut être liée à une anémie ferriprive
Traitement
La chirurgie peut être nécessaire pour éliminer les polypes qui causent des problèmes à long terme. Les suppléments de fer aident à lutter contre la perte de sang.
Les personnes atteintes de cette maladie doivent être surveillées par un fournisseur de soins de santé et régulièrement contrôlées pour détecter des changements de polypes cancéreux.
Groupes de soutien
Les ressources suivantes peuvent fournir plus d’informations sur PJS:
- Organisation nationale pour les maladies rares (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- NIH / NLM Genetics Home Référence - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
Perspectives (pronostic)
Le risque de cancer chez ces polypes pourrait être élevé. Certaines études établissent un lien entre la PJS et des cancers du tractus gastro-intestinal, du poumon, du sein, de l'utérus et des ovaires.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure:
- Intussusception
- Polypes qui conduisent au cancer
- Kystes de l'ovaire
- Un type de tumeurs ovariennes appelées tumeurs du cordon sexuel
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez pour un rendez-vous avec votre fournisseur si vous ou votre enfant présentez des symptômes de cette maladie. Une douleur abdominale grave peut être le signe d'une situation d'urgence telle qu'une invagination.
La prévention
Le conseil génétique est recommandé si vous prévoyez avoir des enfants et avez des antécédents familiaux de cette maladie.
Noms alternatifs
PJS
Images
Système digestif
Références
Donoghue LJ. Tumeurs du tube digestif. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 345.
McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Syndrome de Peutz-Jeghers. Dans: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Université de Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Mis à jour le 14 juillet 2016. Consulté le 27 décembre 2017.
Date de révision 10/26/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.