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Le syndrome de Down est causé lorsque le code génétique a une copie supplémentaire du chromosome 21 (ou une partie d'un). Puisque les chromosomes viennent normalement par paires, on parle souvent de trisomie 21. On ne sait pas toujours pourquoi cette anomalie se produit. Dans la plupart des cas, il s'agit d'un événement aléatoire au moment où un sperme féconde un ovule, bien que certains facteurs de risque de syndrome de Down aient été identifiés et qu'un type de trouble puisse être hérité.
Les causes
La trisomie pour un chromosome spécifique, y compris pour le chromosome 21, est le résultat d'une mauvaise division dans le sperme ou l'ovule avant la conception. Chacun des trois types de trisomie 21 présente une légère nuance quant à la façon exacte dont elle est causée:
- Trisomie 21 complète: Les chromosomes s'alignent pour se diviser et créer des œufs ou du sperme dans un processus appelé méiose. Avec ce type de syndrome de Down, la non-disjonction se produit. Autrement dit, un œuf est doté de deux 21e chromosomes au lieu d'un. Une fois fécondé, cet œuf a alors un total de trois chromosomes. C'est la façon la plus courante d'apparition du syndrome de Down.
- Translocation trisomie 21:Dans une translocation, il y a deux copies du chromosome 21, mais du matériel supplémentaire d'un troisième chromosome 21e est attaché (transféré à) un autre chromosome. Ce type de syndrome de Down peut survenir avant ou après la conception et est la forme qui peut parfois être transmise (héréditaire).
- Trisomie 21 en mosaïque:C'est la forme la moins courante de syndrome de Down. Elle survient après la conception pour des raisons inconnues et diffère des deux autres types de trisomie 21 en ce que seules certaines cellules ont une copie supplémentaire du chromosome 21. Pour cette raison, les caractéristiques d'une personne atteinte du syndrome de Down en mosaïque ne sont pas aussi prévisibles que celles de trisomie 21 complète et translocation. Elles peuvent sembler moins évidentes selon les cellules et le nombre de cellules qui ont un troisième chromosome 21.
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La génétique
Un seul type de syndrome de Down - la translocation du syndrome de Down - est considéré comme héréditaire. Ce type est très rare. Parmi ceux-ci, on pense qu'un tiers seulement ont hérité de la translocation.
Une translocation qui mènera finalement à un enfant atteint du syndrome de Down a souvent lieu lorsque le parent de cet enfant est conçu. Une partie d'un chromosome se rompt et s'attache à un autre chromosome pendant la division cellulaire. Ce processus donne trois copies du chromosome 21, avec une copie attachée à un autre chromosome, souvent le chromosome 14.
Cette anomalie n'affectera pas le développement normal et la fonction du parent car tout le matériel génétique requis sur le 21e chromosome est présent. C'est ce qu'on appelle une translocation équilibrée. Quand une personne avec une translocation équilibrée conçoit un enfant, cependant, il y a une chance que cela amène cet enfant à avoir un chromosome 21 supplémentaire et donc à être diagnostiqué avec le syndrome de Down.
Il y a une probabilité accrue que les parents d'un enfant atteint du syndrome de Down en raison d'une translocation aient d'autres enfants atteints de la maladie. Il est également important que les parents d'un enfant atteint de translocation sachent que leurs autres enfants pourraient être porteurs et risqueraient d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down à l'avenir.
Si une femme trisomique tombe enceinte, elle court un risque accru d'avoir un bébé trisomique, mais elle est tout aussi susceptible d'avoir un enfant qui ne souffre pas de la maladie.
La plupart des données publiées suggèrent que 15% à 30% des femmes atteintes du syndrome de Down sont capables de devenir enceintes et que leur risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est d'environ 50%.
Facteurs de risque
Il n'y a pas de facteurs environnementaux tels que les toxines ou les cancérogènes qui peuvent causer le syndrome de Down, et les choix de style de vie (comme boire, fumer ou prendre des médicaments) ne jouent aucun rôle. Le seul facteur de risque non génétique connu pour avoir un enfant atteint du syndrome de Down est ce que l'on appelle parfois âge maternel avancé (avoir plus de 35 ans).
Cela ne signifie pas, cependant, qu'avoir un bébé avant l'âge de 35 ans soit une stratégie fiable pour prévenir le syndrome de Down. Environ 80% des enfants atteints du syndrome de Down sont nés de femmes de moins de 35 ans.
Voici comment le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge maternel:
| Âge | Risque |
|---|---|
| 25 | 251 sur 1200 |
| 30 | 1 sur 900 |
| 35 | 1 sur 350 |
| 40 | 1 sur 100 |
| 45 | 1 sur 30 |
| 49 | 1 sur 10 |
Certaines femmes de plus de 35 ans (ou présentant d'autres facteurs de risque) peuvent choisir de subir des tests prénatals, tels que l'amniocentèse, pour dépister le syndrome de Down. L'American College of Obstetricians and Gynecologists recommande, en fait, que toutes les femmes se voient offrir ces options.
La décision de le faire ou non est très personnelle et doit être prise avec l'aide d'un conseil génétique. De tels tests présentent des risques notables qu'il vaut la peine d'en savoir plus avant de prendre votre décision.