Contenu
- Pourquoi le diagnostic est difficile
- Symptômes courants
- Obtenir un diagnostic précis
- Progrès dans le traitement
- Comment soutenir les personnes atteintes de narcolepsie
Environ 135 000 à 200 000 personnes aux États-Unis sont touchées par la narcolepsie. De nombreuses personnes atteintes de narcolepsie peuvent être soit non diagnostiquées, soit mal diagnostiquées, de sorte que ce nombre peut être imprécis. Souvent, les personnes atteintes de narcolepsie peuvent être qualifiées de «paresse», de problèmes émotionnels ou de troubles psychiatriques comme la dépression. Mais la narcolepsie survient en raison de la perte d'une population de cellules sécrétant de l'hypocrétine dans l'hypothalamus du cerveau. Les hommes et les femmes sont également touchés par la narcolepsie. Les symptômes de la narcolepsie peuvent apparaître à tout moment de la vie. Même les enfants peuvent développer la maladie.
Pourquoi le diagnostic est difficile
Le diagnostic de narcolepsie est souvent retardé en raison de signes manqués par les prestataires médicaux. Il peut être préférable de demander une évaluation à un médecin du sommeil ou à un neurologue agréé par le conseil pour s'assurer que les symptômes ne sont pas négligés. Malheureusement, le chemin pour comprendre ce qui se passe exactement peut être inutilement prolongé.
«En raison d'une faible sensibilisation, (les) délais moyens entre l'apparition des symptômes et le diagnostic sont de 8 à 15 ans et la majorité des personnes atteintes de narcolepsie ne sont actuellement pas diagnostiquées ou diagnostiquées à tort avec d'autres conditions. Pour moi, c'est inacceptable », déclare Julie Flygare, présidente et chef de la direction de Project Sleep, dans une entrevue avec Verywell Health. Project Sleep est l'une des 22 organisations de défense des patients sur six continents qui ont contribué à la création de la Journée mondiale de la narcolepsie en 2019.
«Chaque organisation de défense des patients a son propre ensemble d'objectifs et de priorités, donc je m'attends à ce que chaque organisation célèbre à sa manière pour faire progresser la sensibilisation, l'éducation, le soutien, la recherche et le plaidoyer», déclare Flygare.
La sensibilisation et l'éducation commencent, en partie, par la connaissance des symptômes de la narcolepsie.
Symptômes courants
Les symptômes les plus courants chez les personnes atteintes de narcolepsie sont:
- Somnolence diurne excessive: Ceci se caractérise par une sensation de somnolence persistante malgré un repos adéquat.
- Cataplexie: Il s'agit de la perte soudaine du tonus musculaire, du contrôle des muscles ou de la faiblesse musculaire qui survient pendant l'éveil en réponse à un stimulus émotionnel. Un exemple classique serait l'affaissement des muscles du visage, de la mâchoire ou du cou en riant.
- Paralysie du sommeil: Cela implique une courte période, qui survient généralement lors de l'endormissement ou juste après le réveil, lorsque la personne affectée perd la capacité de bouger ou de parler. Il peut être associé à d'autres hallucinations de type onirique.
- Hallucinations: Cela inclut souvent des images vives ou effrayantes, et implique parfois d'autres sens, tels que les sons. La perception ou l'expérience de quelque chose qui n'est pas dans l'environnement accompagne généralement la paralysie du sommeil.
Les personnes atteintes de narcolepsie peuvent également éprouver un sommeil très fragmenté (sommeil perturbé la nuit), souvent avec des réveils fréquents et une insomnie associée. De plus, les personnes atteintes de narcolepsie peuvent parfois avoir des comportements automatiques (comme conduire et perdre la trace de certaines parties du voyage ou contourner une sortie familière).
Obtenir un diagnostic précis
Le seul symptôme d'une somnolence implacable peut suffire à justifier une évaluation de la narcolepsie. Dans seulement 10 pour cent des personnes atteintes de narcolepsie de type 1, le premier symptôme à apparaître est la cataplexie, ce qui rend peu probable un diagnostic rapide.
Comment la narcolepsie de type 1 et de type 2 diffère en fonction des symptômes et des testsPour établir pleinement le diagnostic de narcolepsie, un polysomnogramme (ou une étude du sommeil en centre) suivi d'un test de latence du sommeil multiple (MSLT) doit être effectué. Ce test évaluera les étapes du sommeil en mesurant l'activité électrique du cerveau, l'activité musculaire et les mouvements oculaires, et il évaluera même les schémas respiratoires et les mouvements des jambes pour exclure d'autres causes de somnolence.
L'étude de jour, appelée test de latence du sommeil multiple (MSLT), analyse la vitesse à laquelle une personne s'endort et la vitesse à laquelle elle s'endort dans le sommeil paradoxal. Les personnes atteintes de narcolepsie s'endorment en moyenne en huit minutes. De plus, ils entreront en sommeil paradoxal dans au moins deux des siestes observées.
Les deux tests sont nécessaires pour un diagnostic de narcolepsie.
Diagnostic différentiel
L’hypersomnie idiopathique, ou somnolence diurne excessive sans cause claire, est une affection qui peut avoir des symptômes qui se chevauchent avec la narcolepsie, et elle est diagnostiquée de la même manière. Les deux conditions affectent plus de 3 millions de personnes dans le monde. L'hypersomnie idiopathique est également un trouble neurologique chronique défini par le besoin insatisfaisant de dormir malgré une nuit complète de repos en l'absence d'un autre trouble du sommeil.
Progrès dans le traitement
Bien qu'il n'existe aucun remède contre la narcolepsie, de nouveaux médicaments sont en cours de développement. Mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour développer des traitements efficaces susceptibles d'améliorer considérablement la qualité de vie des personnes touchées par le trouble, et la Journée mondiale de la narcolepsie vise à faire avancer cette recherche.
Actuellement, les options de traitement disponibles comprennent des médicaments stimulants pour aider à améliorer la somnolence et des antidépresseurs pour potentiellement supprimer le sommeil paradoxal et améliorer la cataplexie. L'oxybate de sodium, ou Xyrem, est approuvé par la FDA pour traiter à la fois la somnolence et la cataplexie.
Les changements de mode de vie tels que les siestes programmées ou la modification de la consommation de caféine et d'alcool peuvent également aider. Des aménagements de travail et des modifications peuvent être nécessaires pour assurer une performance optimale au travail.
Si elle n'est pas diagnostiquée ou traitée, la narcolepsie peut avoir un impact considérable sur les universitaires, le travail et la vie sociale en raison de son influence implacable sur les fonctions et le développement sociaux, cognitifs et psychologiques.
Comment soutenir les personnes atteintes de narcolepsie
Rejoignez la célébration de la Journée mondiale de la narcolepsie en ligne et au sein de votre communauté! Découvrez ce que font Project Sleep et les autres organisations en accédant à plus d'informations sur leur site Web.
Flygare suggère que les individus et les communautés locales organisent également des célébrations locales dans leur région et encouragent l'utilisation puissante des médias sociaux. «Toutes les parties prenantes sont encouragées à participer et à faire entendre leur voix sur les réseaux sociaux en utilisant le hashtag #WorldNarcolepsyDay», dit-elle.
Envisagez de rechercher une participation supplémentaire par le biais du réseau de la narcolepsie.
Si vous présentez des symptômes de somnolence diurne excessive, vous pouvez également envisager de prendre cette journée pour enfin organiser une évaluation par un médecin du sommeil ou un neurologue agréé par le conseil. Des tests peuvent être organisés et vous pourrez éventuellement trouver une réponse qui vous aidera à soulager une somnolence implacable et à vivre la vie de vos rêves.
Comment obtenir un diagnostic de narcolepsie avec plusieurs tests de latence du sommeil