Contenu
- L'homme éléphant (1980)
- Huile de Lorenzo (1992)
- Le code Tic (1998)
- Le puissant (1998)
- Le sixième bonheur (1997)
Quelques-uns de ces films étaient très populaires parmi les cinéphiles et sont des œuvres acclamées par la critique, tandis que d'autres étaient généralement négligés par le public; de simples blips sur le radar. Pourtant, chacun de ces films vaut le détour. Ils ne manqueront pas de changer votre point de vue pour le mieux dans la façon dont vous voyez et discutez des maladies et troubles rares graves, mais peu connus.
L'homme éléphant (1980)
"The Elephant Man" est un film de 1980 mettant en vedette John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft et John Gielgud. Presque tous ceux qui ont vu ce film l'aiment, dans lequel John Hurt dépeint Joseph Merrick, surnommé «l'homme éléphant» en raison des effets défigurants de ce qui était probablement le syndrome de Proteus. Les déformations de Merrick ont fait de lui une anomalie humaine. Hurt brille alors qu'il dépeint l'homme intelligent et sensible derrière le masque.
À l'origine, on pensait à tort que l'éléphant souffrait de neurofibromatose, une condition dans laquelle des tumeurs se développent sur le tissu nerveux. L'homme éléphant, en revanche, n'avait pas les taches brunes caractéristiques de la neurofibromatose, et à la place, des études aux rayons X et CT de Merrick effectuées en 1996 ont révélé que ses tumeurs se développaient à partir de tissus osseux et cutanés, la marque du syndrome de Proteus.
Il est à noter que Merrick a vécu de 1862 à 1890, mais le trouble de Proteus n'a été identifié qu'en 1979. Il est probable qu'il existe un certain nombre de troubles rares présents aujourd'hui qui seront identifiés et compris plus loin dans le futur.
Huile de Lorenzo (1992)
Le film de 1992 "Lorenzo's Oil" met en vedette des poids lourds d'Hollywood, Susan Sarandon et Nick Nolte. «L'huile de Lorenzo» raconte l'histoire des parents d'Augusto et de Michaela Odone qui luttent pour trouver un traitement pour l'adrénoleucodystrophie de leur fils Lorenzo, une maladie génétique mortelle. Les films offrent un portrait émouvant et émotionnel de ce trouble neurologique progressif, mais il y a quelques inexactitudes. Néanmoins, vous acclamerez les succès de la famille.
L'adrénoleucodystrophie est un trouble héréditaire, hérité selon un schéma autosomique récessif lié au chromosome X. En tant que tel, le trouble ne survient que chez les garçons. En savoir plus sur les modèles d'hérédité dans les troubles génétiques.
La maladie est progressive, impliquant la dégénérescence de la myéline, similaire à certaines autres maladies comme la sclérose en plaques. La myéline agit comme le revêtement sur un cordon électrique, et lorsque ce «revêtement» est détruit, la diffusion des informations à travers le nerf est ralentie.
Le code Tic (1998)
"The Tic Code" met en vedette Christopher Marquette, Gregory Hines et Polly Draper. Un garçon de 10 ans (Marquette) et un saxophoniste (Hines) se rencontrent et découvrent qu'ils sont tous les deux atteints du syndrome de Tourette. Cependant, chacun s'en occupe à sa manière. Le garçon s’est adapté à ses tics, mais l’homme plus âgé essaie de cacher les siens et en veut à l’attitude d’acceptation du garçon.
Ces tics se produisent de plusieurs façons, mais la manière dont ils sont généralement décrits dans les médias - avec des mots et des gestes obscènes - est en fait très rare.
Heureusement, il existe maintenant un certain nombre de traitements disponibles qui peuvent aider ces personnes qui font souvent face à la Tourette pendant l'angoisse de l'adolescence pour démarrer.
Le puissant (1998)
"The Mighty" est un film fantastique dont vous n'avez probablement jamais entendu parler, avec Sharon Stone, Gena Rowlands et Harry Dean Stanton. Kevin est un jeune brillant de 13 ans atteint du syndrome de Morquio, une maladie évolutive, et Max, un enfant lent avec un faible intellect - il a le sentiment qu'il ressemble à "Godzilla" - souffre de dyslexie. Les deux forment une amitié improbable lorsque Kevin devient le tuteur de lecture de Max.
Le syndrome de Morquio est hérité de façon autosomique récessive est considéré comme l'une des mucopolysaccharidoses (MPS), des maladies causées par l'absence d'enzymes nécessaires au métabolisme normal. Le syndrome de Morquio est considéré comme MPS IV, tandis que le syndrome de Hurler avec lequel les gens peuvent être plus familiers est considéré comme MPS I ou II. La maladie présente de nombreuses caractéristiques allant des anomalies osseuses et articulaires aux malformations cardiaques en passant par l'opacification de la cornée, etc.
Le sixième bonheur (1997)
Ce film de 1997 "Le Sixième Bonheur" avec Firdaus Kanga et Souad Faress est sorti au Royaume-Uni. Il est basé sur l'autobiographie de Kanga, intitulée «Essayer de grandir». Kanga joue en fait lui-même dans ce film. Le film raconte l'histoire d'un garçon nommé Brit qui grandit en Inde. Il est né avec une maladie qui rend ses os cassants et ne dépasse jamais 4 pieds. Brit est un personnage charmant, drôle et très réaliste qui lutte avec sa sexualité et les problèmes de la vie à sa manière, mais ses parents ont des attitudes très différentes envers son handicap.
Bien que ce film ne met pas en évidence une maladie rare spécifique (bien qu'il corresponde à l'ostéogenèse imparfaite à bien des égards), il peut aider à sensibiliser à plusieurs maladies rares et peu courantes qui impliquent la fragilité des os et le nanisme.
L'ostéogenèse imparfaite est la maladie qui a été appelée «maladie des os fragiles». La maladie résulte d'un défaut d'un type de collagène présent dans les os, les ligaments et l'œil, et conduit souvent à de multiples fractures en plus d'une petite taille. Il existe plusieurs formes différentes de la maladie, dont la gravité varie considérablement même pour les personnes atteintes de la même forme de maladie. Heureusement, les progrès récents en matière de traitement, comme ceux des médicaments contre l'ostéoporose, contribuent à améliorer la vie de certaines de ces personnes.
La petite taille est appelée nanisme lorsque la taille adulte est de 4 pieds 10 pouces ou moins et a de nombreuses causes.
En plus des films qui sensibilisent aux maladies rares, les personnes atteintes de certaines de ces conditions ont utilisé leur condition de manière proéminente pour le grand écran. Un exemple est John Ryan Evans, un acteur atteint d'achondroplasie, et son rôle dans de nombreuses productions, y compris Comment le Grinch a volé Noël.