Symptômes et traitement de l'ostéopétrose

Contenu

• Ostéopétrose autosomique dominante (ADO)
• Ostéopétrose autosomique récessive (ARO)
• Ostéopétrose autosomique intermédiaire (IAO)
• OL-EDA-ID
• Options de traitement

L'ostéopétrose est une maladie osseuse qui rend les os trop denses, et cette anomalie peut conduire à des os facilement cassés. L'ostéopétrose provoque un fonctionnement anormal de cellules osseuses spéciales appelées ostéoclastes. Normalement, les ostéoclastes décomposent le vieux tissu osseux à mesure que le nouveau tissu osseux se développe. Pour les personnes atteintes d'ostéopétrose, les ostéoclastes ne dégradent pas l'ancien tissu osseux. Cette accumulation osseuse provoque une prolifération des os. Au niveau de la tête et de la colonne vertébrale, cette prolifération exerce une pression sur les nerfs et provoque des problèmes neurologiques. Dans les os où se forme habituellement la moelle osseuse, la prolifération peut évincer la moelle osseuse.

Il existe plusieurs types d'ostéopétrose, qui sont décrits en fonction du type d'héritage génétique. Il s'agit notamment de l'ostéopétrose autosomique dominante, de l'ostéopétrose autosomique récessive et de l'ostéopétrose autosomique intermédiaire. Chaque type peut varier dans la gravité de la condition.

Ostéopétrose autosomique dominante (ADO)

Initialement appelée maladie d'Albers-Schonberg d'après le radiologue allemand qui l'a décrite pour la première fois, cette forme d'ostéopétrose est la plus bénigne et est généralement diagnostiquée chez les adultes entre 20 et 40 ans. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme notable. Les adultes atteints d'ostéopétrose qui développent des symptômes peuvent avoir des fractures osseuses fréquentes qui ne guérissent pas bien. Des infections osseuses (ostéomyélite), des douleurs, une arthrite dégénérative et des maux de tête peuvent également survenir.

L'ADO est la forme la plus courante d'ostéopétrose. Environ une personne sur 20 000 souffre de cette forme de maladie. Les personnes atteintes d'ADO n'héritent que d'une copie du gène, ce qui signifie qu'il ne provient que d'un seul parent (connu sous le nom d'héritage autosomique dominant). Les personnes atteintes d'ostéopétrose ont 50% de chances de transmettre la maladie à leurs enfants.

Ostéopétrose autosomique récessive (ARO)

L'ARA, également connue sous le nom d'ostéopétrose infantile maligne, est la forme la plus sévère d'ostéopétrose. Les nourrissons atteints d'ARO ont des os extrêmement fragiles (dont la consistance a été comparée à des bâtons de craie) qui se cassent facilement. Pendant l’accouchement, les os de l’épaule du bébé peuvent se briser.

L'ostéopétrose infantile maligne est généralement apparente à la naissance. Les enfants atteints d'ostéopétrose infantile maligne peuvent développer des problèmes sanguins tels qu'une anémie (faible nombre de globules rouges) et une thrombocytopénie (faible nombre de plaquettes dans le sang). D'autres symptômes comprennent:

• Faible taux de calcium (qui peut provoquer des convulsions)
• Pression sur le nerf optique dans le cerveau (entraînant une déficience visuelle ou la cécité)
• Perte auditive
• Paralysie faciale
• Fractures osseuses fréquentes

Cette forme d'ostéopétrose est rare, touchant 1 personne sur 250 000. La condition se produit lorsque les deux parents ont un gène anormal qui est transmis à l'enfant (appelé héritage autosomique récessif). Les parents ne sont pas atteints du trouble, même s'ils sont porteurs du gène. Chaque enfant qu'ils ont a 1 chance sur 4 de naître avec un ARO. Sans traitement, la durée de vie moyenne des enfants atteints de BRA est inférieure à dix ans.

Ostéopétrose autosomique intermédiaire (IAO)

L'ostéopétrose autosomique intermédiaire est une autre forme rare d'ostéopétrose. Seuls quelques cas de la maladie ont été signalés. L'IAO peut être héritée d'un ou des deux parents et apparaît généralement pendant l'enfance. Les enfants atteints d'IAO peuvent présenter un risque accru de fracture osseuse, ainsi que d'anémie. Les enfants atteints d'IAO ne présentent généralement pas les anomalies de la moelle osseuse potentiellement mortelles que les enfants atteints d'ARA ont. Cependant, certains enfants peuvent développer des dépôts de calcium anormaux dans leur cerveau, entraînant une déficience intellectuelle. La condition est également liée à l'acidose tubulaire rénale, un type de maladie rénale.

OL-EDA-ID

Dans des cas extrêmement rares, l'ostéopétrose peut être héritée par le chromosome X. Ceci est connu sous le nom d'OL-EDA-ID, une abréviation des symptômes provoqués par la maladie: ostéopétrose, lymphœdème (gonflement anormal), dysplasie ectodermique anhidrotique (une affection affectant la peau, les cheveux, les dents et les glandes sudoripares) et l'immunodéficience. Les personnes atteintes d'OL-EDA-ID sont sujettes à des infections sévères et récurrentes.

Options de traitement

Les formes d'ostéopétrose chez l'adulte et chez l'enfant peuvent bénéficier des injections d'Actimmune. Actimmune (interféron gamma-1b) retarde la progression de l'ostéopétrose infantile maligne car il provoque une augmentation de la résorption osseuse (dégradation du vieux tissu osseux) et de la production de globules rouges.

Une greffe de moelle osseuse peut guérir certains cas d'ostéopétrose infantile maligne. La greffe de moelle osseuse comporte de nombreux risques, mais le principal avantage de l'amélioration de la survie à long terme peut l'emporter sur les risques dans certains cas.

D'autres traitements incluent la nutrition, la prednisone (aide à améliorer le nombre de cellules sanguines) et la physiothérapie et l'ergothérapie.

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