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Le syndrome MELAS (caractérisé par une myopathie mitochondriale, une encéphalopathie, une acidose lactique et des épisodes de type AVC) est une maladie neurodégénérative progressive causée par des mutations de l'ADN mitochondrial. Les mitochondries sont les structures à l'intérieur de nos cellules qui sont en grande partie responsables de la production d'énergie dont les cellules ont besoin pour faire leur travail. Les mitochondries ont leur propre ADN, qui est toujours hérité de la mère. Cependant, le syndrome MELAS n'est souvent pas réellement héréditaire; la mutation dans ce trouble se produit généralement spontanément.Parce que la maladie est mal comprise et peut être difficile à diagnostiquer, on ne sait pas encore combien de personnes ont développé MELAS dans le monde. Le syndrome affecte tous les groupes ethniques et les hommes et les femmes.
La maladie est souvent mortelle. Puisqu'il n'y a pas de remède pour le syndrome MELAS, les soins médicaux sont largement favorables.
Symptômes
Parce que des mitochondries défectueuses existent dans toutes les cellules des patients atteints du syndrome MELAS, de nombreux types de symptômes peuvent se développer qui sont souvent débilitants. La caractéristique de cette maladie est l'apparition de symptômes semblables à ceux d'un accident vasculaire cérébral caractérisés par des symptômes neurologiques soudains, tels qu'une faiblesse touchant un côté du corps ou des troubles visuels. Ce ne sont pas de véritables accidents vasculaires cérébraux, d'où le terme «en forme de trait».
D'autres symptômes courants liés à l'encéphalopathie sont les maux de tête récurrents de type migraine, les convulsions, les vomissements et les troubles cognitifs. Les patients atteints de MELAS ont souvent une structure courte et une perte auditive. De plus, la myopathie (maladie musculaire) entraîne des difficultés à marcher, à bouger, à manger et à parler.
Les personnes touchées commencent généralement à montrer des symptômes entre 4 et 40 ans.
Diagnostic
Chez de nombreuses personnes atteintes du syndrome MELAS, des symptômes de type AVC, accompagnés de maux de tête, de vomissements ou de convulsions récurrents, sont le premier indice que quelque chose ne va pas. Le premier épisode de type AVC survient généralement dans l'enfance, entre l'âge de 4 et 15 ans, mais il peut survenir chez les nourrissons ou chez les jeunes adultes. Avant le premier AVC, l'enfant peut être lent à grandir et à se développer, ou avoir des troubles d'apprentissage ou un trouble déficitaire de l'attention.
Les tests peuvent vérifier le niveau d'acide lactique dans le sang et le liquide céphalo-rachidien. Les tests sanguins peuvent vérifier la présence d'une enzyme (créatine kinase) dans les maladies musculaires. Un échantillon de muscle (biopsie) peut être testé pour le défaut génétique le plus courant présent dans MELAS. Des études d'imagerie cérébrale, telles qu'une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM), peuvent montrer des anomalies cérébrales au cours de ces épisodes de type AVC. Contrairement aux patients ayant subi un AVC, cependant, les vaisseaux sanguins dans le cerveau des personnes atteintes de MELAS sont généralement normaux.
Traitement
Malheureusement, il n'y a pas encore de traitement pour arrêter les dommages causés par le syndrome MELAS, et les résultats pour les personnes atteintes du syndrome sont généralement médiocres. Un entraînement modéré sur tapis roulant peut aider à améliorer l'endurance des personnes atteintes de myopathie.
Les thérapies métaboliques, y compris les compléments alimentaires, ont montré des avantages pour certaines personnes. Ces traitements comprennent la coenzyme Q10, la L-carnitine, l'arginine, la phylloquinone, la ménadione, l'ascorbate, la riboflavine, le nicotinamide, la créatine monohydratée, l'idébénone, le succinate et le dichloroacétate. La question de savoir si ces suppléments aideront toutes les personnes atteintes du syndrome MELAS est toujours à l'étude.