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L'épilepsie myoclonique implique des crises myocloniques. Ils sont caractérisés par des secousses myocloniques - des contractions musculaires soudaines et involontaires. Il existe plusieurs types d'épilepsie myoclonique, qui commencent généralement pendant l'enfance, sont généralement causées par des facteurs génétiques et peuvent également causer des problèmes cognitifs et développementaux. L'épilepsie myoclonique juvénile (JME) est la forme la plus courante de cette affection.Le diagnostic des crises myocloniques est basé sur la description des crises, ainsi que sur les schémas d'électroencéphalogramme (EEG) associés. Ces types d'épilepsie peuvent être traités avec des médicaments anti-épileptiques sur ordonnance et des procédures interventionnelles, mais ils sont moins susceptibles d'être entièrement contrôlés que les autres types de crises.
Symptômes
Les crises myocloniques commencent généralement dans la petite enfance, et elles surviennent le plus souvent peu de temps avant de s'endormir ou au réveil, bien qu'elles puissent survenir à d'autres moments de la journée. Si vous avez des crises myocloniques, il est probable que vous subissiez également au moins un autre type de crise.
Bien que les symptômes suivants soient des symptômes classiques de tous les types d'épilepsie myoclonique, il en existe d'autres liés à des formes et des causes spécifiques.
Secousses myocloniques
Les myoclonie, également décrites comme des secousses myocloniques, sont des contractions musculaires rapides et involontaires. Certaines personnes éprouvent régulièrement une ou deux secousses myocloniques lorsqu'elles s'endorment sans aucune progression vers une crise.
La myoclonie peut également survenir en raison de plusieurs maladies de la colonne vertébrale ou des nerfs. Parfois, une myoclonie peut survenir à la suite de changements électrolytiques ou hormonaux. Dans certaines situations, des secousses myocloniques peuvent survenir seulement quelques fois au cours de la vie d’une personne.
Qu'est-ce que la myoclonie du sommeil?Crises myocloniques
Les crises myocloniques ont tendance à se reproduire pendant des années. Ils sont plus fréquents pendant l'enfance et le jeune âge adulte, et s'améliorent souvent pendant l'âge adulte.
Une crise myoclonique dure généralement quelques secondes et ressemble à un mouvement saccadé soudain et répétitif pouvant impliquer un bras, une jambe ou le visage. Parfois, les crises myocloniques peuvent impliquer les deux côtés du corps ou plus d'une partie du corps, comme un bras et une jambe.
Les mouvements musculaires des crises myocloniques sont caractérisés par une raideur et une relaxation rapides et récurrentes. Lors d'une crise myoclonique, vous pouvez avoir une diminution des mouvements volontaires de votre corps et une diminution du niveau de conscience.
Les crises myocloniques ne provoquent généralement pas une perte de conscience complète ou des tremblements ou des secousses sévères comme le ferait une crise tonico-clonique généralisée.
Les crises myocloniques peuvent être précédées d'une aura ou d'un sentiment qu'une crise va se produire. Après une crise myoclonique, vous pouvez vous sentir fatigué ou somnolent, mais ce n'est pas toujours le cas.
Types et causes
Les crises myocloniques sont causées par une activité électrique anormale dans le cerveau, qui déclenche les mouvements musculaires myocloniques. Souvent, ils sont exacerbés par la fatigue, l'alcool, la fièvre, les infections, la stimulation photique (lumière) ou le stress.
L'EMJ est le type d'épilepsie myoclonique le plus courant, et il existe également un certain nombre d'épilepsies myocloniques progressives, qui sont des affections neurologiques rares. De plus, plusieurs syndromes d'épilepsie produisent plus d'un type de crise, y compris des crises myocloniques.
Chacune des épilepsies myocloniques a une cause différente et de nombreux facteurs génétiques responsables des épilepsies myocloniques ont été identifiés.
Épilepsie myoclonique juvénile (JME)
JME est généralement une maladie héréditaire, bien que certaines personnes atteintes n'aient aucune mutation génétique identifiée. Il a été le plus fortement associé à un défaut du gène GABRA1, qui code pour la sous-unité α1, une partie importante du récepteur GABA dans le cerveau.
Le GABA est un neurotransmetteur inhibiteur naturellement produit qui régule l'activité cérébrale. Ce défaut entraîne des altérations et une diminution du nombre de récepteurs GABA, ce qui rend le cerveau trop excitable, conduisant à des convulsions.
L'hérédité du défaut dans le gène GABRA1 est considérée comme autosomique dominante, ce qui signifie qu'un enfant qui hérite du défaut d'un parent est susceptible de développer une JME.
JME peut également être causée par des mutations dans le gène EFHC1, qui fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui régule l'activité des neurones dans le cerveau. Quelques autres mutations ont été associées à JME, mais les liens ne sont pas aussi cohérents qu'avec les gènes GABRA1 et EFHC1.
Dans l'ensemble, les personnes atteintes de JME ont une incidence plus élevée que la moyenne d'avoir des membres de leur famille atteints d'épilepsie.
Les jeunes enfants ont souvent des crises d'absence tout au long de la petite enfance, qui peuvent passer inaperçues. En fait, les crises myocloniques peuvent également ne pas être reconnues pendant des années en raison de leur moment et de leur durée.
Une fois que les crises commencent à se produire pendant la journée, elles peuvent initialement être confondues avec des tics ou le syndrome de Tourette, mais elles sont finalement reconnues comme des crises en raison de la répétitivité rythmique des mouvements. De nombreuses personnes atteintes de JME présentent également des crises généralisées tonico-cloniques (anciennement appelées crises de grand mal).
La fréquence des crises dans JME peut s'améliorer à l'âge adulte, mais les crises ont tendance à se produire tout au long de la vie, nécessitant un traitement à vie.
Épilepsie myoclonique progressive
Un certain nombre de syndromes d'épilepsie provoquent des crises myocloniques, et ils sont souvent classés comme épilepsie myoclonique progressive.Chacun de ces syndromes d'épilepsie myoclonique progressive produit un ensemble de signes et de symptômes ainsi qu'une progression et un pronostic caractéristiques.
Ils ont tous plusieurs caractéristiques en commun, y compris des types de crises multiples, des crises difficiles à contrôler et un apprentissage tout au long de la vie, une déficience développementale et physique. Les crises myocloniques s'améliorent généralement à l'âge adulte tandis que d'autres types de crises, telles que les crises tonico-cloniques généralisées, s'aggravent généralement à l'âge adulte.
Les syndromes d'épilepsie qui entrent dans la catégorie des épilepsies myocloniques progressives comprennent:
Épilepsie, myoclonie progressive 1 (EPM1), maladie d'Unverricht-Lundborg
Il s'agit d'une maladie développementale héréditaire rare caractérisée par des crises myocloniques sévères chez l'enfant, des crises tonico-cloniques généralisées, des problèmes d'équilibre et des difficultés d'apprentissage. Elle est causée par des mutations qui allongent le gène CSTB. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir une espérance de vie normale.
Épilepsie, myoclonie progressive 2 (EPM2A), maladie de Lafora
Il s'agit d'une maladie métabolique héréditaire rare caractérisée par des crises myocloniques, des crises tonico-cloniques généralisées, une forte tendance à avoir des crises en réponse aux lumières clignotantes. Elle est généralement causée par une mutation des gènes EPM2A ou NHLRC1, tous deux aident normalement à la survie des neurones dans le cerveau. Une perte de vision et de graves troubles d'apprentissage peuvent survenir, et les personnes atteintes de cette maladie devraient survivre environ 10 ans après le diagnostic.
Encéphalomyopathie mitochondriale
Un certain nombre de maladies héréditaires rares, les maladies mitochondriales altèrent la capacité du corps à produire de l’énergie. Ces conditions commencent généralement par des symptômes de faible énergie et de myopathie (maladie musculaire), mais elles peuvent également provoquer une encéphalopathie ou un dysfonctionnement cérébral.
Les symptômes comprennent une faiblesse musculaire sévère, des problèmes de coordination et d'équilibre et plusieurs types de crises, en particulier les crises myocloniques.
Le diagnostic peut souvent être confirmé par une biopsie musculaire et des anomalies métaboliques dans le sang, telles qu'une élévation de l'acide lactique. Parfois, les tests génétiques peuvent également être utiles, selon que le défaut génétique a été identifié.
Maladie de Batten, lipofuscinose neuronale céroïde
Il s'agit d'un groupe de maladies héréditaires caractérisées par de graves problèmes d'équilibre, des déficits d'apprentissage, une perte de vision et de multiples types de crises. Cela peut survenir chez les nourrissons, les enfants, les adolescents ou les adultes. Les enfants qui développent cette maladie dans la petite enfance ne survivent normalement pas plus de 10 ans après le diagnostic, tandis que les adultes qui développent la maladie peuvent avoir une espérance de vie normale.
On pense qu'il est autosomique récessif, ce qui signifie qu'un enfant doit hériter du gène défectueux des deux parents afin de développer la maladie. Ce modèle de transmission autosomique récessive signifie également que les parents porteurs de la maladie peuvent ne pas savoir qu'ils sont porteurs. Ce défaut génétique provoque un dysfonctionnement des lysosomes, qui sont des structures qui éliminent les déchets du corps. Ces déchets interfèrent avec le fonctionnement normal du cerveau, entraînant des symptômes.
Syndromes d'épilepsie
Plusieurs syndromes d'épilepsie sont caractérisés par des schémas de problèmes de développement et de convulsions, y compris l'épilepsie myoclonique.
Syndrome de Lennox-Gastaut (LGS)
Le LGS est un trouble neurologique caractérisé par de nombreux types de crises, de graves troubles d'apprentissage et des limitations physiques importantes. Les crises de LGS sont notoirement difficiles à traiter, et de nombreuses stratégies, y compris le régime cétogène et la chirurgie de l'épilepsie, sont généralement envisagées pour le LGS.
Syndrome de Rett
Le syndrome de Rett, une maladie génétique rare, est une maladie neurodéveloppementale qui affecte les jeunes filles. Elle se caractérise par des problèmes de communication et de comportement de type autistique, et de multiples types de crises, y compris des crises myocloniques. Une respiration délibérée déclenche souvent les crises.
Syndrome de Dravet
Le syndrome de Dravet est un trouble neurodéveloppemental sévère caractérisé par de multiples types de crises, y compris des crises myocloniques, des problèmes d'équilibre et des déficits d'apprentissage. Les crises sont souvent exacerbées par la fièvre et les infections, mais elles peuvent survenir en l'absence de déclencheurs.
Diagnostic
Le diagnostic des crises myocloniques commence par une description des crises. Si vous dites à votre médecin ou au médecin de votre enfant que vous présentez de brefs mouvements saccadés répétitifs, avec ou sans perte de conscience, il est probable que vous subissiez plusieurs tests orientés vers le diagnostic de l’épilepsie.
D'autres considérations diagnostiques en plus des crises myocloniques comprennent des tics, un trouble du mouvement, une maladie neuromusculaire ou une affection neurologique telle que la sclérose en plaques.
Si votre médecin détermine que vous avez des crises myocloniques, vous devrez peut-être des tests supplémentaires pour en déterminer la cause. Le diagnostic d'un syndrome d'épilepsie spécifique pouvant être à l'origine de crises myocloniques dépend souvent des autres symptômes, ainsi que des tests sanguins et des tests génétiques.
- Tests sanguins et ponction lombaire: L'épilepsie n'est pas spécifiquement diagnostiquée sur la base de tests sanguins ou de ponction lombaire, mais ces tests sont souvent effectués pour déterminer si vous avez une infection ou un trouble électrolytique qui pourrait déclencher une crise et qui doit être traité.
- Imagerie cérébrale: Une imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM) ou une tomodensitométrie cérébrale (TDM) peut identifier des anomalies anatomiques caractéristiques des syndromes d'épilepsie. De plus, les blessures traumatiques, les tumeurs, les infections et les accidents vasculaires cérébraux pouvant provoquer des crises peuvent être identifiés et traités.
- EEG et EEG sans sommeil: Un EEG est un test d'ondes cérébrales qui détecte l'activité de crise dans le cerveau. La myoclonie est considérée comme une crise lorsqu'elle est accompagnée de modifications de l'EEG. Un EEG privé de sommeil est particulièrement utile pour les crises myocloniques car les crises surviennent souvent immédiatement avant ou après le sommeil. L'EEG dans JME peut montrer un modèle caractéristique pendant les crises (EEG ictal) et entre les crises (EEG interictal). Le motif EEG ictal est décrit comme des polyspikes de 10 à 16 hertz (Hz), tandis que l'EEG intercritique est un motif de pic et d'onde généralisé (dans tout le cerveau) de 3 à 6 Hz. Les modèles d'EEG pour d'autres types d'épilepsie myoclonique sont cohérents avec chaque modèle d'EEG spécifique au syndrome. Par exemple, avec LGS, il existe un modèle de pic et de vague lent interictal.
- Test génétique: La JMA et plusieurs des syndromes d'épilepsie progressive caractérisés par des crises myocloniques sont associés à des mutations génétiques connues.
Étant donné que les syndromes d'épilepsie répondent à des médicaments et à des stratégies de traitement spécifiques, les tests génétiques peuvent aider à planifier le traitement. L'identification de ces syndromes aide les familles à comprendre le pronostic et peut également aider à la planification familiale.
Traitement
Il existe plusieurs options de traitement pour les crises myocloniques. Le plan de traitement est généralement assez complexe pour plusieurs raisons.
Les crises myocloniques sont souvent difficiles à traiter, et la présence fréquente d'autres types de crises qui doivent également être traités complique encore plus les choses. Idéalement, il est préférable de prendre un médicament anti-épileptique à une dose tolérable pour limiter les effets secondaires, mais plusieurs anticonvulsivants sont parfois nécessaires pour réduire les crises.
Les anticonvulsivants les plus couramment utilisés pour la prévention des crises myocloniques comprennent:
- Depakote (acide valproïque)
- Topamax (topiramate)
- Zonegran (zonisamide)
- Keppra (lévétiracétam)
Les crises myocloniques sont généralement de courte durée et ne progressent que rarement vers un état de mal épileptique convulsif, nécessitant une intervention d'urgence.
Certains autres traitements incluent le régime cétogène, la chirurgie de l'épilepsie et les dispositifs anti-épileptiques tels que le stimulateur du nerf vagal. Habituellement, pour l'épilepsie difficile à traiter, une combinaison de stratégies de traitement est nécessaire.
Comment l'épilepsie est traitéeUn mot de Verywell
Aussi courtes qu'elles soient, les crises myocloniques peuvent être effrayantes. Prendre des mesures pour les prévenir - et pour rester en sécurité, si elles se produisent - peut vous aider, vous et votre famille, à vous sentir plus en contrôle. Il est préférable d'éviter les situations de sommeil surélevées, telles que les lits superposés. Réglez une alarme pour votre enfant (ou pour vous-même) pour lui rappeler de prendre ses médicaments et l'avertir du moment où il est temps de se coucher, afin qu'il puisse se reposer correctement.
Vivez votre meilleure vie avec l'épilepsie