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L'acidémie propionique est une maladie génétique rare et grave qui affecte plusieurs systèmes du corps, y compris le cerveau et le cœur. Sans diagnostic et traitement rapides, elle peut provoquer le coma et même la mort. En raison d'un défaut génétique, le corps est incapable de traiter correctement certaines parties des protéines et des graisses. Cela conduit finalement aux symptômes de la maladie.
Il s'agit d'une maladie rare, estimée chez environ un nourrisson sur 100 000 aux États-Unis. Cependant, il peut être légèrement plus fréquent dans certaines populations, comme chez les personnes originaires d'Arabie saoudite.
Symptômes
Le plus souvent, les symptômes de l'acidémie propionique apparaissent quelques jours après la naissance. Les nourrissons naissent en bonne santé, mais des symptômes tels qu'une mauvaise alimentation et une diminution de la réactivité apparaissent rapidement. Sans diagnostic et traitement rapides, des symptômes supplémentaires apparaissent:
Symptômes courants
- Aggravation de la léthargie
- Diminution du tonus musculaire
- Saisies
- Vomissement
- Coma
Sans diagnostic et intervention aiguë, la mort peut bientôt suivre.
Moins fréquemment, les symptômes peuvent apparaître plus tard dans l'enfance, ou à l'adolescence ou à l'âge adulte. Chaque fois qu'elle commence, l'acidémie propionique peut également entraîner des problèmes plus chroniques:
Problèmes chroniques
- Diminution de la croissance globale
- Retard de développement et déficience intellectuelle
- Saisies
- Symptômes gastro-intestinaux
- Pancréatite
- Troubles du mouvement
- Cardiomyopathie
- Insuffisance rénale
- Perte auditive
- Ostéoporose
- Atrophie optique (entraînant une perte de vision)
- Problèmes sanguins (comme la diminution du nombre de certaines cellules immunitaires et l'anémie)
Cependant, il est important de noter que toutes les personnes atteintes d'acidémie propionique ne présenteront pas tous ces symptômes. La gravité des symptômes varie également.
Bon nombre de ces symptômes de la maladie peuvent augmenter et diminuer avec le temps, avec une aggravation périodique. Ces périodes de maladie plus grave peuvent être déclenchées par le jeûne, la fièvre, des vomissements, une infection, une intervention chirurgicale, un stress physique ou émotionnel, ou par le non-respect des traitements recommandés. C'est ce qu'on appelle la «décompensation» de la maladie et cela peut conduire au coma et à d'autres problèmes potentiellement mortels.
Les causes
L'acidémie propionique est un type «d'erreur innée du métabolisme». Il s'agit d'un groupe de maladies individuellement rares causées par différents défauts génétiques. Celles-ci entraînent des problèmes de métabolisme, le processus par lequel les nutriments contenus dans les aliments sont transformés en énergie.
Le métabolisme se déroule par une séquence complexe et hautement coordonnée de réactions chimiques, de sorte que des problèmes dans de nombreux gènes différents peuvent conduire à une sorte de perturbation des processus métaboliques normaux.
L'acidémie propionique appartient également à un sous-ensemble plus petit de ces maladies appelées aciduries organiques. Ces maladies génétiques résultent de difficultés à métaboliser certains types d'acides aminés (les éléments constitutifs des protéines) ainsi que certains composants des glucides et des graisses. De ce fait, les niveaux de certains acides normalement présents dans l'organisme peuvent commencer à augmenter jusqu'à niveaux malsains.
Des défauts dans différentes enzymes conduisent à différents types d'acidurie organique. Par exemple, la maladie des urines du sirop d'érable est une autre maladie rare de cette classe. D'autres maladies rares de ce groupe peuvent présenter des symptômes similaires.
L'acidémie propionique est causée par un défaut dans l'un des deux gènes: PCCA ou PCCB. Ces deux gènes constituent les deux composants d'une enzyme appelée propionyl-CoA carboxylase (PCC). Cette enzyme catalyse normalement l'une des étapes importantes de la métabolisation de certains acides aminés, ainsi que d'autres composés importants, comme certains composants des graisses. et le cholestérol.
Lorsqu'il y a un défaut génétique dans l'un des gènes PCCA ou PCCB, l'enzyme PCC fonctionne mal ou pas du tout. Pour cette raison, l'acide propionique commence à s'accumuler, ainsi que certaines autres substances apparentées. Ces composés peuvent être toxiques lorsqu'ils s'accumulent dans le corps, entraînant certains des symptômes de la maladie.
D'autres symptômes peuvent résulter de dysfonctionnements de la production d'énergie résultant du problème de cette étape du métabolisme.
Diagnostic
Le diagnostic de l'acidémie propionique nécessite des antécédents médicaux et un examen médical approfondis, ainsi que des tests de laboratoire. Il est important que le diagnostic se fasse le plus rapidement possible car les personnes touchées sont souvent très malades.
De nombreux types différents de problèmes médicaux peuvent entraîner les symptômes neurologiques et autres observés dans l'acidémie propionique décompensée, y compris d'autres maladies génétiques rares. Les médecins doivent exclure ces autres diagnostics possibles tout en se concentrant sur la cause spécifique. Il est important que les praticiens tiennent compte de l’acidémie propionique chez un nourrisson présentant des signes potentiels de la maladie.
Tests en laboratoire
Une large gamme de tests de laboratoire est généralement nécessaire. Certains d'entre eux peuvent inclure:
- Analyse sanguine de base (pour évaluer la réponse à l'infection, à l'anémie, aux taux de glucose, à la fonction de base des organes, etc.)
- Analyse sanguine pour évaluer divers métabolites tels que l'ammoniaque, l'acide lactique
- Un échantillon de sang pour évaluer une infection bactérienne
- Analyse d'urine (pour évaluer les métabolites et l'infection)
Les personnes atteintes d'acidémie propionique peuvent également présenter des anomalies lors de tests plus spécialisés. Par exemple, les personnes atteintes de la maladie montreront une élévation d'une substance appelée propionylcarnitine.
Sur la base de ces tests initiaux, les médecins s'efforcent de confirmer le diagnostic. Cela peut inclure des tests pour évaluer le fonctionnement de l'enzyme PCC. Des tests génétiques des gènes PCCA et PCCB peuvent également être utilisés pour finaliser le diagnostic.
Parfois, les nourrissons sont diagnostiqués pour la première fois à partir des résultats des tests standard de dépistage néonatal. Cependant, tous les États ou pays du monde ne testent pas cette maladie spécifique. De plus, les nourrissons peuvent d'abord éprouver des symptômes avant que les résultats de ces tests de dépistage ne soient disponibles.
Dépistage néonatal des troubles génétiques et métaboliquesTraitement
Les périodes de maladie aiguë dues à l'acidémie propionique sont des urgences médicales. Sans soutien, des personnes peuvent mourir pendant ces décompensations. Ceux-ci peuvent survenir avant un diagnostic initial ou à d'autres périodes de stress ou de maladie. Ces personnes ont besoin d'un soutien intensif en milieu hospitalier.
Support possible nécessaire
Les personnes atteintes d'acidémie propionique peuvent avoir besoin d'interventions telles que:
- Liquides intraveineux et glucose
- Insuline
- Traitement des facteurs déclenchants (comme une infection bactérienne)
- Apport protéique bien géré
- Carnitine intraveineuse (améliore l'élimination de l'acide propionique dans l'urine)
- Médicaments tels que le benzoate de sodium (pour éliminer les sous-produits toxiques)
- Support ventilatoire, si nécessaire
- Hémodialyse ou oxygénation extracorporelle par membrane (ECMO, pour éliminer les sous-produits toxiques)
À long terme, la gestion de l'alimentation est une pierre angulaire du traitement de l'acidémie propionique. Ces personnes doivent travailler en étroite collaboration avec un spécialiste de l'alimentation expérimenté dans les maladies métaboliques rares.
En limitant l'apport en protéines, on peut réduire l'impact de la maladie, mais limiter trop fortement les protéines a ses propres effets négatifs sur la santé. Ainsi, une personne atteinte de la maladie a besoin d'un contact permanent avec un professionnel de la santé qui peut l'aider à formuler des recommandations alimentaires spécifiques, qui peuvent changer avec le temps. Une sonde d'alimentation est également parfois utile pour aider à assurer une bonne nutrition, en particulier pendant les décompensations.
Les médicaments potentiels à long terme comprennent:
- L-carnitine
- Métronidazole (réduit la production de propionate par les bactéries intestinales normales)
Dans certains cas, une greffe du foie est également une option. Cela peut être particulièrement utile pour les patients qui subissent de fréquentes décompensations.
Les personnes atteintes d'acidémie propionique peuvent également avoir besoin d'un traitement pour des complications de la maladie. Par exemple, des médicaments pour les crises peuvent être nécessaires ou des interventions pour traiter la pancréatite.
Un autre aspect important du traitement est la prévention des décompensations. Les personnes touchées doivent être étroitement surveillées chaque fois qu'elles sont exposées à des facteurs de stress susceptibles de déclencher une exacerbation. De cette façon, le traitement peut commencer rapidement si nécessaire.
Les individus doivent également être éduqués pour éviter le jeûne et d'autres facteurs de stress potentiels. Certains patients peuvent également avoir besoin de surveiller leur urine pour les cétones, un sous-produit métabolique qui peut être un signe de décompensation.
Les personnes atteintes d'acidémie propionique ont également besoin d'une surveillance régulière des complications à long terme de la maladie. Par exemple, cela devrait inclure des examens réguliers de la vue, des évaluations auditives et des évaluations cardiologiques. Ils auront également besoin de tests sanguins réguliers pour aider à surveiller leur état et l'état des complications possibles.
Idéalement, les personnes atteintes d'acidémie propionique devraient consulter un spécialiste expérimenté dans les maladies génétiques rares. Le traitement et la surveillance nécessiteront un éventail de professionnels de la santé travaillant ensemble en équipe.
Héritage
L'acidémie propionique est une maladie génétique autosomique récessive. Cela signifie qu'une personne doit hériter d'un gène affecté de ses deux parents pour contracter la maladie.
Si un couple a eu un enfant né avec une acidémie propionique, il y a 25 pour cent de chances que leur prochain enfant soit également atteint de la maladie. Il est également important de tester les frères et sœurs existants pour la maladie, car toutes les personnes atteintes d'acidémie propionique ne présentent pas de symptômes à naissance. Un diagnostic et une prise en charge précoces peuvent alors aider à prévenir les complications à long terme de la maladie.
Parler avec un conseiller en génétique peut être très utile pour de nombreuses familles. Cela peut vous donner une idée des risques dans votre situation. Les tests prénataux et la sélection des embryons peuvent également être une option.
Comprendre comment les troubles génétiques sont héritésUn mot de Verywell
Il peut être dévastateur d'apprendre que votre enfant souffre d'une maladie comme l'acidémie propionique. Souvent, le diagnostic initial survient au cours d'une crise de santé potentiellement mortelle au cours des premiers jours de la vie, ce qui est naturellement accablant pour la plupart des familles. Le traitement de ce qui se passe peut prendre un certain temps. Sachez que votre enfant a une équipe de professionnels de la santé pour l'aider dans son rétablissement à court terme et sa santé à long terme. L'acidémie propionique est une maladie avec des risques nécessitant une prise en charge continue, cependant, de nombreuses personnes atteintes de cette maladie mènent une vie bien remplie. N'hésitez pas à contacter vos amis, les membres de votre famille et l'équipe de soins pour obtenir le soutien dont vous avez besoin.