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La génétique joue très probablement un rôle dans tous les types de maladie de Parkinson. Cependant, même si une combinaison spécifique de gènes peut augmenter votre risque de contracter la maladie, cela ne signifie pas nécessairement que vous en souffrirez.Environ 15 à 25 pour cent des personnes atteintes de la maladie de Parkinson ont des antécédents familiaux de la maladie, que ce soit une relation immédiate ou au deuxième degré. Avoir un ou plusieurs de ces parents vous exposera à un risque légèrement plus élevé de maladie de Parkinson, mais ce n'est toujours pas une garantie que vous développerez le trouble.
À l'inverse, si vous souffrez de la maladie de Parkinson, cela ne devrait pas indiquer que l'un de vos enfants ou petits-enfants contractera la maladie. Cela indique simplement que leur risque est légèrement supérieur à ceux qui n'ont pas d'antécédents familiaux.
En fin de compte, la plupart des cas de maladie de Parkinson n'ont aucune cause connue (que nous appelons une maladie idiopathique ou sporadique). Bien qu'il existe des formes qui semblent fonctionner dans les familles, celles-ci représentent un petit pourcentage des cas - environ 5 à 10%, tout compte fait.
Mutations géniques clés associées à la maladie de Parkinson
Il existe des formes de la maladie de Parkinson qui semblent être influencées par des anomalies génétiques qui existent dans les familles. Nous avons tendance à voir cela avec les formes précoces de la maladie dans lesquelles les symptômes apparaissent beaucoup plus tôt que l'âge moyen d'apparition de 60 ans.
Un type de mutation génétique associé au parkinsonisme familial est dans le soi-disant Gène SNCA. Il s'agit du gène lié à la production de la protéine alpha-synucléine, une biomolécule qui peut contribuer à des anomalies des cellules nerveuses. Bien que rare dans la population générale, la mutation du gène SNCA a été identifiée dans environ 2% des familles touchées par la maladie de Parkinson.
En 2004, des scientifiques ont découvert une mutation génétique similaire dans un certain nombre de familles dont plusieurs membres avaient été affectés. La dite Mutation LRRK2 est aujourd'hui liée à environ un à deux pour cent de tous les cas de Parkinson, touchant principalement des personnes d'origine juive, ashkénaze, nord-africaine arabo-berbère ou basque.
Une autre mutation impliquant le Gène GBA est déjà connue pour causer la maladie de Gaucher (un trouble héréditaire caractérisé par des ecchymoses, de la fatigue, de l'anémie et une hypertrophie du foie et de la rate). Des recherches ont depuis montré que la mutation GBA est présente chez un nombre important de personnes atteintes de la maladie de Parkinson, ce qui suggère un lien de causalité entre la mutation et la maladie.
Génétique et facteurs environnementaux
Les facteurs environnementaux contribuent également de manière significative au développement de la maladie de Parkinson et peuvent, dans certains cas, fonctionner en tandem avec la génétique pour provoquer le trouble. Une étude réalisée en 2004 a montré que les personnes qui avaient une mutation du Gène CYP2D6 et ont été exposés à des pesticides étaient deux fois plus susceptibles de développer la maladie de Parkinson.
À eux seuls, les pesticides, les métaux, les solvants et autres substances toxiques ont chacun été vaguement liés à la maladie de Parkinson. Mais ce qui est intéressant, c'est que ceux qui avaient la mutation CYB2D6 et qui n'ont pas été exposés aux pesticides ne présentaient pas de risque plus élevé de développer la maladie.
Un mot de Verywell
Bien qu’il n’y ait pas d’avantage direct pour vous à l’heure actuelle, les résultats des tests génétiques peuvent aider à approfondir la recherche sur la maladie de Parkinson en permettant aux scientifiques de mieux comprendre la maladie et de développer de nouveaux traitements. Bien que le choix de tester soit personnel, il peut être avantageux si plusieurs membres de la famille ont été touchés ou si vous présentez un risque élevé en raison de votre appartenance ethnique.