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Le syndrome de Stickler est une maladie héréditaire ou génétique rare qui affecte le tissu conjonctif du corps. Plus spécifiquement, les personnes atteintes du syndrome de Stickler ont généralement une mutation dans les gènes qui produisent le collagène. Ces mutations génétiques peuvent causer certaines ou toutes les caractéristiques suivantes du syndrome de Stickler:- Problèmes oculaires, y compris myopie, dégénérescence vitréo-rétinienne, glaucome, cataractes et trous ou décollement rétiniens. Dans certains cas, les problèmes oculaires associés au syndrome de Stickler peuvent conduire à la cécité.
- Anomalies de l'oreille moyenne pouvant entraîner une perte auditive mixte, neurosensorielle ou conductrice, des otites récurrentes, du liquide dans les oreilles ou une hyper-mobilité des os de l'oreille.
- Anomalies squelettiques comprenant une colonne vertébrale courbée (scoliose ou cyphose), des articulations hyper-mobiles, une arthrite précoce, des déformations thoraciques, des troubles de la hanche de l'enfance (appelés maladie de Legg-Calve-Perthes) et des problèmes articulaires généralisés.
- Les personnes atteintes du syndrome de Stickler peuvent avoir une incidence plus élevée de prolapsus de la valve mitrale que la population générale, selon certaines recherches.
- Anomalies des dents, y compris une malocclusion.
- Une apparence faciale aplatie parfois appelée séquence de Pierre Robin. Cela comprend souvent des caractéristiques telles que la fente palatine, la luette bifide, un palais arqué, une langue plus en arrière que d'habitude, un menton raccourci et une petite mâchoire inférieure. Selon la gravité de ces traits du visage (qui varie considérablement d'un individu à l'autre), ces conditions peuvent entraîner des problèmes d'alimentation, en particulier pendant la petite enfance.
- D'autres caractéristiques peuvent inclure l'hypertonie, les pieds plats et les longs doigts.
Le syndrome de Stickler est très similaire à une affection connexe appelée syndrome de Marshall, bien que les personnes atteintes du syndrome de Marshall aient généralement une taille raccourcie en plus de nombreux symptômes du syndrome de Stickler. Le syndrome de Stickler est divisé en cinq sous-types en fonction des symptômes mentionnés précédemment. Les symptômes et la gravité varient considérablement entre les personnes atteintes du syndrome de Stickler, même au sein d'une même famille.
Les causes
L'incidence du syndrome de Stickler est estimée à environ 1 naissance sur 7500. Cependant, on pense que la maladie est sous-diagnostiquée. Le syndrome de Stickler est transmis des parents aux enfants selon un schéma autosomique dominant. Le risque qu'un parent atteint du syndrome de Stickler transmette la maladie à un enfant est de 50 pour cent pour chaque grossesse. Le syndrome de Stickler survient chez les hommes et les femmes.
Diagnostic
Le syndrome de Stickler peut être suspecté si vous présentez des caractéristiques ou des symptômes de ce syndrome, en particulier si un membre de votre famille a reçu un diagnostic de syndrome de Stickler. Les tests génétiques peuvent être utiles pour diagnostiquer le syndrome de Stickler, mais il n'existe actuellement aucun critère de diagnostic standard défini par la communauté médicale.
Traitement
Il n'existe pas de remède pour le syndrome de Stickler, mais de nombreux traitements et thérapies existent pour gérer les symptômes du syndrome de Stickler. La reconnaissance ou le diagnostic précoce du syndrome de Stickler est important afin que les conditions associées puissent être dépistées et traitées rapidement. La correction chirurgicale des anomalies faciales telles que la fente palatine peut être nécessaire pour aider à manger et à respirer. Les verres correcteurs ou la chirurgie peuvent être bénéfiques dans le traitement des problèmes oculaires. Les prothèses auditives ou les interventions chirurgicales telles que la mise en place de tubes de ventilation peuvent corriger ou traiter les problèmes auditifs. Parfois, les médicaments anti-inflammatoires peuvent être utiles dans le traitement de l'arthrite ou des problèmes articulaires, dans les cas graves, des remplacements chirurgicaux des articulations peuvent être nécessaires.