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L'atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie génétique dévastatrice, parfois mortelle, qui implique une perte de cellules nerveuses motrices de la moelle épinière. La SMA se développe généralement au cours de la petite enfance ou de l'enfance, mais elle peut également se développer chez les adultes (c'est rare).L'affaiblissement musculaire progressif est la caractéristique principale de l'AMS et peut entraîner des problèmes pour s'asseoir, se tenir debout, marcher, manger et respirer. Le développement cognitif reste généralement normal.
En plus des immenses défis physiques liés à la vie avec la SMA ou aux soins d'un bébé ou d'un enfant avec SMA, il y a aussi des défis émotionnels. Si vous êtes parent d'un enfant atteint de SMA, vous pouvez faire face à des problèmes de soins de fin de vie déchirants. Si vous êtes un enfant plus âgé, un adolescent ou un adulte vivant avec une SMA, vous pouvez pleurer votre perte de marche et l'autonomie que cela procure.
Il existe également des défis sociaux et pratiques, comme la gestion de l'isolement et des tensions financières.
Faire face à ces nombreux défis liés à la SMA n'est pas une tâche facile ou simple. Essayez de rester à l'aise. Le prendre un jour et un problème à la fois peut aider à relever ces défis.
Émotif
Le bilan émotionnel de la vie avec SMA ou de la prise en charge d'un bébé ou d'un enfant atteint de SMA est énorme. En fait, il est normal que les parents d'enfants atteints de SMA (et les adultes vivant avec SMA) éprouvent au quotidien un large éventail d'émotions désagréables et pénibles.
Certaines de ces émotions incluent la tristesse, l'anxiété, la colère et la frustration. Pour y remédier. il y a un soutien disponible, ainsi que des choses que vous pouvez faire pour soulager votre fatigue mentale et votre lourdeur émotionnelle.
Rechercher du soutien
La tristesse, la peur et l'anxiété liées au déclin de la fonction physique de votre bébé ou de votre enfant et à la fragilité médicale peuvent être accablantes et déchirantes. Les parents peuvent se sentir impuissants et vulnérables lorsqu'ils essaient d'aider leur bébé ou leur enfant et de planifier leur avenir, tout en acceptant la mort de la maladie.
De même, les adolescents et les adultes atteints de SMA peuvent se sentir limités par leur dépendance ou avoir peur de perdre leur vie privée car ils ont besoin de plus de soins.
Il est important de rechercher le soutien émotionnel de ses proches et d'un professionnel de la santé pour faire face à un diagnostic de SMA. Lorsque vous parlez à vos proches, essayez d'être ouvert et honnête et soyez précis sur ce dont vous avez besoin. Par exemple, vous pouvez dire: "Je me sens épuisé et effrayé ces derniers temps. Ce serait tellement agréable de vous entendre davantage - un SMS ou un message vocal encourageant va très loin."
Le soutien d'une organisation SMA peut également être très utile, non seulement pour votre confort, mais aussi pour vous éduquer, d'autant plus qu'il y a eu des progrès dans le traitement de la SMA.
Certaines organisations SMA que vous pourriez envisager de contacter incluent:
- Guérir SMA
- Association de la dystrophie musculaire
- Fondation Gwendolyn Strong
- Fondation SMA
Gardez à l'esprit
Si votre tristesse et / ou anxiété est omniprésente ou interfère avec votre qualité de vie ou votre fonctionnement quotidien, veuillez consulter votre médecin. En plus des conseils, vous pouvez bénéficier de la prise d'un médicament, comme un antidépresseur.
Reconnaissez que vous pouvez être en deuil
Le deuil est une réaction à la perte, et l'AMS est associée à de nombreuses pertes physiques et émotionnelles. Par exemple, les parents déplorent souvent le fait que leurs bébés atteints de SMA n'atteignent pas les étapes motrices normales, comme se tenir debout ou marcher.
De même, les enfants atteints de SMA peuvent atteindre des jalons, pour les perdre plus tard, ce qui peut être tout aussi, sinon plus, décourageant à témoigner.
En outre, les parents de SMA infantile peuvent pleurer la perte d'espoirs et de rêves qu'ils avaient pour leur précieux bébé. Ces rêves peuvent être aussi simples que de jouer dehors avec des amis, d'atteindre les principaux objectifs de la vie, comme se marier ou obtenir un diplôme d'études secondaires.
Le deuil est une réaction complexe et le reconnaître peut être un premier pas énorme.
Une fois reconnu, vous pouvez envisager de suivre un deuil ou vous engager dans une ou plusieurs activités de guérison du deuil, telles que:
- Tenir un journal
- Rechercher des conseils spirituels ou religieux
- Participer à une thérapie corps-esprit, comme la méditation de pleine conscience
Pratiquez les soins personnels
Si votre bébé ou enfant a une SMA, essayez de trouver du temps pour pratiquer les soins personnels de base. En fin de compte, répondre à vos besoins physiques profitera finalement à votre santé émotionnelle.
Par exemple, assurez-vous de manger trois repas par jour (aussi sain que possible) et faites une forme d'exercice quotidien tous les jours, même si c'est juste pour une promenade rapide autour du pâté de maisons. De plus, restez proactif dans vos propres besoins en matière de soins de santé, comme consulter votre médecin pour des examens réguliers.
Si vous êtes un adolescent ou un adulte vivant avec la SMA, en plus d'adopter de saines habitudes de vie, n'oubliez pas de consacrer du temps à vos loisirs et au confort de la vie - ce sont ces passions et ces joies qui vous aideront à traverser vos moments les plus difficiles.
Physique
Il y a beaucoup de défis physiques liés à la vie avec ou aux soins d'une personne avec SMA, et les défis spécifiques dépendent du type de SMA d'une personne.
Types de SMA
Il existe cinq types de SMA (0 à 4). Le type SMA 0 est le type le plus sévère tandis que le type SMA 4 est le plus doux.
Dans le SMA de type 0, le décès survient généralement à l'âge de 6 mois, alors que ceux avec le SMA de type 4 ont une durée de vie normale.
Il n'y a pas de remède pour la SMA; cependant, il existe des thérapies pour aider à gérer et, dans certains cas, à ralentir la faiblesse musculaire.
Thérapies de soutien respiratoire
Les SMA de type 0 (diagnostiqué avant la naissance) et de type 1 (diagnostiqué au cours des six premiers mois du bébé) provoquent une faiblesse musculaire respiratoire très sévère et mortelle.
De plus, environ un tiers des bébés atteints de SMA de type 2 (diagnostiqués avant l'âge de 18 mois) développent des problèmes respiratoires pendant l'enfance.
Pour fournir un soutien respiratoire à ces nourrissons et enfants, des thérapies, telles qu'une ventilation nasale non invasive ou une trachéotomie avec ventilation mécanique, peuvent être utilisées.
Alimentation et nutrition
Les difficultés d'alimentation et de déglutition et le retard de croissance sont universels chez les nourrissons atteints de SMA de type 0 et 1. Des problèmes de déglutition peuvent également se développer chez un nourrisson atteint de SMA de type 2.
Pour lutter contre ces problèmes, une sonde d'alimentation peut être placée pour assurer une nutrition adéquate et pour réduire les épisodes d'aspiration, qui peuvent entraîner une infection.
Alors que la malnutrition est courante dans les SMA de type 1 et chez certains patients atteints de SMA de type 2, l'obésité peut être un problème dans les SMA de type 3 et 4 (ces patients peuvent ne pas être aussi actifs en raison de leur handicap physique).
Pour maintenir une nutrition adéquate et un poids santé, la plupart des patients atteints de SMA consulteront un diététicien.
La scoliose
Les patients atteints de SMA de type 2 ne sont jamais capables de se tenir debout ou de marcher seuls. Ils finissent par développer une scoliose (courbure anormale de la colonne vertébrale) en raison de l'affaiblissement des muscles du dos. La scoliose est également assez universelle chez les patients atteints de SMA de type 3 qui ne sont pas capables de marcher de manière autonome.
Le défi de la scoliose est qu'elle peut éventuellement entraîner des problèmes respiratoires. Alors que le contreventement vertébral peut être utilisé pour ralentir la progression de la scoliose, la chirurgie est finalement le traitement de choix.
Thérapie physique
La physiothérapie joue un rôle essentiel dans l'amélioration du fonctionnement quotidien et de la qualité de vie des patients atteints de SMA, en particulier ceux des types 2, 3 et 4.
Un physiothérapeute peut concevoir un plan de traitement qui comprend souvent des exercices d'étirement musculaire et de renforcement. Ces exercices peuvent préserver la flexibilité, prévenir les contractures articulaires et augmenter la forme physique et l'endurance.
Appareils d'assistance à la mobilité
Les patients atteints de SMA qui ne peuvent pas marcher auront besoin d'un appareil d'assistance à la mobilité, tel qu'un fauteuil roulant électrique ou manuel. Souvent, un fauteuil roulant peut être mis en service dès l'âge de 18 à 24 mois.
Thérapie génique
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour la SMA, il y a eu des progrès dans les traitements. Plus précisément, Spinraza (nusinersen) et Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) sont deux thérapies géniques qui peuvent être utilisées pour ralentir la SMA chez les bébés et les très jeunes enfants.
Spinraza peut également être utilisé chez les enfants jusqu'à 12 ans présentant des symptômes modérés de SMA (par exemple, les enfants capables de s'asseoir de manière autonome sans problèmes respiratoires ou alimentaires graves).
Social
L'isolement social et la solitude sont courants chez les SMA, tant pour le patient que pour sa famille et ses soignants.
Par exemple, les parents d'enfants atteints de SMA sont souvent tellement occupés à s'occuper de leur enfant qu'ils ont peu de temps pour interagir socialement avec la famille et les amis. Malheureusement, ces activités de loisirs importantes sont souvent mises de côté en raison des exigences de prendre soin d'une personne atteinte de SMA.
Les relations peuvent également devenir tendues ou stressées, et les parents d'enfants atteints de SMA peuvent s'inquiéter de l'état de leur mariage ou des liens parent-enfant avec leurs autres enfants.
De même, les adolescents ou les adultes vivant avec une SMA peuvent avoir du mal à s'adapter aux situations sociales, surtout s'ils ont perdu leur capacité à marcher. Ils peuvent éviter les sorties sociales en raison de problèmes d'accès en fauteuil roulant ou d'une lutte plus profonde avec leur sentiment d'identité ou d'estime de soi.
Cela dit, malgré l'augmentation du stress parental et la réduction du soutien social chez les familles avec enfants ou adolescents atteints de SMA, la recherche a révélé que la capacité des familles SMA à faire face est la même que la capacité d'adaptation des familles avec des enfants en bonne santé. C'est une constatation positive et très encourageante et un véritable témoignage de la résilience des familles vivant avec l'AMS.
Certaines stratégies d'adaptation qui peuvent être utiles pour surmonter les défis sociaux de l'AMS comprennent:
- Communiquer vos besoins spécifiques à vos proches (la plupart des gens veulent aider, ils ne savent tout simplement pas comment)
- Éduquer vos amis, vos proches, vos voisins ou votre communauté au sujet de la SMA, afin qu'ils puissent mieux comprendre vos luttes quotidiennes et personnelles
- Planifier des sorties sociales régulières (par exemple, une pause-café avec votre conjoint ou un déjeuner avec un ami une fois par semaine)
- Participer à un groupe de soutien ou à une thérapie de groupe (en ligne ou en personne) où vous pouvez rencontrer des personnes occupant le même poste
Pratique
Outre les défis émotionnels, physiques et sociaux de la SMA, il existe également des défis pratiques au quotidien, tels que la gestion des pressions financières et la préparation aux urgences.
Pressions financières
Il y a des coûts financiers importants lorsqu'il s'agit de SMA.
Des exemples de tels coûts comprennent le paiement:
- Logement accessible en fauteuil roulant
- Équipements médicaux et de mobilité
- Literie spécialisée
- Formule pour sonde d'alimentation
- Visites médicales et hospitalisations
- Soins de répit
Ces pressions financières, ainsi que les contraintes liées à l'emploi (par exemple, un seul parent peut être en mesure de travailler, de sorte que l'autre peut fournir des soins) peuvent être stressantes et épuisantes.
Fait encourageant, chaque jour qui passe, il y a de plus en plus de sensibilisation et d'éducation sur la SMA, d'autant plus que les médicaments de thérapie génique sont activement explorés. Cette prise de conscience peut éventuellement conduire à des changements de politique qui, espérons-le, se traduiront par une meilleure couverture d'assurance et une aide financière pour les familles.
D'ici là, n'hésitez pas à contacter le travailleur social de votre équipe soignante si vous avez des soucis financiers. Il peut y avoir des organisations qui peuvent vous aider avec vos besoins spécifiques.
Se préparer aux urgences
Avec SMA, il est essentiel que les familles planifient les urgences potentielles, comme un dysfonctionnement d'un dispositif médical ou un enfant atteint de SMA tombant malade. Cela signifie discuter avec votre équipe de soins des mesures précises et spécifiques à prendre en cas d'urgence.
En étant proactif et en vous préparant aux problèmes qui pourraient survenir, vous serez en mesure de rester plus calme pendant l'urgence, et vous améliorerez probablement également les chances d'un résultat positif.
Un mot de Verywell
Vivre avec une SMA ou s'occuper d'une personne avec SMA est un énorme exploit qui nécessite une profonde résilience intérieure, un immense soutien de la part des professionnels de la santé et des proches, et l'utilisation de diverses stratégies d'adaptation.
Au fur et à mesure que vous avancez, restez patient et gentil avec vous-même. Essayez de trouver un peu de paix et de joie chaque jour et sachez que vous faites de votre mieux.