Contenu
Le syndrome de Phelan-McDermid (SPM) ou 22q13 est une maladie génétique rare causée par une microdélétion qui se produit à l'extrémité terminale du 22e chromosome. Cela peut également survenir à la suite de modifications du gène SHANK3 qui provoquent des symptômes connexes. En raison des rares occurrences documentées du syndrome de Phelan-McDermid, vous pouvez voir une variété de résultats personnels et professionnels dans les forums en ligne.Étant donné que de nombreux symptômes associés au syndrome de Phelan-McDermid ne sont pas spécifiques, il y a probablement plus de cas présents qu'il n'y en a actuellement. Dans les cas où ce trouble génétique n'a pas été identifié, l'enfant peut avoir un diagnostic tel que l'autisme et le retard global du développement.
Symptômes
Les symptômes liés au syndrome de Phelan-McDermid peuvent généralement être identifiés dans les six premiers mois après la naissance; parfois, les symptômes peuvent être identifiés à la naissance. Les symptômes les plus courants identifiés pour la première fois comprennent:
- Hypotonie-faible tonus musculaire
- Atteinte des jalons de développement avec retard de développement
À mesure que votre enfant se développe, vous pouvez voir le développement d'autres symptômes courants, notamment:
- Développement de la parole retardé ou absent
- Déficience développementale et intellectuelle modérée à sévère
- Malformations cardiaques ou rénales - peu courantes et ne mettant généralement pas la vie en danger
- Comportements de type autiste
- Mâcher des objets non comestibles
- Grincement de dents
- Diminution de la douleur
Il est également assez courant (plus de 25% des cas signalés) de voir des caractéristiques faciales anormales ou d'autres caractéristiques physiques associées au syndrome de Phelan-McDermid. Bien que vous ne remarquiez peut-être aucune caractéristique anormale, vous pouvez également trouver plusieurs caractéristiques dans cette liste:
- Le nez-nez bulbeux est en forme de boule à l'extrémité du nez
- Dolicocephally-face disproportionnellement plus longue que large par rapport aux autres enfants
- Anomalies de la forme de l'oreille
- Sourcils pleins
- Paupières et / ou joues pleines ou gonflées
- Long cils
- Menton pointu
- Pont nasal large
- Ongles dysplasiques - peuvent être cassants, à croissance lente, petits ou fissurés
- Grandes mains
Les convulsions peuvent être un symptôme alarmant qui n'est pas aussi répandu que certains des autres symptômes; survenant dans plus de 25% des cas et la gravité des crises variera également d'une personne à l'autre.
Malgré la variété des symptômes et des comportements autistiques, les personnes atteintes de Phelan-McDermid ont souvent une disposition douce et peuvent être facilement amusées. Les gens diront souvent à quel point les personnes atteintes de ce trouble peuvent être heureuses. On estime qu'environ 1% des enfants autistes peuvent être atteints du syndrome de Phelan-McDermid, mais cela peut en réalité être plus élevé en raison d'une sous-déclaration ou d'un sous-diagnostic.
Les causes
Le syndrome de Phelan-McDermid est une maladie génétique causée par un processus connu sous le nom de microdélétion ou d'autres mutations génétiques. Les délétions sont des segments d'un chromosome qui sont manquants, tandis que les microdélétions sont des sections de chromosomes manquantes sur l'ADN qui sont trop petites pour être vues par microscopie optique. Des tests spéciaux sont nécessaires pour pouvoir identifier ces changements sur le chromosome. Dans les troubles génétiques qui impliquent une microdélétion, les segments manquants ou mutés peuvent varier légèrement mais ont la même région que celle considérée segment critique impliqué qui entraîne le trouble génétique.
Chez Phelan-McDermid, le segment chromosomique marqué 22q13.3 a été supprimé avec le gène SHANK3. Le gène SHANK3 est le segment critique des symptômes neurologiques liés au trouble.
Il est important que vous sachiez que ces délétions ou mutations se produisent naturellement et ne sont liées à aucune génétique ou comportement des parents. Vous entendrez peut-être un médecin ou un généticien qualifier cela de de novo mutation; ce qui signifie que c'est un nouvel événement qui n'a pas été transmis par les parents. Le syndrome de Phelan-McDermid se trouve également chez les hommes et les femmes.
Vous pouvez également entendre votre médecin parler de mutation terminale. Ne vous inquiétez pas de cette terminologie. Dans ce cas, le terminal décrit l'emplacement sur le chromosome. Des mutations ou délétions du syndrome de Phelan-McDermid se produisent à l'emplacement terminal, également appelé l'extrémité du chromosome.
Diagnostic
Lié à la nature non spécifique du syndrome de Phelan-McDermid, ce trouble génétique n'est probablement pas identifié dans tous les cas. En fait, le syndrome de Phelan-McDermid peut ressembler beaucoup à ces autres troubles:
- Syndrome d'Angelman
- Syndrome de Rett
- Syndrome vélocardiofacial / DiGeorge
- Syndrome de Williams
- Syndrome trichorhinophalangien
- Paraplégie spastique
- Paralysie cérébrale
Sans tests génétiques pour confirmer bon nombre de ces troubles, il peut en fait être mal diagnostiqué. Généralement, le syndrome de Phelan-McDermid ne sera pas diagnostiqué avant la naissance. Les tests sont généralement lancés après avoir tenté d'identifier la cause de l'hypotonie ou du retard global du développement.
Les tests génétiques peuvent être effectués par une variété de méthodes. La méthode de test la plus courante est l'analyse des microréseaux chromosomiques (CMA). Ce test doit être recommandé pour les enfants autistes, ainsi que pour les enfants qui ont une forte suspicion clinique de syndrome de Phelan-McDermid ou d'autres troubles génétiques. Le test CMA pour déterminer s'il y a ou non des délétions ou des mutations sur les chromosomes, mais il est impossible de montrer quel type de mutation s'est produit menant à la suppression. Les types de mutations comprennent:
- La suppression du chromosome a été accidentellement manquée pendant la réplication
- Un morceau de translocation déséquilibré du chromosome se détache et se fixe ailleurs.Lorsqu'il n'y a pas de perte ou de gain, on parle de translocation équilibrée, alors qu'en cas de perte ou de gain de matériel génétique, on parle de translocation déséquilibrée.
- Les extrémités des chromosomes en anneau des chromosomes fusionnent pour former un anneau.
Si le test CMA est positif pour le syndrome de Phelan-McDermid, des tests supplémentaires seront probablement demandés. L'analyse chromosomique permet le caryotypage, ce qui permet à un généticien de visualiser la structure des chromosomes et de déterminer si la cause est liée ou non à une délétion, une translocation déséquilibrée ou un chromosome en anneau.
Votre médecin voudra subir ce test supplémentaire car les mutations du chromosome en anneau peuvent comporter des risques supplémentaires et cela est appelé chromosome en anneau 22. Les symptômes sont relativement les mêmes, mais il y a un risque plus élevé de convulsions, l'enfant peut avoir des sangles entre les secondes. et le troisième orteil, ont une démarche instable (marche), des retards de croissance et des troubles hyperactifs. Il existe également un risque plus élevé de développer une neurofibromatose de type 2.
Lorsque la CMA ou l'analyse chromosomique ne fournit pas suffisamment d'informations ou donne des résultats incohérents, la dernière forme de test est séquençage complet de l'exome (NOUS S). L'ADN est composé d'acides nucléiques: adénine, cytosine, guanine et thymine. Les instruments utilisés pour WES lisent l'ADN en utilisant la première lettre de chaque acide nucléique: A, C, G, T. Il peut ensuite examiner ou lire comment les chaînes d'acides nucléiques se comparent à la recherche de mutations. Parce que nous sommes tous différents, il y a des variations attendues. Dans l'analyse WES, le généticien recherchera des variations connues (pathogènes) causant des troubles. En particulier, WES peut être utilisé pour identifier les mutations de SHANK3. Si des mutations pathogènes de SHANK3 sont découvertes, les parents seront probablement invités à subir également des tests WES pour déterminer s'il s'agit d'une maladie héréditaire ou d'une cause de novo.
Traitement
Aucun traitement ou médicament n'existe pour guérir le syndrome de Phelan-McDermid. Cependant, vous pouvez engager votre équipe de soins médicaux dans le traitement des symptômes dans le cadre d'un plan de traitement complet de soins. Une intervention précoce est toujours la meilleure, en particulier dans les premières années de développement de votre enfant.
Traitement neurologique
Si votre enfant a des convulsions, vous voudrez inclure un neurologue dans votre équipe de soins. Un neurologue déterminera le régime médicamenteux optimal pour le type spécifique de crises que votre enfant subit. Un électroencéphalogramme (EEG) sera un test utilisé pour aider à déterminer le type de crise de votre enfant. Si un EEG formel dans la clinique ne fournit pas suffisamment d'informations, les EEG à domicile peuvent être effectués sur une période d'environ trois jours.
Traitement du retard de développement
Avant l'âge scolaire, les traitements pour aider à atteindre les jalons peuvent être traités en travaillant avec des physiothérapeutes, des ergothérapeutes ou des orthophonistes. Lorsque votre enfant atteint l'âge d'aller à l'école, vous voudrez établir un plan d'apprentissage individualisé (PEI) avec l'école que votre enfant fréquente.
Pour les problèmes de communication, un orthophoniste fera partie intégrante de votre équipe pour optimiser la parole et trouver des méthodes alternatives de communication. Les appareils électroniques, les systèmes d'image et la langue des signes sont des méthodes couramment utilisées.
Traitement des dysfonctionnements moteurs
L'hypotonie étant l'un des symptômes les plus courants liés au syndrome de Phelan-McDermid, travailler avec la physiothérapie et l'ergothérapie est essentiel dans les premières années de votre enfant. Ils travailleront sur tous les besoins de mobilité, qui sont considérés Capacités motrices globales. L'ergothérapie se concentrera spécifiquement sur la motricité fine nécessaire pour manger, se toiletter, s'habiller ou d'autres compétences plus formelles telles que l'écriture.
Traitement du comportement
Comme les troubles du comportement sont de type autistique, les thérapies des troubles du spectre autistique s'avèrent souvent utiles dans le traitement de tout trouble du comportement. L'analyse comportementale appliquée (ABA) est une méthode populaire pour cibler la gestion du comportement.
Faire face
Alors que le syndrome de Phelan-McDermid présente de nombreuses difficultés physiques et mentales différentes, les enfants et les adultes atteints de cette maladie génétique sont généralement très heureux. Les exigences envers les parents peuvent être énormes, alors sachez qu'il est courant de se sentir très frustré de temps en temps. Il est très important d'utiliser des soins de répit ou d'autres méthodes pour vous assurer d'avoir du temps personnel. Ces enfants seront probablement «le scintillement dans vos yeux» et seront aimés par votre famille et votre entourage. Cependant, leurs besoins peuvent être très exigeants. Prenez soin de vous pour être là pour votre enfant.