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La séquence (ou syndrome) de Pierre Robin est une maladie congénitale qui se traduit par une combinaison des caractéristiques suivantes présentes au moment de la naissance:- une très petite mâchoire inférieure sous-développée (cela s'appelle micrognathie)
- fente palatine avec l'absence distincte de fente labiale, généralement en fer à cheval ou en forme de U
- un palais haut arqué
- une langue placée très loin dans la gorge et pouvant obstruer les voies respiratoires entraînant des difficultés respiratoires (glossoptose)
- dans environ 10 à 15% des cas, une macroglossie (langue inhabituellement grande) ou une ankyloglossie (lien de langue) peut être présente
- dents présentes au moment de la naissance et malformations dentaires
- infections fréquentes de l'oreille
- perte auditive temporaire due à une fente palatine entraînant une accumulation de liquide dans les oreilles
- déformations nasales (rares)
Ces anomalies au moment de la naissance conduisent fréquemment à des problèmes d'élocution chez les enfants avec séquence de Pierre Robin. Dans 10 à 85% des cas, d'autres manifestations systémiques peuvent survenir, notamment:
- Problèmes oculaires (hypermétropie, myopie, astigmatisme, sclérose cornéenne, sténose du canal nasolacrimal)
- Des problèmes cardiovasculaires ont été documentés dans 5 à 58% des cas (souffle cardiaque bénin, persistance du canal artériel, foramen ovale persistant, communication interauriculaire et hypertension pulmonaire)
- Les problèmes musculo-squelettiques sont fréquemment notés (70 à 80% des cas) et peuvent inclure une syndactylie, une polydactylie, une clinodactylie et une oligodactylie, un pied bot, des articulations hyperextensibles, des anomalies de la hanche, des anomalies du genou, une scoliose, une cyphose, une lordose et d'autres anomalies de la colonne vertébrale
- Des anomalies du système nerveux central sont notées dans environ 50% des cas et peuvent inclure: des retards de développement, des retards d'élocution, une hypotonie et une hydrocéphalie.
- Les anomalies génito-urinaires sont plus rares mais peuvent inclure des testicules non descendus, une hydronéphrose ou une hydrocèle.
Incidence
L'incidence de la séquence de Pierre Robin est d'environ 1 naissance sur 8500, affectant également les hommes et les femmes. La séquence de Pierre Robin peut survenir en elle-même mais est associée à un certain nombre d'autres conditions génétiques, notamment le syndrome de Stickler, le syndrome CHARGE, le syndrome de Shprintzen, le syndrome de Mobius, le syndrome de la trisomie 18, le syndrome de la trisomie 11q, le syndrome de délétion 4q, et d'autres.
Les causes
Il existe quelques théories sur les causes de la séquence de Pierre Robin. La première est que l'hypoplasie mandibulaire survient au cours de la 7 à 11 semaine de grossesse. Il en résulte que la langue reste haute dans la cavité buccale, empêchant la fermeture des tablettes palatines et provoquant une fente palatine en forme de U. Une diminution de la quantité de liquide amniotique peut être un facteur.
La deuxième théorie est qu'il y a un retard dans le développement neurologique de la musculature de la langue, des piliers pharyngiens et du palais accompagné d'un retard dans la conduction nerveuse hypoglosse. Cette théorie explique pourquoi de nombreux symptômes disparaissent vers l'âge de 6 ans.
La troisième théorie est qu'un problème majeur survient au cours du développement et entraîne une dysneurulation du rhombencéphale (le cerveau postérieur - la partie du cerveau contenant le tronc cérébral et le cervelet).
Enfin, lorsque la séquence de Pierre Robin se produit sans autre anomalie, une mutation d'ADN qui réduit l'activité d'un gène appelé SOX9 peut être à blâmer. La protéine SOX9 aide au développement du squelette et moins de celle-ci peut contribuer aux anomalies craniofaciales dans la séquence de Pierre Robin.
Traitement
Il n'y a pas de remède à la séquence de Pierre Robin. La gestion de la maladie implique le traitement des symptômes individuels.Dans la plupart des cas, la mâchoire inférieure se développe rapidement au cours de la première année de vie et semble généralement normale vers la maternelle. La croissance naturelle guérit aussi souvent les problèmes respiratoires (voies respiratoires) qui peuvent être présents. Parfois, une voie aérienne artificielle (telle qu'une voie respiratoire nasopharyngée ou orale) doit être utilisée pendant un certain temps. La fente palatine doit être réparée chirurgicalement car elle peut causer des problèmes d'alimentation ou de respiration. De nombreux enfants avec la séquence Pierre Robin auront besoin d'orthophonie.
Un mot de Verywell
La gravité de la séquence de Pierre Robin varie considérablement d'une personne à l'autre, car certaines personnes peuvent n'avoir que quelques symptômes associés à cette affection, tandis que d'autres peuvent présenter plusieurs des symptômes associés. Les symptômes cardiovasculaires ou nerveux central peuvent également être plus difficiles à gérer que certaines des anomalies cranio-faciales associées à la séquence de Pierre Robin. Des études ont montré que la séquence isolée de Pierre Robin, (lorsque la maladie survient sans autre syndrome associé), n'augmente généralement pas le risque de mortalité, en particulier en l'absence de problèmes cardiovasculaires ou du système nerveux central.