Contenu
- Symptômes du syndrome de Saethre Chotzen
- Les causes
- Diagnostic
- Traitement
- Faire face
- Pronostic
- Un mot de Verywell
Symptômes du syndrome de Saethre Chotzen
Souvent noté à la naissance en raison des changements physiques caractéristiques, le syndrome de Saethre Chotzen (SCS) est une maladie génétique caractérisée par une fusion prématurée de certains os du crâne (appelée craniosynostose), des sangles des doigts ou des orteils (appelée syndactylie), des oreilles petites ou de forme inhabituelle, et des anomalies des os vertébraux de la colonne vertébrale.
Le crâne est généralement fusionné le long de la suture coronale (une ligne de croissance qui passe au-dessus de la tête d'une oreille à l'autre), ce qui empêche une croissance normale qui affecte la forme de la tête et du visage.
Les signes physiques qui caractérisent le syndrome de Saethre Chotzen sont souvent les premiers signes de la maladie, notés avant l'apparition de symptômes spécifiques. Ces signes peuvent inclure:
- Anomalie de la forme du crâne
- Front haut
- Ligne frontale basse
- Asymétrie faciale
- Yeux largement espacés
- Paupières tombantes (ptosis)
- Yeux croisés (strabisme)
- Sténose du canal lacrymal affectant la déchirure
- Pont nasal large
- Petites oreilles de forme inhabituelle (crus proéminents)
- Anomalies de la main ou des pieds
L'un des signes classiques de SCS affectant les mains est la fusion de la peau entre les deuxième et troisième doigts. D'autres anomalies peuvent inclure un gros orteil large ou dupliqué ou une courbure permanente du petit doigt.
La plupart des personnes diagnostiquées avec le SCS ont une intelligence normale, mais certains enfants peuvent éprouver un retard de développement ou d'autres difficultés d'apprentissage, en particulier si une plus grande section du chromosome concerné est affectée. Cela peut contribuer à une déficience intellectuelle.
Si la déformation du crâne n'est pas traitée, il est possible qu'une élévation de la pression intracrânienne puisse entraîner des maux de tête, une perte de vision, des convulsions et même la mort. Par conséquent, le traitement peut être très important pour éviter les conséquences à long terme.
Au-delà de ce qui est noté ci-dessus, il existe d'autres résultats ou conditions associées qui peuvent se produire moins souvent dans le SCS, tels que:
- Petite taille
- Anomalies des vertèbres
- Perte auditive (conductrice et / ou neurosensorielle)
- Malformations cardiaques
- Fente palatine
- Hypertélorisme (yeux écarquillés)
- Luette bifide (divisée)
- Hypoplasie maxillaire (maxillaire petit ou sous-développé)
- Apnée obstructive du sommeil
En général, la constellation de signes physiques chez un nouveau-né peut conduire à une évaluation plus minutieuse, y compris un éventuel test génétique pour identifier la cause potentielle sous-jacente des anomalies notées.
Les causes
La plupart des cas de syndrome de Saethre Chotzen sont causés par une mutation ou une délétion affectant leTWIST1 gène sur le chromosome 7p21. Ce changement entraîne une perte de fonction qui affecte la détermination et la différenciation de la lignée cellulaire, induisant une fusion prématurée des sutures crâniennes. Comment cela se produit-il?
Normalement, ce gène fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée facteur de transcription. Cette protéine se lie à des régions spécifiques de l'ADN et aide à contrôler des gènes particuliers qui jouent un rôle important dans le développement précoce. On pense que leTWIST1 Le gène joue un rôle actif dans les cellules qui donnent naissance aux os, aux muscles et à d'autres tissus de la tête et du visage. Cela a également un impact sur le développement des membres.
Le changement génétique est hérité selon un modèle autosomique dominant. Par conséquent, si une copie du gène est modifiée alors que l'autre copie est normale, cela suffit pour provoquer le trouble. Elle peut être héritée d'un parent atteint ou résulter d'une nouvelle mutation (de novo). Il est possible qu'une personne ne présente pas les caractéristiques évidentes du syndrome, tout en possédant un gène anormal qui peut être transmis à ses enfants.
Il existe un petit nombre de cas qui suggèrent que d'autres suppressions ou réarrangements affectant le chromosome 7 peuvent également jouer un rôle. Les voies de chevauchement peuvent être affectées, y compris celles qui sont essentielles pour la différenciation des ostéoblastes (cellules importantes pour la création osseuse). Certains des autres gènes qui peuvent être affectés et contribuer à des présentations similaires comprennent:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
On pense que des délétions plus importantes affectant les gènes voisins peuvent également provoquer des présentations plus sévères (appelées phénotypes), y compris des retards neurocognitifs et une déficience intellectuelle plus importants. La perte d'autres gènes proches peut jouer un rôle dans cette variation.
Enfin, le syndrome de Robinow-Sorauf résulte de mutations dans le mêmeTWIST1 gène et peut représenter une variante bénigne de la maladie.
Diagnostic
Malheureusement, la reconnaissance et le diagnostic de maladies génétiques rares comme le syndrome de Saethre Chotzen peuvent être difficiles. Le pédiatre peut être le premier à reconnaître la présence de certains des résultats cliniques classiques notés dans la condition. Plus tard, il peut être nécessaire de rencontrer un expert en troubles génétiques.
Après avoir pris des antécédents médicaux minutieux pour comprendre les facteurs prédisposants et les symptômes associés, et avoir terminé un examen physique, des tests de laboratoire peuvent être effectués. Cela peut aider à exclure d'autres conditions potentielles.
Le diagnostic différentiel du SCS comprend d'autres syndromes susceptibles de provoquer une craniosynostose, notamment:
- Syndrome de Muenke
- Syndrome de Baller-Gerold
- Syndrome de Pfeiffer
- Syndrome de Crouzon
- Synostose coronale unilatérale isolée
Pour mieux comprendre l'anatomie du crâne, de la colonne vertébrale ou des membres, une imagerie diagnostique comprenant un scanner ou des radiographies aux rayons X peut être demandée.
Pour identifier unTWIST1 mutation ou suppression, des tests de génétique moléculaire peuvent être demandés et cela implique souvent une consultation avec un généticien. Lorsqu'un antécédent familial est présent, un dépistage prénatal est également possible.
En tant que trouble rare, le niveau de soins médicaux requis peut nécessiter de consulter des spécialistes dans un centre médical universitaire ou tertiaire. Heureusement, ces prestataires spécialisés peuvent également être plus expérimentés dans les cas complexes et avoir accès à la recherche de pointe, aux nouvelles technologies et aux dernières options de traitement.
Traitement
Au final, le traitement requis pour le syndrome de Saethre Chotzen peut dépendre de la présence et de la gravité des anomalies identifiées. Les interventions peuvent cibler des symptômes ou des problèmes physiques spécifiques, et peuvent aller d'une intervention chirurgicale ponctuelle à une thérapie ou une surveillance continue.
Au début de la vie, une intervention chirurgicale est souvent nécessaire pour empêcher ou corriger la fermeture précoce des sutures crâniennes. La cranioplastie au cours de la première année permet d'augmenter le volume intracrânien, de restaurer une forme de tête plus normale et d'éviter une augmentation des pressions intracrâniennes. D'autres procédures d'expansion chirurgicale peuvent être nécessaires si ces pressions augmentent ultérieurement.
D'autres procédures peuvent corriger des anomalies cranio-faciales (crâne et visage), une syndactylie affectant les mains ou d'autres défauts squelettiques. Cela peut impliquer l'aide d'une équipe multidisciplinaire qui suivra la personne touchée jusqu'à l'âge adulte.
Parfois, une chirurgie médio-faciale est nécessaire, en particulier dans le contexte d'une obstruction des voies respiratoires (pouvant exacerber l'apnée du sommeil). Si une fente palatine est présente, cela peut nécessiter une fermeture, et un plan d'orthophonie peut être utile.
Les soins d'un orthodontiste peuvent traiter la malocclusion, dans laquelle les dents ne s'assemblent pas correctement, affectant la morsure.
Des évaluations de routine sont nécessaires pour surveiller la croissance du visage. Il est important d'évaluer la perte auditive et de fournir un soutien pour toute difficulté, y compris la surdité. L'évaluation par un ophtalmologiste permettra d'identifier les problèmes oculaires liés au strabisme, à l'amblyopie ou à un œdème papillaire chronique (dus à une augmentation de la pression intracrânienne).
S'il y a un retard dans le développement psychomoteur, un plan d'éducation spécialisé et des programmes d'intervention précoce pour les enfants ayant une déficience intellectuelle persistante peuvent être justifiés.
Heureusement, de nombreux enfants réussissent bien avec ces interventions.
Faire face
Il peut être difficile de faire face à un diagnostic rare qui affecte l'apparence et le développement potentiel d'un enfant. Il peut être utile de réseauter avec d'autres familles qui ont eu un enfant avec des problèmes similaires. Heureusement, il existe des groupes nationaux qui peuvent fournir du matériel pédagogique, un soutien et des ressources supplémentaires. Aux États-Unis, considérez les groupes suivants:
- Ameriface
- VISAGES: L'Association nationale craniofaciale
- Association craniofaciale des enfants
Il existe également des ressources supplémentaires disponibles à l'échelle internationale, notamment About Face International à Toronto, au Canada, et Headlines Craniofacial Support au Royaume-Uni.
Pronostic
Il y a une lueur d'espoir dans le diagnostic du syndrome de Saethre Chotzen - pour la plupart des personnes touchées, le pronostic à long terme est excellent. Dès le plus jeune âge, des traitements spécifiques peuvent être nécessaires et une surveillance continue peut être importante pour assurer un développement normal.
Gardez à l'esprit que si une délétion de gène est présente plutôt qu'une mutation ponctuelle - affectant potentiellement une plus grande partie du chromosome - les impacts peuvent être plus importants et contribuer au risque de déficience intellectuelle.
SCS est une condition qui a une espérance de vie normale.
Chaque enfant d'un individu affecté par SCS a 50% de chances d'hériter de la mutation et cela peut influencer la décision d'avoir des enfants.
Un mot de Verywell
Le syndrome de Saethre Chotzen est une maladie rare qui affecte l'apparence du crâne et du visage et peut avoir d'autres signes associés. Si elle n'est pas traitée, elle peut avoir des impacts plus importants sur la santé et le bien-être. Il est important de travailler avec une équipe de spécialistes, en veillant à ce que les interventions opportunes optimisent la croissance et le développement de l’enfant. Envisagez de participer à une association nationale pour réseauter avec d'autres parents et trouver le soutien nécessaire pour surmonter les défis qui pourraient survenir.