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Le syndrome POEMS est une maladie sanguine rare et grave qui affecte de nombreux systèmes du corps. POEMS est un acronyme qui représente les cinq caractéristiques cliniques qui sont les caractéristiques de la maladie: polyneuropathie, organomégalie, endocrinopathie, gammapathie monoclonale et changements cutanés.Les POEMS sont plus fréquents chez les hommes que chez les femmes et touchent généralement les personnes dans la quarantaine et la cinquantaine, même s'ils peuvent survenir à tout âge. On ne sait pas exactement à quelle fréquence le syndrome survient car il est si rare et difficile à diagnostiquer correctement.
Les autres noms du syndrome POEMS comprennent:
- Syndrome de Crow-Fukase
- Maladie de Takatsuki
- Myélome ostéoscléreux
Signes et symptômes du syndrome POEMS
Le syndrome POEMS est caractérisé par la plupart ou plus d'un groupe de cinq troubles qui comprennent l'acronyme pour lequel la condition est nommée. En outre, il existe plusieurs autres caractéristiques cliniques qui peuvent avec POEMS.
Les principaux symptômes de POEMS peuvent inclure:
- Polyneuropathie: La manifestation la plus courante de POEMS, qui implique des symptômes nerveux tels que des engourdissements, des picotements et / ou une faiblesse des mains et des pieds
- Organomégalie: Organes élargis - généralement le foie, la rate ou les ganglions lymphatiques
- Endocrinopathie: Modifications de la production d'hormones pouvant se manifester par le diabète, l'impuissance, l'arrêt des menstruations (aménorrhée), de faibles taux de thyroïde (hypothyroïdie) et / ou le développement des seins chez les hommes (gynécomastie)
- Gammapathie monoclonale ou trouble de prolifération plasmatique monoclonale: Les deux troubles provoquent des cellules protéiques sanguines anormales, un symptôme présent chez tous les patients atteints du syndrome POEMS.
- Changements de peau: Ceux-ci incluent l'augmentation de la pigmentation de la peau (hyperpigmentation); augmentation de la pilosité corporelle (hypertrichose) sur le visage, les membres et la poitrine; épaississement et raffermissement de la peau; gonflement (œdème) des jambes et des pieds; et le blanchiment des ongles. Des changements cutanés surviennent chez 50% à 90% des personnes atteintes du syndrome PEOMS.
D'autres signes qui pourraient être trouvés lors d'un examen ou d'un test d'imagination comprennent:
- Œdème papillaire (gonflement autour du nerf optique)
- Épanchement pleural (liquide autour des poumons)
- Ostéosclérose (cicatrices indolores qui apparaissent sur une radiographie osseuse)
- Clubbing (agrandissement du bout des doigts)
- Une numération plaquettaire élevée
- Enflure des glandes lymphatiques
- Niveaux élevés d'hormone parathyroïdienne (hyperparathyroïdie)
- Glandes surrénales sous-actives (maladie d'Addison)
Les causes
La cause du syndrome POEMS est inconnue. Les personnes atteintes de ce trouble présentent une prolifération de cellules plasmatiques et une augmentation des taux sanguins de facteur de croissance endothélial vasculaire (VEGF), une protéine produite par les cellules qui stimule la formation de vaisseaux sanguins. Les niveaux de produits chimiques dans le sang appelés cytokines - interleukine-6, interleukine-1 et TNF-alpha-se sont également révélés élevés.
POEMS et troubles concomitants
Environ 70% des personnes atteintes de POEMS présentent un mauvais fonctionnement des ovaires ou des testicules, une condition connue sous le nom de insuffisance gonadique primaire.
Jusqu'à 50% des patients POEMS développeront Diabète.
Environ 15% des personnes atteintes du syndrome POEMS ont également Maladie de Castleman, dans lequel il y a une prolifération anormale de cellules dans le système lymphatique.
Diagnostic
Pour qu'un diagnostic de POEMS soit posé, les critères suivants doivent être remplis:
- La présence de tous les deux polyneuropathie et gammapathie monoclonale
- La présence de une des éléments suivants: lésions osseuses sclérotiques (cicatrices), maladie de Castleman ou élévation des taux de VEGF
- La présence de une des éléments suivants: organomégalie, surcharge volumique extravasculaire (œdème, épanchement pleural ou ascite), endocrinopathie, modifications cutanées, œdème papillaire ou thrombocytose / polyglobulie
En plus de prendre des antécédents médicaux et d'effectuer un examen physique, votre médecin vous prescrira des tests, notamment:
- Une numération globulaire complète (CBC)
- Immunoélectrophorèse des protéines sériques
- Analyse d'urine
- Test des niveaux d'hormones thyroïdiennes
- Test de la glycémie
- Test des niveaux d'oestrogène
- Une biopsie de la moelle osseuse et / ou des radiographies osseuses
D'autres tests de diagnostic peuvent inclure:
- Un examen de la vue
- Un examen neurologique
- Un examen de la peau
- Tests d'imagerie pour les maladies cardiaques
- Évaluations de l'œdème
- Évaluations de l'épanchement pleural et de l'épanchement péricardique
- Mesure des taux sériques ou plasmatiques
Diagnostic différentiel
Parce que de nombreux médecins ne sont pas familiers avec le syndrome POEMS, la condition est souvent mal diagnostiquée. Les affections les plus courantes à exclure avant d'arriver à un diagnostic POEMS sont le myélome multiple, la polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique, l'amylose AL, le syndrome de Guillain-Barré et la gammapathie monoclonale d'importance indéterminée (MGUS).
Types de maladies raresTraitement
Des spécialistes tels qu'un neurologue, un hématologue, un dermatologue et un endocrinologue sont généralement impliqués dans les soins des personnes atteintes du syndrome POEMS.
Les traitements varient en fonction des symptômes spécifiques, des causes sous-jacentes et des troubles concomitants et peuvent inclure:
- Radiothérapie
- Médicaments corticostéroïdes tels que la prednisone
- Immunothérapie
- Chimiothérapie
- La thérapie de remplacement d'hormone
- Thérapie physique
- Greffe de moelle osseuse
- Aides à la mobilité
- Supplément d'oxygène
- Médicaments contre le diabète
Pronostic
Le syndrome POEMS est une maladie chronique qui peut entraîner une invalidité permanente ou la mort. La survie médiane globale a été estimée à 13,7 ans.
Les causes les plus courantes de décès chez les patients atteints de POEMS sont l'insuffisance cardiorespiratoire, l'insuffisance rénale, l'infection et la malnutrition.
Un mot de Verywell
Avoir une maladie rare comme le syndrome POEMS peut être très isolant, mais plusieurs organisations se sont engagées à éduquer, à défendre et à soutenir les personnes atteintes de maladies rares, y compris le Centre d'information sur les maladies génétiques et rares (GARD) et l'Organisation nationale pour les maladies rares. Troubles (NORD). En plus d'offrir une variété de ressources aux personnes atteintes de maladies rares, ces organisations peuvent vous aider à trouver des essais cliniques susceptibles de rechercher des traitements pour les POEMS.
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