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Si vous souffrez de dystrophie musculaire ou si vous pensez en être atteinte, vous devez consulter votre médecin. Bien comprendre et traiter cette maladie est primordial pour une gestion réussie de la maladie. Et un élément important pour comprendre la maladie est de savoir ce qui cause la dystrophie musculaire.
Types et génétique
Il existe plus de 30 types et manifestations différents de la dystrophie musculaire. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, le type que vous avez dépend de la mutation qui a eu lieu sur un gène spécifique. D'autres facteurs peuvent également jouer un rôle, et chaque type peut entraîner un pronostic et un traitement différents.
Les types les plus courants de dystrophie musculaire comprennent:
- Myotonique (également connue sous le nom de maladie de Steinert)
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Becker
- Ceinturon
- Congénital
- Oculopharyngée
- Facioscapulohuméral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Causes courantes
Pour comprendre la cause de la dystrophie musculaire, vous devez comprendre comment la maladie affecte vos muscles. La dystrophie musculaire est caractérisée par une faiblesse progressive et une fonte des cellules musculaires.
Les muscles sont constitués de faisceaux de fibres. Au sein de chaque fibre musculaire se trouvent des amas de myofibrilles, les éléments constitutifs du muscle qui leur permettent de se contracter. En plus des myofibrilles, les fibres musculaires contiennent différents types de protéines qui agissent ensemble pour renforcer et protéger les muscles contre les blessures pendant le processus de contraction et de relaxation.
Les anomalies de ces protéines causées par des anomalies génétiques entraînent une faiblesse et une fonte musculaires qui caractérisent la dystrophie musculaire.
Qu'est-ce que la dystrophine?
La dystrophine est une protéine importante présente dans les fibres musculaires. L'absence de dystrophine conduit au développement de la dystrophie musculaire de Duchenne Quand il y a des défauts dans la production de la dystrophine, la dystrophie musculaire de Becker se produit.
On pense que les anomalies des autres protéines des fibres musculaires sont à l'origine des autres formes de dystrophie musculaire.
La génétique
Il existe trois types de modèles d'hérédité chez les patients atteints de dystrophie musculaire.
Récessif lié à l'X: Dans ce cas, l'anomalie génétique qui cause la dystrophie musculaire se situe sur le chromosome X. Par conséquent, seuls les garçons sont touchés. Ils auraient reçu le chromosome X défectueux de leurs mères, porteuses du gène mais non atteintes de la maladie. Duchenne, Becker et Emery-Dreifuss sont des exemples de dystrophie musculaire récessive liée à l'X.
Autosomique récessif: Dans ce type de dystrophie musculaire héréditaire, le gène défectueux est transmis par les deux parents, qui ne présenteront aucun symptôme de la maladie. Leurs enfants (des deux sexes) auront 25% de chances de développer une dystrophie musculaire. La dystrophie des ceintures de type 2 est un exemple de dystrophie musculaire autosomique récessive.
Dominant autosomique: Dans cette forme de dystrophie musculaire, le gène défectueux provient d'un parent et peut affecter la moitié de sa progéniture quel que soit le sexe. Le parent atteint présente souvent des manifestations cliniques de la maladie, mais celles-ci peuvent être si bénignes qu'elles ne sont pas visibles. Les dystrophies myotonique, facioscapulohumérale et oculopharyngée sont des exemples de dystrophies autosomiques dominantes.
Parfois, les patients atteints de dystrophie musculaire n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie. Cela peut être dû au développement d'une première mutation (également appelée mutation «de novo») affectant l'ovule ou le sperme de l'un des parents ou un œuf fécondé lui-même.
Facteurs de risque liés au mode de vie
Puisqu'il existe un facteur génétique pour contracter la dystrophie musculaire, il n'y a aucun changement de style de vie que vous pouvez faire pour diminuer vos chances de contracter. Si la constitution génétique est présente et active dans certains chromosomes de votre corps, vous pouvez souffrir de dystrophie musculaire.
Cependant, les chercheurs ont identifié des facteurs de risque de complications et de décès prématuré chez les personnes déjà atteintes de dystrophie musculaire. Dans une étude de 2017 publiée dans le Journal de l'American Heart Association, les chercheurs ont identifié trois facteurs de risque courants qui étaient présents chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne associée à une cariomyopathie qui ont connu de mauvais résultats, y compris une mort précoce.
- Être insuffisant tel que mesuré par l'indice de masse corporelle
- Avoir une mauvaise fonction pulmonaire
- Avoir une concentration sanguine élevée d'une protéine liée à des lésions cardiaques
Guide de discussion du médecin spécialiste de la dystrophie musculaire
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Comprendre la cause de la dystrophie musculaire peut aider à mettre votre esprit à l'aise. C'est une maladie héréditaire déterminée par la génétique. Cela ne vous laisse pas grand-chose à faire pour l'empêcher de se produire, mais si vous souffrez de dystrophie musculaire, vous devez travailler en étroite collaboration avec votre médecin et votre équipe médicale pour maximiser votre fonction globale et vos résultats.
Comment diagnostique-t-on la dystrophie musculaire?