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Fibrose kystique

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Auteur: Lewis Jackson
Date De Création: 12 Peut 2021
Date De Mise À Jour: 11 Novembre 2024
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Qu’est-ce que la fibrose kystique
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La fibrose kystique est une maladie qui provoque l’accumulation de mucus épais et collant dans les poumons, le tube digestif et d’autres parties du corps. C'est l'une des maladies pulmonaires chroniques les plus courantes chez les enfants et les jeunes adultes. C'est un trouble mortel.



Les causes

La fibrose kystique (FK) est une maladie transmise par les familles. Elle est causée par un gène défectueux qui oblige le corps à produire un liquide anormalement épais et collant, appelé mucus. Ce mucus s'accumule dans les voies respiratoires des poumons et du pancréas.

L'accumulation de mucus entraîne des infections pulmonaires potentiellement mortelles et de graves problèmes de digestion. La maladie peut également affecter les glandes sudoripares et le système reproducteur de l'homme.

Beaucoup de personnes sont porteuses d'un gène CF mais ne présentent aucun symptôme. En effet, une personne atteinte de mucoviscidose doit hériter de 2 gènes défectueux, un de chaque parent. Certains Américains blancs ont le gène de la mucoviscidose. Il est plus fréquent chez les personnes d’ascendance nord ou européenne centrale.


La plupart des enfants atteints de FK sont diagnostiqués à l'âge de 2 ans. Pour un petit nombre, la maladie n'est détectée qu'à l'âge de 18 ans. Ces enfants ont souvent une forme bénigne de la maladie.

Symptômes

Les symptômes chez les nouveau-nés peuvent inclure:

  • Croissance retardée
  • Défaut de prendre du poids normalement pendant l'enfance
  • Aucune selle dans les 24 à 48 premières heures de la vie
  • Peau au goût salé

Les symptômes liés à la fonction intestinale peuvent inclure:

  • Douleur au ventre due à une constipation grave
  • Augmentation de gaz, ballonnements ou ventre qui semble gonflé (distendu)
  • Nausée et perte d'appétit
  • Selles de couleur pâle ou argileuse, ayant une odeur nauséabonde, du mucus ou flottant
  • Perte de poids

Les symptômes liés aux poumons et aux sinus peuvent inclure:


  • Toux ou augmentation du mucus dans les sinus ou les poumons
  • Fatigue
  • Congestion nasale causée par des polypes nasaux
  • Épisodes répétés de pneumonie (les symptômes de pneumonie chez une personne atteinte de fibrose kystique comprennent une fièvre, une augmentation de la toux et de l'essoufflement, une augmentation du mucus et une perte d'appétit)
  • Douleur ou pression au niveau des sinus causée par une infection ou des polypes

Symptômes pouvant être remarqués plus tard dans la vie:

  • Infertilité (chez les hommes)
  • Inflammation répétée du pancréas (pancréatite)
  • Symptômes respiratoires
  • Doigts matraqués


Examens et tests

Un test sanguin est fait pour aider à détecter la FK. Le test recherche des modifications dans le gène CF. Les autres tests utilisés pour diagnostiquer la FK comprennent:

  • Le test de trypsinogène immunoréactif (TRI) est un test standard de dépistage néonatal de la mucoviscidose. Un taux élevé de TIR suggère une FK possible et nécessite des tests supplémentaires.
  • Le test au chlorure de sueur est le test de diagnostic standard pour la mucoviscidose. Un niveau élevé de sel dans la sueur de la personne est un signe de la maladie.

Parmi les autres tests permettant d'identifier les problèmes pouvant être liés à la mucoviscidose, citons:

  • Radiographie thoracique ou scanner
  • Test de graisse fécale
  • Tests de la fonction pulmonaire
  • Mesure de la fonction pancréatique
  • Test de stimulation à la sécrétine
  • Trypsine et chymotrypsine dans les selles
  • Série supérieure de l'IG et de l'intestin grêle

Traitement

Un diagnostic précoce de FK et un plan de traitement peuvent améliorer à la fois la survie et la qualité de vie. Le suivi et la surveillance sont très importants. Dans la mesure du possible, les soins devraient être prodigués dans une clinique spécialisée en fibrose kystique. Lorsque les enfants atteignent l'âge adulte, ils doivent être transférés dans un centre spécialisé pour adultes atteints de fibrose kystique.

Le traitement des problèmes pulmonaires comprend:

  • Antibiotiques pour prévenir et traiter les infections des poumons et des sinus. Ils peuvent être pris par la bouche, dans les veines ou par des traitements respiratoires. Les personnes atteintes de FK ne peuvent prendre des antibiotiques qu’en cas de besoin ou à tout moment. Les doses sont souvent plus élevées que la normale.
  • Médicaments inhalés pour aider à ouvrir les voies respiratoires.
  • L'ADNase est un autre médicament administré par un traitement respiratoire pour fluidifier le mucus et le rendre plus facile à cracher. traitement et des solutions salines hautement concentrées (sérum physiologique hypertonique).
  • Vaccin antigrippal et vaccin polysaccharidique pneumococcique (VPP) tous les ans (adressez-vous à votre fournisseur de soins de santé).
  • La transplantation pulmonaire est une option dans certains cas.
  • L'oxygénothérapie peut être nécessaire si la maladie pulmonaire s'aggrave.

Les problèmes pulmonaires sont également traités avec des thérapies pour fluidifier le mucus. Cela facilite l'évacuation du mucus des poumons.

Ces méthodes incluent:

  • Activité ou exercice qui vous fait respirer profondément
  • Dispositifs utilisés pendant la journée pour dégager trop de mucus dans les voies respiratoires
  • Percussion thoracique manuelle (ou physiothérapie thoracique), dans laquelle un membre de la famille ou un thérapeute frappe légèrement la poitrine, le dos et la zone sous les bras

Le traitement des problèmes intestinaux et nutritionnels peut inclure:

  • Un régime spécial riche en protéines et en calories pour les enfants plus âgés et les adultes
  • Des enzymes pancréatiques pour aider à absorber les graisses et les protéines, qui sont prises à chaque repas
  • Suppléments vitaminiques, en particulier vitamines A, D, E et K
  • Votre fournisseur peut vous conseiller d’autres traitements si vos selles sont très dures.

Ivacaftor et Lumacaftor sont des médicaments qui traitent certains types de FK. Ils améliorent la fonction de l'un des gènes défectueux responsables de la FK. En conséquence, il y a moins d'accumulation de mucus épais dans les poumons. Les autres symptômes de la FK sont également améliorés.

Les soins et la surveillance à domicile devraient inclure:

  • Éviter la fumée, la poussière, la saleté, les émanations, les produits chimiques ménagers, la fumée de cheminée et la moisissure.
  • Donner beaucoup de liquides, en particulier aux nourrissons et aux enfants par temps chaud, en cas de diarrhée, de selles molles ou d'activité physique intense.
  • Faire de l'exercice 2 ou 3 fois par semaine. La natation, le jogging et le cyclisme sont de bonnes options.
  • Dégage ou évacuer le mucus ou les sécrétions des voies respiratoires. Cela doit être fait 1 à 4 fois par jour. Les patients, les familles et les soignants doivent apprendre à pratiquer la percussion thoracique et le drainage postural pour aider à dégager les voies respiratoires.


Groupes de soutien

Vous pouvez atténuer le stress de la maladie en rejoignant un groupe de soutien pour la fibrose kystique. Partager avec d'autres personnes ayant des expériences et des problèmes communs peut aider votre famille à ne pas se sentir seule.

Perspectives (pronostic)

La plupart des enfants FK restent en bonne santé jusqu'à l'âge adulte. Ils peuvent participer à la plupart des activités et vont à l'école. Beaucoup de jeunes adultes atteints de mucoviscidose terminent leurs études ou trouvent un emploi.

La maladie pulmonaire s'aggrave finalement au point de rendre la personne handicapée. Aujourd'hui, l'espérance de vie moyenne des personnes fibro-kystiques jusqu'à l'âge adulte est d'environ 37 ans.

La mort est le plus souvent causée par des complications pulmonaires.

Complications possibles

La complication la plus courante est l’infection respiratoire chronique.

Les autres complications incluent:

  • Problèmes intestinaux, tels que calculs biliaires, obstruction intestinale et prolapsus rectal
  • Tousser du sang
  • Insuffisance respiratoire chronique
  • Diabète
  • Infertilité
  • Maladie ou insuffisance hépatique, pancréatite, cirrhose biliaire
  • Malnutrition
  • Polypes nasaux et sinusite
  • L'ostéoporose et l'arthrite
  • Une pneumonie qui revient sans cesse
  • Pneumothorax
  • Insuffisance cardiaque droite (coeur pulmonaire)

Quand contacter un professionnel de la santé

Appelez votre prestataire si un nourrisson ou un enfant présente des symptômes de FK et présente les symptômes suivants:

  • Fièvre, toux accrue, modifications des expectorations ou du sang dans les expectorations, perte d'appétit ou autres signes de pneumonie
  • Perte de poids accrue
  • Selles plus fréquentes ou selles qui ont une odeur nauséabonde ou qui ont plus de mucus
  • Ventre gonflé ou ballonnement accru

Appelez votre prestataire si une personne atteinte de mucoviscidose développe de nouveaux symptômes ou si les symptômes s'aggravent, en particulier des difficultés respiratoires graves ou une crachine de sang.

La prévention

La FK ne peut être empêchée. Le dépistage chez les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie peut détecter le gène CF chez de nombreux porteurs.

Noms alternatifs

CF

Instructions pour le patient

  • Nutrition entérale - enfant - gestion des problèmes
  • Sonde d'alimentation pour gastrostomie - bolus
  • Comment respirer quand vous êtes essoufflé
  • Sonde de jéjunostomie
  • Drainage postural

Images


  • Aller en boîte


  • Drainage postural


  • Doigts matraqués


  • Fibrose kystique

Références

Accurso FJ. Fibrose kystique. Dans: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 89.

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Date de révision 2/19/2018

Mise à jour par: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, professeur clinicien de pédiatrie, faculté de médecine de l'Université de Washington, Seattle, WA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.