Un aperçu de la pharmacogénomique

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Auteur: Christy White
Date De Création: 12 Peut 2021
Date De Mise À Jour: 16 Novembre 2024
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Un aperçu de la pharmacogénomique - Médicament
Un aperçu de la pharmacogénomique - Médicament

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La pharmacogénomique est un nouveau domaine de la médecine qui se concentre sur la façon dont la constitution génétique d’une personne réagit à certains médicaments. Il combine deux études de médecine: la pharmacologie (la science des médicaments) et la génomique (l'étude des gènes). Lorsque ces deux domaines de la médecine sont combinés, le résultat idéal est une feuille de route personnalisée pour les médicaments qui prend en compte les gènes d’une personne et sa réponse à des traitements et à des médicaments spécifiques.

C'est un sujet largement débattu et étudié dans de nombreux domaines, de la médecine à la nutrition personnalisée, dans un effort de gestion et de prévention des maladies.

Comment les gènes affectent les médicaments

Des recherches antérieures ont découvert que certaines protéines peuvent affecter le fonctionnement des médicaments dans le corps. En effet, les protéines du corps sont responsables de la dégradation et de l'absorption des médicaments. Les produits chimiques contenus dans les médicaments se fixent également aux protéines, ce qui affecte la puissance et l'efficacité du médicament une fois qu'il est dans votre système.


Vos gènes sont des segments d'acide désoxyribonucléique (ADN), qui est la molécule complète qui compose le fonctionnement de notre corps, la couleur de nos cheveux et de nos yeux, ainsi que des instructions qui sont utilisées dans la croissance, le fonctionnement du corps et la construction de molécules de protéines. . En examinant la variation des gènes dans les protéines que l'ADN produit chez une personne, les chercheurs sont en mesure de dire si certaines protéines entraînent des changements chimiques qui rendraient les médicaments moins efficaces, moins sûrs ou provoqueraient des effets secondaires.

Étant donné que chaque personne a des effets secondaires différents à certains médicaments en fonction de ses gènes, l'une des plus grandes révélations en génomique est qu'il n'y a pas de résultat universel lors de la prescription d'un médicament à un patient.

En mettant en œuvre la pharmacogénomique dans la pratique de routine, les prestataires de soins de santé pourront utiliser les informations sur vos gènes pour vous prescrire le médicament qui aura le plus de chances de vous aider avec le moins d'effets indésirables ou de risques.

Cette précision dans la prescription du meilleur médicament qui fonctionne pour vous individuellement vous permettrait également d'économiser de l'argent - vous n'auriez pas à essayer plusieurs médicaments différents avant de trouver celui qui fonctionne. Parmi ses autres utilisations et avantages, le but de la pharmacogénomique est d'éliminer les conjectures de la prescription de traitement aux patients.


Tests de pharmacogénomique

Les tests pharmacogénomiques sont une procédure simple pour déterminer si un médicament vous convient. Les tests peuvent également révéler si un certain dosage est correct ou si vous ressentirez des effets secondaires graves d'un médicament avant de commencer à le prendre régulièrement. Les tests sont généralement effectués en prélevant un petit échantillon de sang ou de salive. Vous aurez besoin d'un test pharmacogénomique distinct pour chaque médicament à l'étude.

Cependant, comme votre constitution génétique ne change pas, vous n'aurez pas besoin d'être retesté dans votre réponse à un certain médicament après avoir obtenu vos résultats la première fois. Bien que chaque personne possède un ensemble unique d'ADN, les membres de la famille peuvent partager certains gènes - cela signifie que votre fournisseur de soins de santé peut être en mesure de recommander à certains membres de la famille de se faire tester pour déterminer comment ils répondront à des médicaments spécifiques si vous avez des antécédents communs de certaines conditions.

Limites

Les tests pharmacogénomiques étant un nouveau domaine de la médecine, les tests ne fourniront pas toujours un résultat précis pour un patient. Puisque chaque médicament nécessite son propre test, votre fournisseur de soins de santé devra approuver chaque test spécifique en corrélation avec tous les médicaments que vous prenez. Même ainsi, les tests ne sont pas disponibles pour tous les médicaments.


En fin de compte, il se peut qu'il n'y ait pas moyen de savoir comment un médicament vous affectera avant de le prendre en dehors des essais et des erreurs.

La pharmacogénomique n'est pas non plus disponible pour les médicaments en vente libre, comme l'aspirine et d'autres analgésiques. La Food and Drug Administration (FDA) envisage des tests génétiques pour certains anticoagulants (comme Coumadin et Plavix) afin de déterminer si les informations seraient utiles lors de la détermination du dosage approprié pour certains patients.

Selon votre régime d'assurance et votre couverture, les tests pharmacogénomiques peuvent ne pas être couverts. Cela peut être assez coûteux, surtout si vous avez besoin de plus d’un test pour couvrir les médicaments que vous prenez. Le prix des tests varie de 250 $ à 500 $. Si la FDA exige des tests avant de prendre un certain médicament, la plupart des régimes d'assurance vous rembourseront les frais de test.

Pour les tests non requis par la FDA mais conseillés par votre fournisseur de soins de santé, votre assurance peut ne pas couvrir la totalité des frais ou une partie de ceux-ci. Les coûts des médicaments dans leur ensemble peuvent également temporairement grimper en raison des résultats des tests pharmacogénomiques, à mesure que de nouveaux médicaments sont mis sur le marché et que les sociétés pharmaceutiques visent à regagner leurs coûts de développement.

Pharmacogénomique et traitements du cancer

La pharmacogénomique est la plus largement utilisée dans la prescription de médicaments anticancéreux et de traitements de chimiothérapie. Il s'agit d'un domaine important pour la pharmacogénomique car, dans le cas du cancer, il existe deux ensembles de gènes (appelés génomes) qui ont un impact sur la prescription et le traitement des médicaments: le génome du patient et le génome de la tumeur cancéreuse. Par exemple, chez les femmes atteintes d'un cancer du sein, le médicament trastuzumab (connu sous le nom de Herceptin) ne fonctionne que pour les femmes atteintes de tumeurs qui ont un profil génétique qui conduit à une surproduction d'une protéine spécifique appelée HER2.

Chez les patients atteints de leucémie lymphoblastique aiguë (LAL), un cancer du sang et de la moelle osseuse qui affecte les globules blancs, la chimiothérapie mercaptopurine (Purinethol) peut affecter la capacité de certains patients à traiter et à absorber le médicament en fonction de leurs gènes. Les prestataires de soins de santé doivent modifier spécifiquement la dose en fonction de la composition génétique de l'individu pour prévenir le risque accru d'infection et d'autres effets secondaires graves.

Un autre cas lié au cancer se produit avec des patients sous traitement pour un cancer du côlon. Le médicament de chimiothérapie irinotécan (Camptosar) peut donner à certains patients de la diarrhée et un risque accru d'infection en raison du fait que leur constitution génétique rend difficile la métabolisation du médicament par leur corps. À leur tour, leur corps ne peut pas se débarrasser assez rapidement du médicament de son système.

Dans ce cas, les fournisseurs de soins de santé effectueraient un test pharmacogénomique appelé UGT1A1 sur un patient pour voir si elle ou il avait cette variation génétique. Si tel est le cas, ils devront s'assurer que ce patient reçoit des quantités inférieures du médicament administré (ce qui est généralement aussi efficace que la dose plus élevée pour ces patients).

Pharmacogénomique et autres maladies

La pharmacogénomique est utile dans les maladies autres que le cancer, telles que les maladies auto-immunes comme la maladie de Crohn et la polyarthrite rhumatoïde. Un test pharmacogénomique courant pour ces conditions est le test de la thiopurine méthyltransférase (TPMT) pour les patients qui peuvent correspondre à un traitement médicamenteux par la thiopurine.

Les enzymes TPMT aident à décomposer les médicaments à base de thiopurine. Cependant, si une personne est déficiente en ces enzymes, la concentration élevée du médicament dans le système de cette personne peut avoir des effets secondaires graves, y compris des lésions de sa moelle osseuse. En cas de déficit en TPMT, le patient aurait besoin d'une dose plus faible ou d'un autre médicament dans le cadre de son plan de traitement.

Dans certains troubles de santé mentale, la pharmacogénomique peut aider à identifier les médicaments auxquels une personne réagirait et à quelle vitesse.

Dans le cas de la dépression, de nombreux patients ne répondent pas au premier médicament prescrit. Étant donné que chaque médicament peut prendre des semaines pour prendre complètement effet, il est essentiel d'obtenir le bon médicament. Les chercheurs ont découvert que certaines compositions génétiques peuvent affecter la réponse au médicament citalopram (Celexa), un inhibiteur sélectif du recaptage de la sérotonine (ISRS) et un antidépresseur populaire utilisé pour la dépression. La pharmacogénomique peut aider à identifier comment les patients répondront aux ISRS qui affecteront leur traitement et le résultat global.

Pharmacogénomique et médicaments plus anciens

Certains médicaments ne dépassent jamais la phase de développement, mais avec la pharmacogénomique, ils peuvent être en mesure d'achever le développement et d'être mis en service pour des patients présentant une compatibilité génétique - certains médicaments pourraient même être utiles d'une manière que les prestataires de soins de santé n'avaient pas prévue.

Le bucindolol (Gencaro), un médicament bêtabloquant, dont la production a été interrompue après l'approbation de deux autres médicaments similaires par la FDA, en est un exemple. Les chercheurs ont découvert que le médicament est utile pour ceux qui possèdent certains gènes qui régulent la fonction cardiaque. S'il est approuvé par la FDA, le médicament serait l'un des premiers médicaments pour le cœur où des tests pharmacogénomiques sont nécessaires avant la prescription.

L'avenir de la pharmacogénomique

Dans le passé, les médecins prescrivaient des médicaments en fonction de l’âge, du poids, du sexe et de la fonction des organes (en particulier les reins et le foie) du patient. La pharmacogénomique est un nouveau domaine de la médecine qui aidera les médecins à prendre en compte les spécifications détaillées de chaque patient, ce qui se traduira par des plans de traitement plus précis et moins d'effets secondaires pour les patients. La FDA dispose actuellement d'informations pharmacogénomiques sur les étiquettes de 200 médicaments pour diverses maladies allant du cancer aux problèmes gastro-intestinaux en passant par les maladies infectieuses.

Avec la poursuite de la recherche et du développement, le nombre de maladies pour lesquelles la pharmacogénomique peut élaborer des plans de traitement devrait augmenter, en plus des maladies pour lesquelles elle a déjà commencé à développer des traitements, notamment la maladie d'Alzheimer, les maladies cardiaques, le VIH / sida, l'asthme, etc.

Un mot de Verywell

La pharmacogénomique est un nouveau domaine de la médecine qui se concentre sur l'utilisation d'informations sur les gènes d'une personne afin de prévoir comment une personne réagira aux médicaments avant de les prendre. Cela offrirait une foule d'avantages, notamment en évitant au patient les effets secondaires inutiles des médicaments et en économisant de l'argent sur les médicaments qui ne sont pas efficaces. La pharmacogénomique s'applique à des maladies allant du cancer et des troubles gastro-intestinaux à des problèmes de santé mentale tels que la dépression, qui peuvent profiter à de nombreuses personnes.

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